นักวิทย์ฟื้นฟูการได้ยินของคนหูหนวกตั้งแต่กำเนิดด้วยยีนบำบัด

นักวิทยาศาสตร์ได้สร้างความก้าวหน้าครั้งสำคัญในวงการแพทย์และชีววิทยาโมเลกุล เมื่อสามารถฟื้นฟูการได้ยินให้กับผู้ป่วยที่เป็นหูหนวกตั้งแต่กำเนิด โดยใช้ยีนบำบัด (gene therapy) ผ่านไวรัสที่ออกแบบพิเศษ วิธีนี้มุ่งแก้ไขเพียงยีนที่ผิดปกติเพียงตัวเดียว แต่กลับส่งผลให้ผู้ป่วยสามารถกลับมาได้ยินเสียงเป็นครั้งแรกในชีวิต

ในเด็กหูหนวกแต่กำเนิดบางราย พบว่ามีปัญหาที่ ยีน OTOF ยีนนี้ปกติจะสร้างโปรตีนชื่อ otoferlin ทำหน้าที่เหมือนสะพานที่ส่งต่อเสียงจากหูไปสู่สมอง หากยีนนี้ผิดปกติ ระบบการได้ยินก็หยุดทำงาน

ทีมนักวิจัยใช้ไวรัสที่ปลอดภัย (เรียกว่า AAV) ใส่ยีนที่ทำงานปกติไว้ข้างใน แล้วฉีดเข้าไปที่หูชั้นใน ไวรัสจะทำหน้าที่เหมือนพาหนะ นำยีนดีไปส่งถึงจุดที่ต้องการ เมื่อยีนเริ่มทำงาน กระบวนการฟังเสียงก็กลับมา

ในการทดลองที่จีนและสหรัฐฯ เด็กหลายคนที่ไม่เคยได้ยินเสียงมาก่อน เริ่มได้ยินเสียงคนในครอบครัว เสียงสิ่งรอบตัว และสามารถเริ่มฝึกพูดได้ การศึกษาในจีนกับผู้ป่วย 10 คน อายุ 1–24 ปี พบว่าทุกคนได้ยินเสียงดีขึ้นชัดเจน บางคนที่ยังเล็กสามารถได้ยินเกือบเท่าคนปกติภายในไม่กี่เดือน เด็กชายวัย 11 ปีในสหรัฐฯ ที่เคยเงียบสนิทมาตลอดชีวิต ได้ยินเสียงคุณพ่อเป็นครั้งแรกหลังรักษาประมาณ 4 เดือน

ใน จีน การทดลองใหญ่เกิดขึ้นที่ มหาวิทยาลัยฟู่ตั้น (Fudan University) เมืองเซี่ยงไฮ้ ในปี 2025 นี้นักวิจัยได้รักษาเด็กและวัยรุ่นที่หูหนวกตั้งแต่กำเนิดจำนวน 10 คน อายุระหว่าง 1–24 ปี ผลปรากฏว่าทุกคนมีการได้ยินดีขึ้น บางคนที่ยังเล็กกลับมาได้ยินเสียงเกือบปกติภายในไม่กี่เดือน

ส่วนใน สหรัฐอเมริกา ตั้งแต่ปี 2023-2025 มีหลายสถาบันที่ทำการทดลอง เช่น โรงพยาบาลเด็กฟิลาเดลเฟีย (Children’s Hospital of Philadelphia – CHOP): เด็กชายวัย 11 ปีที่หูหนวกตั้งแต่เกิด เริ่มได้ยินเสียงคุณพ่อครั้งแรกในชีวิตหลังรักษาเพียงไม่กี่เดือน Mass Eye and Ear ที่บอสตัน (ร่วมกับ Harvard Medical School): ทดลองในเด็ก 6 คน ผลคือ 5 คนกลับมาได้ยินชัดเจนภายในครึ่งปี มหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนีย เออร์ไวน์ (UC Irvine): ทดลองกับเด็กและวัยรุ่นอีกกลุ่ม พบว่าทุกคนได้ยินดีขึ้นภายในเดือนแรกหลังการรักษา

ที่ผ่านมา เด็กหูหนวกจำนวนมากใช้โสตประสาทเทียม (Cochlear implant) ซึ่งช่วยฟังเสียงได้ แต่มีข้อจำกัด โดยเฉพาะเวลามีเสียงรบกวน การบำบัดยีนใหม่นี้ทำให้หูทำงานตามธรรมชาติของร่างกาย จึงอาจให้คุณภาพการฟังที่ดีกว่า

ตอนนี้การรักษาใช้ได้กับยีน OTOF เท่านั้น แต่มีแผนจะพัฒนาไปสู่ยีนอื่นที่ทำให้เด็กหูหนวกมากกว่ายังต้องติดตามว่าผลการรักษาจะอยู่ได้นานแค่ไหน มีการถกเถียงด้านจริยธรรม เพราะบางชุมชนคนหูหนวกมองว่าการบำบัดอาจกระทบต่อวัฒนธรรมและเอกลักษณ์ของพวกเขา