健康檢查越做越焦慮 基因醫師張家銘：檢查數字不是宣判命運是提醒
現代人積極做健康檢查，甚至流行基因檢測，希望能「早知道、早預防」。但你是否也曾拿著報告走進診間，臉色發白、心中充滿恐懼？台北榮總遺傳優生科主任張家銘醫師就直言，醫師在診間最常見的，並不是基因的罕見突變，而是被紅字、被報告嚇壞的民眾。
檢查變多，不代表更不健康
張家銘分享，許多人看到「突變」、「攜帶」等字眼，就以為自己必然會得病，甚至未病先驚。他引用倫敦神經內科醫師蘇珊·歐蘇利文在新書《製造診斷的時代》的觀點：現代檢測工具愈來愈敏感，連正常的情緒起伏、短暫失眠，都可能被標上「疾病」標籤。
基因檢測也一樣，它多數時候只是統計機率，是否真的會發病，還要看生活習慣、家族史與環境因素。
「診斷變多，不代表我們變得更不健康，而是檢測能看到的東西更多了。」張家銘強調。
真實案例：數字背後是選擇與壓力
書中一位帶有乳癌與卵巢癌高風險基因的女性，最後選擇預防性切除乳房。張家銘坦言，能理解這種掙扎。基因數字是風險，但醫療語言往往轉化成壓力，讓健康的人提前承擔病人的焦慮，甚至接受高風險的手術。
此外，像是自閉症的診斷範圍從嚴重孤僻擴大到輕度特質愈來愈廣，盛行率從萬分之四增加到百分之一。萊姆病或長新冠的檢測標準不一，誤診率甚至高達85%。
「這些都提醒我們，檢查的數字不該是命運的宣判，而是一個提醒。」
醫師的角色：解讀數字 協助病人觀察追蹤或立即處理
「面對報告，我最重要的工作是陪病人把數字翻成人話。」張家銘表示，他會告訴病人哪些需要馬上處理，哪些只要觀察追蹤，避免「過度反應」或「掉以輕心」。
檢查的本質，是幫助人更精確掌握自己的狀況，而不是被數字嚇得無所適從。
健康需要知識，也需要溫度
張家銘強調，診斷應該是醫師與病人的共同討論、協商，而非冷冰冰的結論。當民眾能理解報告背後的意義，檢查就能成為提醒，而不是焦慮來源。
「真正的健康，不只是報告上的正常值，而是懂得跟醫師一起理解風險，安心過日子。」張家銘說。
文/楊依嘉、圖/巫俊郡
專家諮詢：台北榮總遺傳優生科主任張家銘醫師