罕見病｜視神經脊髓炎譜系疾病病徵易被忽略 NMOSD易復發或可失明、癱瘓及死亡

打嘶嗌、眼矇、作嘔、手腳麻痺乏力等症狀，以為可能只是小問題，稍作休息便可？然而，這些症狀可能與罕見病視神經脊髓炎譜系疾病（NMOSD）有關。香港腦神經免疫學會副主席李志仁醫生表示：「NMOSD是一種高復發性疾病，而且每次復發都可能帶來嚴重後果，患者若未獲得適當治療，可以導致失明、殘疾或死亡。」

NMOSD｜屬病情嚴重的罕見病

視神經脊髓炎譜系疾病（NMOSD）是一種罕見的自體免疫疾病，病因不明。患者的免疫系統會錯誤地攻擊中樞神經系統，導致患者的視覺神經、腦脊髓神經及腦幹等地方受損，甚至可能造成腦幹受損；而神經系統一旦受損，基本上不能完全復原。NMOSD普遍影響中年女性，發病年齡的中位數為39歲，女性與男性的發病率為9:1。
李醫生指，NMOSD的早期症狀可能不明顯，容易被忽視。「患者可能出現視力下降、手腳麻木、刺痛、頭暈、大小便困難及持續打嗝等，應該及時就醫、盡早確診及接受適當治療。」

真實案例：NMOSD病徵易被忽略 病情可急速惡化

年約40歲的陳先生（化名）早前連續數星期不停打嗝，向普通科醫生求診後，服用治療打嗝的藥物卻無法改善，便以為是腸胃問題，隨後又求診腸胃科及外科，接受胃鏡檢查，但一切正常，未能找到病因。醫生懷疑與腦部有關，於是轉介至腦神經科。經過磁共振及抗體檢查，陳先生終被確診為視神經脊髓炎譜系疾病引起的腦幹發炎。至於另一位40歲的黃小姐（化名）早前因雙眼視覺神經發炎導致視力模糊，接受急性治療，包括類固醇和血漿置換。儘管視力穩定，但未能完全恢復，後來開始接受預防復發的傳統藥物治療。不幸的是，黃小姐再次復發，出現視神經、腦幹及脊髓發炎受損。她其後加入生物製劑以控制病情。自首次發病的半年內，黃小姐的病情急速惡化，經已失明且行動不便，需要坐輪椅代步。約病發一年後，她經歷第三次發作，出現吞嚥困難，導致食物誤入氣管並感染肺炎，最終不幸離世。
李醫生強調：「每位NMOSD患者的病發表現、嚴重程度及發病速度各不相同，病情可迅速惡化，讓患者難以預測。」因此，及早診斷並對症下藥至關重要。目前，懷疑患者確診為NMOSD時，可以透過磁共振掃描、血液測試及脊髓液檢查進行診斷。其中，抽血檢查AQP4抗體尤為重要，因目前有研究顯示，約八成的患者對此抗體呈陽性。

NMOSD｜復發風險非常高

李醫生指：「正如剛才所提及，NMOSD屬於一種復發性疾病，而且復發風險極高，五年的復發率約94%，當中接近一半的患者在兩年內會經歷至少一次復發。」
現時NMOSD的治療可以分為急性治療和預防治療。急性治療是指患者剛剛病發或復發時針對發炎的治療，目的是要盡快制止發炎情況，減少神經受損。主要的治療方法包括高劑量類固醇、血漿置換（PLEX）和免疫球蛋白靜脈注射（IVIG）。至於預防治療則緊隨急性治療之後，主要的預防方法包括口服類固醇、非類固醇免疫抑制劑及CD20單株抗體。惟李醫生指出，現有治療中仍有三至五成的患者會復發，需要有新治療及早介入，以進一步減低復發機會。

香港視神經脊髓炎協會主席陳寳婷表示，NMOSD在近20年才被認定為獨立疾病，患者數量稀少，估計香港僅有約400人，且分散治療，醫學界對此的認識和經驗仍然有限。因此，協會建議設立NMO專門診所，集中治療患者，並集合熟悉NMOSD的腦神經免疫科及眼神經科醫生，以提供專業的治療；同時又呼籲，政府盡快引入已在外國證明有效的防復發新藥，盡快開始防復發新藥的的審核，將外國已證明有效的新藥納入醫管局藥物名冊。她期望，患者能夠及時獲得適切治療，以減低復發風險，同時減輕患者、家屬以及照顧者的負擔。
Text：Fion

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