12歲女童腦幹腫瘤復發！「精準醫學」成功控制、提升存活率

【健康醫療網／編輯部整理】12歲的小語被診斷出腦幹低惡性度膠質瘤，手術部分切除後原本採追蹤觀察，但一年後復發，放射與化療效果有限，腦幹功能也逐漸惡化。由於腦幹手術風險極高，醫療團隊改以次世代定序（Next Generation Sequencing, NGS）分析腫瘤基因，發現帶有BRAF基因突變，隨即使用口服標靶藥物治療。幾個月後，影像顯示腫瘤縮小，症狀明顯改善。如今16歲的小語仍在口服藥物控制下穩定追蹤，生活品質良好。

基因定序助攻　開啟腦瘤治療新紀元

NGS是一種高效率的基因分析技術，能在短時間內同時檢測數百個與癌症相關的基因。林口長庚兒童血液腫瘤科張從彥說，透過NGS可找出腫瘤的突變點，幫助醫師選擇最合適的藥物，避免使用無效或副作用大的治療。這不僅提升療效，也讓兒童能以更低負擔的方式長期控制病情。

以BRAF、NTRK、NF1等基因突變為例，目前已有多種針對性的標靶藥物可用，包括dabrafenib/trametinib、tovorafenib、larotrectinib、entrectinib、selumetinib等，甚至搭配免疫檢查點抑制劑pembrolizumab，讓過去難以治療的腦瘤也有更多機會獲得控制。

從診斷到家族預防　精準醫學延伸效益

NGS可提升診斷準確度，也有助發現潛在的遺傳性癌症症候群。張從彥醫師說，若病童被發現帶有遺傳性基因突變，醫療團隊可為其家族成員進行遺傳諮詢與預防性檢查，及早發現第二種癌症或其他風險，對整個家庭的長期健康都有重要意義。

此外，基因定序結果也促使國際間更新腦瘤分類系統，從傳統的組織學分類，邁向以分子變化為基礎的診斷模式。這讓醫師能針對不同基因型病患擬定最合適的治療策略，真正落實「個人化醫療」。

高成本與取樣限制　仍是未來挑戰

雖然NGS帶來希望，但張從彥醫師提醒，其應用仍有幾項限制。首先，檢測費用昂貴，若無健保給付，對家庭是一筆負擔；其次，報告出具需約四週，對病情快速惡化者可能來不及調整治療方向。再者，結果需由專業團隊解讀，且部分腫瘤位於腦部深處難以取得檢體，也會影響檢測可行性。

精準醫學結合傳統療法　打造更全面照護

傳統的手術、放射治療（含質子治療）與化學治療仍是兒童腦瘤治療三大主軸。張從彥醫師強調，精準醫學並非取代，而是與傳統療法互補，讓醫師能根據基因特徵調整策略，改善療效並降低副作用。隨著科技與臨床經驗累積，兒童腦瘤治療正邁入「精準化、個人化」的新時代。

原文出處：長庚醫訊第四十六卷第十一期