診斷快4天、檢出率高6成！重症感染 mNGS 救命技術在審查與法規門口徘徊
當重症感染病人送進急診，醫師其實是在與時間賽跑。傳統的病原培養與分子檢測往往需 3 到 5 天，若遇上特殊或難培養的病原，等待時間甚至長達數週。這段「等待結果」的日子，往往決定一條生命的走向。
近年在台灣臨床現場崛起的「總體基因體次世代定序」（metagenomic Next-Generation Sequencing，mNGS）技術，被譽為感染診斷的重大突破。它能在 1 至 2 天內找出致病原，檢出率比傳統檢測高出 62％。然而，這項技術雖然在台灣已獲得 TFDA 的核准，已經成為成熟的臨床檢測項目之一，但在許多醫療院所仍被卡在醫事司審核關卡之外，導致還有許多重症感染病人仍在苦苦等待新技術的救援。
感染病原基因定序 (mNGS)：從基因定序找到感染元凶，比傳統快 4 倍
感染病原基因定序 (mNGS) 技術能同時比對檢體中的所有 DNA、RNA 訊號，與資料庫中的上萬種病原基因序列進行比對，包括細菌、病毒、真菌與寄生蟲等。與傳統的 PCR 或培養方式不同，它不需事先猜測病原，因此即使病人已使用抗生素，也能在短時間內「破案」。
台灣感染症醫學會理事長、三軍總醫院感染科張峰義醫師指出：「傳統檢測往往有時效與範圍限制，mNGS 讓醫師能在更短時間內掌握病原，對急重症病人特別關鍵。」
他舉例，一名 56 歲 Uber 司機在冬天出現高燒、頭痛與頸部僵硬，檢驗結果顯示是典型的細菌性腦膜炎，但所有傳統檢測都找不到病原。最終團隊送檢 mNGS，在 48 小時內發現是「中介鏈球菌」感染；經 6 週治療與腦室引流後，病人完全康復、沒有神經後遺症。
這樣的案例並非孤例。2020 年至 2025 年間，全台已有 7,000 多件傳統檢驗無法確診、最後藉助感染病原基因定序(mNGS)找出病原的病例。
台日合作展現臨床潛力：跨國資料庫成新防疫關鍵
今年（2025）「次世代定序感染應用高峰會」上，日本兩位感染症權威──北愛知醫科大學教授三鴨廣繁與長崎大學教授柳原克紀──也親自來台分享。
三鴨教授指出，日本的感染檢測方式仍仰賴傳統培養與PCR，對未知病原往往「摸不著邊」。他說：「mNGS能揭露我們沒想到的病原，特別是在敗血症或中樞神經感染時，能改變病人命運。」
柳原教授也提到，一名高齡女性長期被誤診為風濕性關節炎，後來送檢台灣 mNGS 才發現其實是感染性病原，治療方向完全逆轉。他表示「台灣在 mNGS 臨床應用的經驗，對日本醫界非常有參考價值。
張峰義理事長補充，台日專業學會正規劃建立跨國病原資料庫，未來若有具台灣旅遊史的日本患者回國後出現感染症狀，就能透過比對資料庫快速找出致病原，實現跨國感染防堵。
臨床定位明確：重症、急迫、疑難個案的救命工具
為避免過度使用與資源浪費，台灣感染症醫學會於今年七月《台灣醫學期刊》1上發表臨床建議，將感染病原基因定序_(mNGS)定位為「當傳統檢驗無法找出病原或重症急迫感染個案的重要檢測工具」。
建議指出：
- 感染感染病原基因定序 (mNGS) 檢出率不受抗生素影響，能補足傳統檢測的盲點。
- 若非重症病人、應先完成一次完善的傳統病原檢驗；若治療效果差或結果仍為陰性，再考慮送檢。
- 若是高風險族群（如免疫缺陷、腦炎/腦膜炎、重症、疑似多重感染及有時間急迫性的），建議可與常規檢測並行送檢。
換言之，mNGS 可以搭配傳統檢驗，讓醫師可以有更先進、全面的醫療診斷技術來落實對感染病人的精準治療。
技術成熟，卻被 LDTs 費用審查與法規「綁手綁腳」
目前感染病原基因定序 (mNGS) 在台灣仍為全自費檢測，費用從 2 到 5 萬元不等。對重症患者家庭來說，這項技術常成為救命的門檻。
另一個關鍵瓶頸是現行《特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法》（簡稱 LDTs特管辦法）。依規定，雖然感染病原基因定序 (mNGS) 已經取得 TFDA (衛福部食藥署) 認證，但要開立此檢測醫療院所仍需向衛福部醫事司申請感染病原基因定序 (mNGS) 施行計畫，並且通過自費審查。
每家醫院皆要各自送件申請審查，行政程序繁瑣，導致此項技術已經落地許久卻還是有醫療院所卡在審查流程而無法提供民眾服務。
更令人憂慮的是，法規雖規定「首案通過後，其餘案件採簡化審查」，但實務上多家醫療機構案件仍在等待核准，恐造成延誤急迫病人治療時機。
專家呼籲：讓救命科技不再受限於制度
隨著抗藥性菌株與新興感染症日益增加，感染診斷的速度與準確性將決定醫療體系能否守住生命。
張峰義理事長強調：「時間就是生命。未來若能讓重症感染 mNGS 成為健保項目，更多醫師能及早介入、更多病人能被救回，這才是醫療科技進步的真正價值。」
張峰義表示，若能透過「醫療科技評估（HTA）」制度，明確設定適應症、估算財務衝擊與臨床效益，健保給付將更有依據，也能讓醫師在必要時安心使用。他呼籲：「mNGS 不是奢侈技術，而是救命技術。」
未來若能結合台日合作、開放法規與健保支持，台灣不僅能在臨床感染診斷上領先亞洲，也能為下一場傳染病挑戰建立更堅固的防線。
文／周佩怡 圖／楊紹楚