【天使綜合症】何雁詩、鄭俊弘首次透露兒子患「天使綜合症」一文拆解什麼是「天使綜合症」
歌手何雁詩和鄭俊弘早前接受訪問，首次提及兒子鄭讚廷的健康狀況。他們表示在兒子1歲半時發現有發展遲緩的問題，隨後被診斷患上罕見遺傳病「天使綜合症」。「天使綜合症」可以是偶發性或是隱性遺傳，而患病率是3-5%。一般可在嬰兒及早期童年發現疾病。下文將為大家詳解「天使綜合症」以及治療辦法。
什麼是「天使綜合症」？
「天使綜合症」是基因突變導致的罕有遺傳病，患者因為第15條染色的突變而獲病。「天使綜合症」在全球出現的機率是約1:15,000。在香港，每年獲確診的孩子只有3至5個；由2008年開始統計，「天使綜合症」的病例都只有約50宗。患病的兒童發展重度遲緩，同時智力屬嚴重至中度智障級別。他們的語言能力很低，很多時候只能用眼神、點頭微笑，甚至只有肢體動作表達自己。另外，他們平衡力差，甚至會行動不良的問題。同時，患童也會有情緒起伏大、癲癇症狀或睡眠障礙等問題。近8成的患童都會出現不同類型癲癇症狀，甚至威脅到生命，「天使綜合症」患者的照顧者需格外留神。
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診斷「天使綜合症」
「天使綜合症」病患的發展問題在嬰兒早期不明顯，也是一般病症不能被及早識別到的原因。兩至五歲是比較常見的確診年齡，患童的特性行為和特徵亦在這時期最明顯。多數患病的兒童面部特徵正常，故此很少會出現不尋常的「畸形」外觀；但由卻有著與眾不同的行為和發展歷程。
目前約80%的個案可以透過驗血檢查診斷孩子是否患病。 醫生亦可透過分子基因檢測檢測有否UBE3A基因缺失或異常基因表達診斷是否確診。
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治療「天使綜合症」
患「天使綜合症」的孩子受着基因缺陷的折磨導致癲癇、過度歡笑以至是發育遲緩等問題。可惜縱使醫學界目前已積極進行各種治療研究，但仍未可以發現徹底根治病症的方法。除了使用天使綜合症藥物，病患家屬亦可透過下列方式幫助減輕患者的症狀。
- 透過服用抗腦癇藥，控制腦癇發作。藥物有助減少患者抽搐機會，以免影響日常生活及造成潛在的物理傷害
- 協助改善患者的走路姿勢及平衡力，以防止關節永久性僵硬
- 教導患者利用手語、手勢、圖片，甚至平板電腦協助溝通、交流
- 透過藥物或睡眠訓練，協助改善患者的睡眠質素
- 改變患者的飲食習慣以緩解胃腸道、進食困難、便秘和肥胖問題
「天使綜合症」對患者和照顧著同樣困難，但願大家別放棄。照顧著有需要亦要記得向他人求助，照顧孩子的同時亦不要忘記自身的身心靈健康。
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