一劑近億元！救命罕病藥 12 月正式納保，首波 13 人受惠
罕見疾病「芳香族 L-胺基酸類脫羧基酶（AADC）缺乏症」患者的運動功能受限、呼吸功能不佳，也不時發作動眼危象，平均存活年紀中位數僅 7 歲。健保署昨（21）日經健保藥物共擬會決議，納入每人終生一次近億元的基因治療，創下健保給付單價最高藥物紀錄，將採價量議價、分期付款方式，預計今年 12 月 1 日實施，首年 13 位病童受惠。
目前 AADC 缺乏症基因治療支付價為每劑 9,999 萬元，給付 18 個月以上未滿 6 歲的嚴重型病人，受惠人數第一年 13 人，第二至第五年每年 5 人，挹注藥費第一年 13 億元，第二至第五年每年 5 億元，藥費由「罕見疾病、血友病藥費及罕見疾病特材」專款支應。健保署副署長龐一鳴指出，考量藥價高昂，長期療效具高度不確定性，將視患者病情改善狀況分期支付費用，3 年後再評估療效、重新檢討支付價與條件。
健保署醫審及藥材組長黃郁文表示，因藥品需由腦殼注射，危險性高，健保署訂定嚴謹的執行醫院及手術醫師資格，且須經健保署審核同意後，才可依個案申請特殊專案審查，病人經審查符合給付規定再用藥。
半數患者不到 7 歲逝，接受基因治療有望活到 15 歲以上
該藥由台大醫院基因醫學部主治醫師胡務亮團隊所研發、長榮集團已故創辦人張榮發贊助，藉由將 AADC 基因經腺病毒載體攜入腦中，提高多巴胺產量，改善神經問題。黃郁文表示自 99 年台大醫院進行基因治療，截至目前最長追蹤達 15 年，已有 34 位病人接受治療；治療後 5 年有超過 7 成的病童可以獨坐、呼吸狀況改善，動眼危象情況減輕等，大幅改變治療成果。
據罕見疾病基金會資料，AADC 缺乏症台灣新生兒發生率約 3 萬分之一，高於日本、美國、歐盟。當患者缺乏 AADC 酵素時，將影響多巴胺與血清素製造，腎上腺素和正腎上腺素也會分泌不足，使病患嚴重發展遲緩、自律神經功能失調，可能終身不會頭控，無法坐或站，無法講話，雙眼上翻且肩頸肌肉痙攣（動眼危象）期間難以進食，半數不到 7 歲就因嚴重功能障礙而逝。
國健署罕病通報個案統計表資料顯示，截至今年 5 月，AADC 通報人數 72 人、過世 25 人、等藥人數 17 人。黃郁文表示，基因治療代表醫療科技的重要突破，對罕病患而言，更是帶來難以想像的治療希望，健保署將持續透過完善審查機制與資源配置，在健保公平永續與全民福祉間達到平衡。
文／周佩怡、圖／巫俊郡