連呼吸都是奢求，生存成為戰鬥！30歲媽媽為不被承認的罕病孤兒求生路，3千多位公民附議聲援
30歲的小羽從沒中過樂透頭獎，卻得到發生率僅三～五萬分之一的淋巴血管平滑肌增生症（LAM），且未被納入罕病及重大傷病。她在「公共政策網路參與平台」提案，神奇的是，這項只與少數病友相關的提案，竟在短短幾週內衝上附議人數第一。
剛滿30歲的小羽1、2年前曾胸痛，甚至呼吸就會痛，當時心電圖一切正常，醫生說或許是肌肉拉傷。今年初她跟家人出國旅遊，搭飛機時胸口又痛了，她強忍不時襲來的喘痛，上網掛號。
返國後，醫生一看X光影像和血氧值，面色凝重地說「有生命危險！左邊氣胸，肺都塌掉了，正常血氧超過95，你只剩80幾，現在就去急診，今天就要住院！」
經過詳細檢查，小羽罹患發生率僅三～五萬分之一的「淋巴血管平滑肌增生症（LAM）」，發病半年內就因突發氣胸，而住院2次，比手指還粗的胸管留下的傷口，至今仍隱隱作痛。更痛的是，醫師告訴她，淋巴血管平滑肌增生症治不好，肺功能只會愈來愈差，最後會呼吸困難，只能等待肺臟移植才能續命。
淋巴血管平滑肌增生症藥物治療效果有限，換肺也非一勞永逸
罕病基金會執行長陳冠如算一算，基金會10多年來，服務過65個淋巴血管平滑肌增生症病友，已經有16人過世。還在世的病友，有些無法出門，天天戴著呼吸器；能出門的，又因為不能太累、很容易喘，常被人譏笑「公主病」。
不過，為母則強。想到孩子才1歲、3歲，小羽不敢不堅強，她找遍臉書、小紅書，迫切想要知道其他病友怎麼度過難關。有病友拉她加入社群，她才發現，有近70位年僅30、40歲的女性，也在跟淋巴血管平滑肌增生症搏鬥。
抗病8年、10年的「學姐」，有人因病放棄生育，有人呼吸困難、排隊等肺臟移植，也有人剛經歷高風險的肺臟移植手術，大家共通的煩惱是：淋巴血管平滑肌增生症不被認定為重大傷病，也沒列入衛福部公告的248種罕病，無法申請任何費用減免或補助，醫療支出壓力沉重。
小羽為此在6月時到「公共政策網路參與平台」提案，建議衛福部將淋巴血管平滑肌增生症正式列入我國公告的罕見疾病及重大傷病，短短4週湧入超過3,500筆附議，一躍成為附議數及留言數都最高的提案，只要提案60天內獲得5,000筆附議，衛福部就必須研議，並提出正式回應。
「我是淋巴血管平滑肌增生症病友，我們很想好好呼吸！請正視我們」、「我是淋巴血管平滑肌增生症的患者，每月藥費快6,000元，看病要請假3天北上，家附近找不到有經驗的醫生」、「這是很嚴重的病，要定期回診測肺功能，後期連走一步路都會喘……希望大家能幫助我們」、「確診淋巴血管平滑肌增生症前，已經肺功能極差，但被診斷為慢性肺阻塞……希望趕快通過列入罕病，讓更多人知道，以免誤診」。
2023年，衛福部雙和醫院曾為一位淋巴血管平滑肌增生症女性做肺臟移植。完成這場13小時馬拉松手術的外科部主任郭光泰表示，淋巴血管平滑肌增生症讓肺泡附近的淋巴管增生、阻塞，進而壓迫肺泡、阻礙氣體交換，這些異常組織很容易破掉，導致氣胸。今年6月，台灣核准免疫抑制劑Sirolimus，其用於淋巴血管平滑肌增生症，但有些病患儘管服用了，也無法延緩惡化，幾年內就需要換肺。
然而，換肺並非一勞永逸。日本京都大學退休教授伊達洋至，是國際知名活體肺臟移植專家，也是郭光泰與台大醫院胸腔外科主治醫師徐紹勛共同的老師。伊達洋至告訴他們，淋巴血管平滑肌增生症病人除了要面對移植後常見的慢性排斥，新的肺也會逐漸出現淋巴血管平滑肌增生症的病症。
郭光泰說，無論是出現慢性排斥，還是淋巴血管平滑肌增生症，都可能需要第二次換肺。台灣中部某大醫院就曾有過相關案例，病人換肺7年後，又必須再換。
事實上，早有醫師提議，將淋巴血管平滑肌增生症納入罕病。小羽曾寫信給衛福部部長信箱，衛福部7月初回信說明，2017年有醫師申請卻遭否決，理由是「對於疾病的預防及防治沒有幫助，而且診斷及治療依嚴重度均有健保給付。」信中並說，如果有醫學新事證或文獻資料，符合「罕見性、診斷治療困難、疾病嚴重度、是否需要遺傳諮詢或有利於疾病防治」等罕病審議認定原則，可再提出申請。
台大名醫8年前申請列罕病遭拒，病人流浪成黑數
2017年申請遭駁的醫師，是台大醫院癌醫中心分院副院長徐紹勛，他仍未放棄。
「淋巴血管平滑肌增生症不容易確定診斷，」徐紹勛表示，診斷黃金標準是「肺組織病理切片」，但若症狀沒嚴重到需要開刀治療，就不會有病理切片，只是「疑似」個案。然而，當病人確定診斷，並符合藥物使用條件時，肺功能早已變差，活動力也受限。
更困難的是，許多醫師對淋巴血管平滑肌增生症不夠熟悉，診斷難度高，導致健保統計的病患人數很可能被低估。徐紹勛指出，台灣目前究竟有多少病友，是否有接受治療與持續追蹤，這些都仍是待解的問題。將該疾病正式列入公告罕病，能夠協助累積資料、導入必要資源、凝聚共識，是解決問題的起點，病人才能獲得更完整、更長遠的照護。
罕見疾病基金會執行長陳冠如也表示，罕病名單更新是對醫療界的提醒，幫助醫師因為檢驗有補助、需要依法通報，而多想到這個病，進而幫助更多人早點確診、定期追蹤和治療，以延緩惡化、減少醫療資源耗用。此外，列入罕病後，不只疑似個案可申請遺傳檢驗補助，若醫師判定家人疑似或有高風險，也可以申請，從整個家庭去做罕病防治。
不被承認的罕病孤兒，至少還有40種
目前國家公告的罕病有247種疾病，25年來累計通報2萬2,461人，但罕病基金會服務範圍卻有287種疾病，足足多了40種，這代表至少還有40種罕見疾病不被國家認可。陳冠如感嘆，比如馬凡氏症，基金會服務的148位病友當中，已有17人過世，「如果列入罕病、有強制通報，能獲得服務一定不止這些人。」
科技發展加速全基因定序，很多與基因相關的罕見疾病因而被發現，陳冠如說，但能成功申請列入公告罕病的比率不高。以容易猝死的馬凡氏症為例，非常需要追蹤心臟病變，但2度申請均不通過，還要等到發生主動脈剝離，病人才能取得重大傷病資格。
「如果列入罕病這麼難，能不能起碼先給病理切片確診淋巴血管平滑肌增生症的病人重大傷病資格？」徐紹勛說，先讓病人就醫免部分負擔也好。陳冠如非常認同，她說，列入重大傷病只能減免與此疾病有關醫療的部分負擔，不會濫用資源。政府應站在病人立場進行整合思考，多想想還有哪些資源可以連結。
2023年，郭光泰執刀肺臟移植的淋巴血管平滑肌增生症病人，原本只能在家裡吸氧氣、看窗外，但現在已經開了一間小店，賣鍋燒意麵。「就算5年後她的肺再度發病，至少這幾年，她的生活比原本好多了，」郭光泰說。
或許支持著醫師及淋巴血管平滑肌增生症病友四處奔走、爭取列入罕病的動力，不過就是「想要好好過生活」這麼平凡的心願罷了。
淋巴血管平滑肌增生症（LAM）
‧ 發生率：三～五萬分之一，原因不明。
‧ 好發族群：生育年齡的女性，平均發病年齡33歲。
‧ 常見症狀：包括呼吸急促、咳嗽、咳血、氣胸、胸痛、疲倦、肋膜炎、腎臟血管脂肪瘤、乳糜性肋膜積水。
‧ 診斷：初期症狀易與其他肺疾混淆，難以早期診斷。黃金診斷標準為肺組織病理切片，若無切片，則需仰賴跨科專業團隊綜合症狀與多項檢查結果，進行綜合研判。
‧ 治療：目前無有效療法，荷爾蒙抑制劑或免疫抑制劑可能延緩惡化，但療效因人而異。用藥有導致畸胎的風險，不建議生育。
‧ 病程：初期可生活自理，隨病情進展，用氧時間也會跟著增加。病情嚴重時，氧氣及藥物均無法維持生活及生命，建議接受肺臟移植手術。此外，並非每個病人都會演變至嚴重，但難以預知個別病程發展。
‧ 知名病例：民進黨前主席施明德長女施雪蕙也曾患淋巴血管平滑肌增生症，2005年接受肺臟移植，並於2024年過世，享壽62歲。
（本文諮詢專家：罕見疾病基金會、衛福部雙和醫院外科部主任郭光泰、台大醫院癌醫中心分院副院長徐紹勛）