研究揭左心室肥厚涉基因遺傳病｜4兄弟接受篩查3人確診 大哥用藥後體能改善
心肌肥厚、心臟衰竭是嚴重的心臟疾病徵狀。年約53歲的陳先生（化名），在家裡四兄弟中排行最大，他十多年前因胸口隱隱作痛，一直在公立醫院心臟科覆診，數年前證實有心肌肥厚。至去年在內地醫院驗血，偶然發現患上「法布瑞氏症」。
而經轉介回本港醫院跟進，數月前開始接受「酵素替代療法」，體能便明顯改善：「用藥前，上一層樓梯已好辛苦；用藥後可行到五至六層，休息一下又繼續。行平路，以前行一、二百米已經要唞氣；用藥後可以行長些，沒有那麼累。」
當知道「法布瑞氏症」是遺傳病，陳先生立即通知三位弟弟接受家族篩查，期望他們一旦患病也可儘早治療，「如果發作了才檢查就太遲」。結果，二弟及三弟確診，但未有病徵；四弟則沒有「法布瑞氏症」。作為大哥，他很愛惜弟弟：「幾兄弟做了檢查沒事，我很為他們開心。」
「一定多謝哥哥！因為他提這個家族遺傳病，幾兄弟才會去檢查。」二弟解釋，自己當時為著健康及對下一代負責，願意接受篩查，目前沒有徵狀，會隨遇而安。他又主動告訴三名子女自己確診，其24歲大女兒遂往接受檢查，亦發現有心肌肥厚，稍後或再進一步接受篩查。
3人延誤多年才確診 現心臟衰竭心瓣脫垂
中大醫學院最新研究證實，部分出現輕微「左心室肥厚」的病人，原來患有基因遺傳病「法布瑞氏症」，卻一直未被診斷。事實上「法布瑞氏症」患者因身體無法製造足夠酵素，導致細胞內的代謝廢物「醣脂質」未能被分解，繼而積聚在心、腦、腎等器官，造成心臟衰竭、中風或末期腎病等可致命的病症。有病人因病情嚴重而要進行心瓣置換手術。是次研究在2020年3月至2022年8月期間進行，邀請了426位患有「左心室肥厚」（即左心室壁大過或等於13毫米）的病人參與「法布瑞氏症」篩查，參加者獲安排檢測酵素水平及基因排序，以確定是否患上這種基因遺傳病。
結果臨床研究發現，在參與篩查的426位「左心室肥厚」患者中，共有兩男一女經基因測試確診「法布瑞氏症」。確診者的平均年齡為69歲，全部也有高血壓。分析發現，一名72歲男病人在50歲左右便安裝了心臟起搏器，翌年再接受腎臟移植手術；另一位71歲男患者確診「法布瑞氏症」，他同時患有心房顫動及「左心室肥厚」，最終要接受心瓣置換手術。領導研究的中大醫學院內科及藥物治療學系心臟科教授李沛威醫生直言「法布瑞氏症」在「左心室肥厚」患者中的確診比率不算低，「很多即使心肌肥厚不是很嚴重的病人，為他們檢驗後，就確診是『法布瑞氏症』。」
組織將助患者照心臟超聲波
香港罕見疾病聯盟將為合資格的患者提供遺傳諮詢服務的資助，亦有資助「法布瑞氏症」患者接受心臟超聲波檢查服務。李沛威提醒，當家人有機會患病，若儘早篩查並確診，有機會早點治療，病情會改善得更快，原因是由於心肌肥厚會加劇，繼而發炎、結疤及纖維化，拖延病情有機會不獲當局處方藥物：「若在多年後，心臟已結了很多疤，可能不適合治療了。」他亦強調「法布瑞氏症」在本地的發病率不算低，醫護人員應考慮將左心室肥厚病人納入篩查，尤其是治療後，左心室肥厚或其他心臟問題未能改善，不應因患者有高血壓或心臟瓣膜疾病，就排除檢測法布瑞氏症。相關研究已於《Journal of Clinical Medicine》發表。Text：Fion 延伸閱讀：
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