養和癌症中心推院內「全方位癌症基因組檢測」 基因及染色體雙重解碼 引導個人化癌症治療

養和癌症中心（養和）現時是全港唯一私家醫療機構齊備「基因檢測」及「細胞染色體」雙重分析的高端設備及專業技術，將可檢測基因突變的「綜合性癌症基因組學檢測」（Comprehensive Genomic Profiling, CGP）及破解染色體異常的「細胞遺傳學」（Cytogenetics）應用至臨床服務，為解構腫瘤及其發病機制提供關鍵線索，由患者確診至開展治療，甚至在復發階段「抽絲剝繭」，不但有助斷症及評估預後，為病人度身訂造針對性治療，並有效監察療效及抗藥性，實現基因及染色體雙重解碼，引導個人化治療

養和推癌症基因雙階檢測
癌症基因檢測第一階：五類癌症由特定基因組合檢測揪出
針對癌症的基因突變，養和早於2013年起採用次世代基因排序（Next Generation Sequencing, NGS）技術，就五類癌症設定「癌症特定基因組合檢測（Cancer Specific Panel）」，涵蓋血癌、肺癌、腦癌、大腸癌及子宮內膜癌，此技術集中檢驗與該種癌症相關的基因突變情況，有助加快確診及決定治療方案。

以肺癌為例，養和從2023年8月至2024年12月期間，共進行超過930宗肺癌檢測，當中54.6%為常見的表皮生長因子受體（EGFR）陽性基因突變肺癌，有機會可採用標靶藥物治療。肺癌現時有不少相應的標靶或免疫治療選擇，透過「癌症特定基因組合檢測」，能為肺癌患者及早確定有否基因突變，有助醫生更明確地制定具針對性的治療策略，有效應對抗藥情況，大大提升治療效果，改善病人生活質素。

癌症基因檢測第二階：綜合性癌症基因組學檢測（CGP）
為進一步提升癌症檢測效率及充分發揮次世代基因排序的作用，養和病理部於2024年11月推出「綜合性癌症基因組學檢測」服務，成為本港唯一私營醫院，由抽取組織、化驗及分析均能一應在院內進行，毋須送往外地等候化驗結果，能及時為癌症期數較後或病情較複雜的患者，進行深入的基因分析，令治療更為個人化及精準。

養和臨床病理科及分子病理科主任、血液學專科醫生馬紹鈞醫生指出：「針對已擴散的晚期、復發及難治個案，CGP能從三大方面發揮其作用。腫瘤的基因特性並非完全固定，如產生抗藥性導致治療失效。此時，腫瘤基因檢測便能揭示腫瘤抗藥性的基因變化，可助醫生及時轉換治療策略，讓病情持續受控。」

養和放射治療部主任暨綜合腫瘤科中心副主任、臨床腫瘤科專科醫生邱振中醫生處理過多宗曾接受「綜合性癌症基因組學檢測」的癌症患者個案，他表示：「對於癌症已屆晚期或復發的病人來說，需要的是明確的治療方向。養和具備在院內進行全方位癌症基因檢測的能力，有助醫生清楚了解癌細胞的基因變異特性及突變組合後，便可配對相應的癌症治療，等候時間較短對病人而言都是大有益處。」

應用人工智能 提升檢測效率
隨自動化技術及人工智能的應用，在訓練電腦程式及經反覆學習後，現時軟件已可以自動運作，包括辨認中期細胞及拍下電腦成像，再進行分類及排序核型圖，之後經由化驗師核對及覆檢，令整個檢測更高效。

細胞遺傳學從細胞染色體分析整個腫瘤基因組，能輔助解釋基因突變層面以外的致癌機制；「綜合性癌症基因組學檢測」則集中分析基因突變，養和病理部兼具兩種尖端的癌症診斷的院內分析技術，兩者在癌症診斷上互相配合，為醫患提供重要資訊，重點出擊抗癌。

養和醫療集團首席醫療總監、養和醫院副院長陳煥堂醫生表示：「全方位的腫瘤基因檢測是癌症管理關鍵的第一步，養和癌症中心現齊備尖端的診斷及治療儀器，醫生可按照基因檢測結果及癌症患者的情況制定具針對性的高效治療方案。」

個案一
63歲的張先生，非小細胞肺癌於2023復發，經癌症基因檢測證實為ROS1基因融合，成功配對口服標靶藥物，病情得以控制。惟於2025年初，血液癌症指標上升，出現胸部疼痛，PETCT確認病情再次活躍起來。經CT掃描導引活檢，CGP驗出原帶有CD74-ROS1融合基因的癌細胞發展出G2032R變異，令原來的藥物失去其針對性和出現抗藥性。病人根據此發現，已經轉換另一種針對G2032R的標靶藥，現時病情明顯好轉，疼痛消失，X光上面的陰影明顯縮小。

個案二
何女士已年過90，她於2020年確診尿路上皮癌，進行治療後病情受控。但不幸的是，癌症於今年復發，而且癌細胞已擴散至周邊淋巴核。並且出現腫痛及潰爛。礙於何女士年事已高，身體沒法承受化療的副作用，因此，醫生為她安排於淋巴抽取組織進行CGP，結果驗出何女士的癌細胞帶有常見於遺傳性乳癌的BRCA1基因突變及同源重組修復缺失（HRD）。及後配對針對BRCA的標靶藥物PARP抑制劑。效果理想，現時腫瘤已經明顯縮小，之前的潰瘍亦已癒合。由於治療具針對性，副作用亦較輕微，何女士得以維持合理的生活質素。