次世代基因定序檢測（NGS）去年5月起納入健保，用於檢測癌症病人基因變異，媒合用藥。專家指出，隨技術發展，NGS也可用於遺傳性風險評估，遺傳性癌症雖只占整體癌症10%至15%，但美國NCCN治療指引，已將50歲以下罹癌年輕病友及家族已知多人罹患特定癌別者，列為癌症高風險群，建議接受基因檢測。
NGS給付上路後，截至今年2月，共46家可執行NGS醫院，累計申報逾2千件，健保支付點數達3487點，其中以BRCA 1、BRCA 2基因檢測最常見，申報件數達1019件。除已罹癌病人，可利用基因檢測，幫助臨床醫師選擇治療用藥外，對年輕罹癌或具家族病史者，國際專業團體建議，可將「據臨床依據的遺傳性癌症風險評估，列為預防性醫療介入手法。
馬偕醫院乳房醫學中心主任張清原表示，根據美國NCCN指引，本身為50歲以下，或家族中已知多人罹患早發性乳癌、卵巢癌、大腸癌者，就可能屬於遺傳性癌症高風險族群，建議進一步接受基因檢測，與醫師共同規畫風險管理與追蹤機制。他曾遇過一位個案，經檢查後確診三陰性乳癌，評估後進行基因檢測，發現BRCA1基因變異，這讓她及早與女兒溝通，規畫後代防癌措施。
藥師許山湖指出，NGS逐漸成為健檢中心臨床醫師進行癌症風險評估重要工具，目前健檢中心多根據民眾家族史、年齡等條件進行初步風險篩選，但使用的工具、解讀方式不一，若導入遺傳性癌症NGS檢測，搭配後續健康管理建議，將可提升風險判讀精準性，進一步延伸至家族成員健康照護，讓預防不再局限於個人層面。