約8%患者18歲前發病！研究揭「早發型思覺失調症」4個潛在關鍵基因
【健康醫療網／記者黃奕寧報導】思覺失調症多在成年初期發病，但約8%患者在18歲前就出現妄想、幻覺及認知功能受損等症狀，臨床稱為「早發型思覺失調症」。這類患者通常症狀較嚴重，對抗精神病藥物的治療反應也較差。國家衛生研究院研究團隊近期發現4個與早發型思覺失調症高度相關的潛在關鍵基因，有助於進一步了解疾病提早發生的可能機制，也為未來新藥研發提供研究方向。
思覺失調症與遺傳有關 找出關鍵基因仍有難度
思覺失調症是具有高度遺傳性的精神疾病，早發型患者通常具有較高的遺傳負荷。過去研究已發現數百個與疾病相關的DNA變異，但多數變異對疾病的個別影響較小，因此難以直接解釋疾病發生的機制。此外，由於患者之間存在相當大的差異，也增加了研究人員找出關鍵基因的難度。
國衛院分析臺灣與國際資料 發現58個相關基因
國衛院神經及精神醫學研究中心陳為堅特聘研究員、林彥鋒副研究員級主治醫師、任雅文博士後研究員等研究團隊，與國內外學者合作，結合臺灣思覺失調症家族的基因資料與國際大型腦組織資料庫進行分析，發現一組由58個基因組成的基因群，與早發型思覺失調症具有顯著關聯。
找出4個潛在關鍵基因 與細胞功能及神經發育有關
研究團隊進一步發現，COPS6、MRPS7、RUVBL2及PSMD2等4個基因，在不同分析方法中都具有重要關聯，因此被視為潛在的「樞紐基因」。這些基因涉及蛋白質降解、DNA修復等生物過程，並與細胞功能維持及神經發育密切相關。
關鍵基因從胎兒晚期逐漸活躍 與大腦發育時程相呼應
研究發現，這些基因主要表現在大腦的興奮性神經元中，而且多數基因從胎兒晚期開始逐漸增加活性，並持續至兒童及成年階段。這樣的變化趨勢與大腦發育及成熟的重要時程相符，也與早發型思覺失調症患者在青少年時期就出現臨床症狀的特徵相互呼應。
早發型思覺失調症治療反應較差 基因研究提供新方向
目前思覺失調症的藥物治療主要著重於調節多巴胺等神經傳導物質，但早發型患者的治療反應往往較不理想。研究團隊指出，若未來能進一步證實相關基因在疾病發生及神經發育過程中的作用，將有助於了解早發型思覺失調症的致病機制，也可能為未來新藥研發與個人化治療提供新的研究方向。
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