罕病藥「SMA」首納新生兒篩檢 7月上路

記者郭曉蓓／臺北報導

衛福部今（26）日宣布，7月1日起正式推動「生育保健之遺傳相關檢驗補助精進方案」，不僅大幅調高育齡家庭孕產期的檢驗補助金額，更將新生兒公費篩檢項目擴增至22項，納入罕病「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」，用國家的力量，為新生命築起第一道健康防護網。

國民健康署長沈靜芬表示，三大調整重點包括，「產前遺傳診斷」最高補助金額由5,000元提高至7,000元，協助高風險孕婦及早掌握胎兒健康狀況。「血液細胞遺傳學檢驗」費用最高補助金額由1,500元提高至3,500元，協助具家族遺傳病史或經醫師評估有需求的民眾接受檢查。「新生兒先天性代謝異常等疾病篩檢」由部分補助檢驗費200元提高為全額補助檢驗費750元，民眾僅需負擔採檢院所的採檢、檢體運送等相關行政費用；另公費篩檢項目擴增至22項，落實及早發現、及時介入。

國健署表示，在申請與服務流程方面，民眾經醫療院所評估符合補助資格後，並完成衛教與採檢，收費時將直接扣除補助額度，民眾無須另外填寫申請書或自行向政府申請，讓服務流程更簡便。若檢查結果出現異常，將由診療院所提供適切的診斷、治療及遺傳諮詢服務，必要時亦可轉介至國民健康署審查通過的14家遺傳諮詢中心。

此外，罕見疾病「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」也正式納入公費新生兒篩檢項目，使整體篩檢疾病項目由21項增加至22項，進一步提升罕病早期發現能力。

沈靜芬表示，本次方案廣納醫界與病友團體建議，並依最新醫學實證及參考國際作法整體規劃，在現行補助基礎上再拉高額度，實質減輕高風險孕婦與新生兒家庭的經濟負擔。本方案由中央與6直轄市政府共同編列預算推動，希望為臺灣打造更完整的遺傳疾病防治網，守護下一代健康。