體質易發多處腫瘤 罕見疾病折磨身心

有一種罕見疾病，就像野火燒不盡、春風吹又生，叫作「逢希伯－林道症候群」，簡稱為VHL，一種容易長出多種腫瘤的體質，小腦、腦幹、脊髓、腎臟、胰臟和視網膜等部位，都會出現，但又不是腫瘤轉移。患者可能出現頭痛、嘔吐、走路不穩、吞嚥困難、視力模糊、血尿、腰痛，甚至不明原因高血壓等症狀，因分散在不同器官，常在各科之間輾轉求醫而延誤診斷。台灣目前通報案例數，僅有54例。

VHL病友 林女士：「我是我們(國泰醫院)第一個病例。」

長腫瘤機率比別人高，60多歲的林女士，前後動過6次手術，包括延腦、脊椎等高難度部位，成為開刀房裡的常客，身心承受沉重負擔。

VHL病友 林女士：「我28歲就開始開刀，開到去年 又再開刀。」

林女士罹患的是罕見疾病，逢希伯－林道症候群，屬於多系統遺傳性疾病，約9成患者會在65歲以前發病，彷彿家族隱性炸彈。腫瘤切除後，還會在不同器官不斷復發，無法預測哪一天，身體裡會出現新的腫瘤。

國泰醫院神經外科醫師 黃金山：「(腫瘤)拿掉了 它又春風吹又生，又再長 如果長在中樞神經的腫瘤，它開刀 常常因為它喜歡發生在延腦，或是小腦 或是脊髓的髓內，它開刀非常困難。」

主要是人體第3對染色體上的VHL基因突變，台灣目前通報案例只有54例，醫師研判可能存在許多確診黑數。

國泰醫院神經外科醫師 黃金山：「世界上它的機率大概是，36000個人會有一個(VHL病例)，但是台灣有2300萬(人)，理論上應該有600個 700個(病例)，但是台灣很多 還是沒有被診斷出來。」

這種罕見疾病並非無法治療，而是需要長期追蹤、以及整合照護，目前國際間有新型標靶藥物問世，帶來新的治療契機。但醫師強調，早期診斷相關重要，如果有家族史，必須接受基因檢測、以及定期影像檢查。