17歲美少女外貌定格6歲童顏！脫鞋驚見「12根腳趾」 醫揭駭人真相：命懸一線
南京鼓樓醫院腎內科近日接診了一例極為特殊的困難重症個案，一名17歲少女小芸（化名）自幼發育異常，身材與樣貌竟然長年「定格」在6、7歲的女童模樣，智力也僅有4、5歲的水平，且雙腳均長了6個腳趾頭（共12根腳趾）。由於家境貧困，小芸直到去年底才開始求醫，被診斷出患有極罕見的先天性遺傳疾病，送醫時已併發嚴重尿毒症，命懸一線。
智商僅5歲、擁12根腳趾！17歲少女全身器官衰竭命危
綜合陸媒報導，小芸到鼓樓醫院時，身體狀況已經非常糟糕，不僅併發尿毒症腦病變、極重度貧血，還伴隨嚴重的代謝性酸中毒。腎內科醫師湯天鳳在急診搶救室初次接診時，便當機立斷，迅速為她建立好臨時血透通路，緊急進行血液濾過治療，才成功在死神手中奪回少女的生命。
雖然保住一命，但高效系統的檢查評估顯示，小芸必須長期洗腎，然而，因為罕見疾病導致她全身多系統受累，血管畸形極為嚴重。超音波顯示，小芸的血管不僅纖細、彎曲，管壁還有異常。腎內科血液淨化中心負責人高民直言，「這孩子發育異常，17歲的年齡卻相當於幼兒的血管條件，普通的動靜脈內瘻管手術幾乎不可能成功，上腔靜脈也嚴重狹窄，風險極高。」
由於傳統超音波穿刺風險極大，團隊決定在DSA（數字減影血管造影）下進行頸內靜脈半永久性導管植入術，手術當天，高民憑藉近20年的介入經驗，在螢幕上如同「在廢墟中尋找窄縫」般，利用極細的特殊導絲輕柔通過畸形瓣膜，歷經千辛萬苦，終於成功置入長期透析導管。
什麼是Bardet-Biedl症候群？醫曝「6大核心特徵」
腎內科主任湯日寧醫師介紹，小芸所患的是罕見遺傳疾病「Bardet-Biedl症候群（簡稱BBS）」，發病率僅約1/125000至1/160000，該病核心問題在於細胞初級纖毛功能異常，進而累及全身多個系統，多為常染色體隱性遺傳。
湯日寧指出，BBS臨床初步判斷有以下「6大核心特徵」：
- 進行性視力損傷：典型進程為兒童期夜盲、青春期管狀視野，最終恐嚴重失明。
- 肥胖問題：3至5歲快速起病，常伴隨終生。
- 多指（趾）畸形：出生即顯現，通常需要手術矯正。
- 性腺發育不良：男性小陰莖、睪丸；女性月經紊亂或多囊性卵巢。
- 腎臟結構異常：嚴重的併發症之一，會導致腎功能衰退、尿毒症。
- 學習與發育障礙：學習困難、發育遲緩，伴隨行為社交問題。
此外，患者還可能出現語言落後、糖尿病、高血壓、先天性心臟病等次要症狀。目前已知有26個致病基因，基因檢測是確診的黃金標準。醫療團隊強調，BBS目前醫學上尚無根治手段，核心在於多學科協作的症狀支持治療。鑑於該病呈現漸進性發展，早期診斷和長期規律追蹤，對於控制併發症、改善患者遠期的生活品質至關重要。
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