原來癌症會遺傳？認識基因檢測守護全家健康！

十分之一的癌症和遺傳相關

癌症時鐘不停地快轉，2022年衛福部癌症登記報告顯示，每4分鐘即新增1位癌症患者！相信大家一定很好奇，癌症的成因到底是什麼？自己罹癌的可能性高不高？對此，陳敬左醫師表示，大多數癌症的發生並非單一成因，而是多個危險因子後天累積而成的「散發型（sporadic）」癌症。這些危險因子包括：環境、不良生活習慣、飲食或接觸致癌物等，會誘發正常細胞基因突變，導致癌化。此外，也有一些癌症屬於「家族型（familial）」癌症，成因可能與家庭共同環境、飲食習慣有關，但不一定具備明確的遺傳基因變異。值得注意的是，有大約10-15%的癌症屬於「遺傳型（hereditary）」，也就是癌症患者具有明確的遺傳基因突變，這些基因也有一定的機率代代相傳。近年來，醫師和科學家對於致癌基因的研究越來越透徹，遺傳性癌症的預防和治療也有了重大的進步。

癌症成因與比例

癌症基因可能代代遺傳

「遺傳性癌症患者的致癌基因會有50%的機率傳往下一代，使下一代家族成員罹癌風險大增！」陳敬左醫師舉最著名的遺傳性BRCA基因突變為例，此突變外顯力強（high penetrance），高機率會表現出癌症，在女性尤其顯著：女性終身罹患卵巢癌的機率約為40％-60%、乳癌則約為60％-80%；若男性帶有遺傳性BRCA基因變異，也會提升罹癌風險，如前列腺癌的終生風險為20%至30%不等，比起一般男性風險明顯增加，且其他癌症例如胰臟癌、胃癌等風險也會上升，千萬不能掉以輕心。

注意！遺傳型癌症三大特徵

到底什麼樣的情況，暗示有遺傳性癌症的可能呢？針對非醫療人員的一般民眾，陳敬左醫師歸納出方便記憶的三大特色：

1. 家族成員中有年輕癌症患者：
親友中有人罹癌年紀比一般人年輕十至二十歲左右，例如不到五十歲就罹患乳癌或大腸癌。
2. 家族中有多位相關癌症患者：
遺傳性基因變異常導致相同或相關癌症，例如外婆、媽媽或阿姨都罹患乳癌或卵巢癌，就要小心可能是遺傳性癌症。
3. 同一位患者得了兩種以上癌症：
同一個基因變異可能生成多種相關癌症，例如某位患者同時有乳癌及卵巢癌病史，就可能受遺傳性基因變異影響。

基因檢測釐清是否帶有突變基因

至於哪些人適合做遺傳基因檢測？陳敬左醫師表示，最需要檢測的是癌症患者本人，尤其是和遺傳相關的癌症，如卵巢癌、三陰性乳癌或年輕大腸癌等。若病人檢測出遺傳性基因突變，對治療用藥選擇有助益之外，患者的一等親和二等親也可考慮直接檢查此特定遺傳基因。至於無癌症的健康人，如果家人被診斷出癌症，有沒有需要做遺傳基因檢測？這是一個更複雜的議題，牽涉醫療、心理、與社會等多種層面，受測人也須在事前充分了解檢測的細節與影響，建議至專業醫療機構進行癌症遺傳諮詢（Genetic counseling）。

「基因檢測對於健康的遺傳性基因突變帶原者，具有非常重要的意義，甚至可能因此改變其命運！」陳敬左醫師指出，若確認健康個案帶有容易致病的遺傳性基因突變，醫師會根據此突變基因的外顯力、相關癌症好發年齡及個案的健康資訊，全面評估後量身制定預防措施。例如，乳癌建議一般女性從45歲起定期篩檢，但若有遺傳風險則建議提前至25-30歲開始；如果已完成生育，甚至在特定情況下可以考慮預防性的卵巢輸卵管切除手術。

新竹臺大分院腫瘤醫學部主治醫師陳敬左。

如何選擇基因檢測類型

基因檢測可以針對遺傳相關的基因群做檢測，也可以根據家族病史檢測特定基因。陳敬左醫師建議可以參考以下重點，來選擇適合自己的檢測類型：

什麼是次世代基因檢測

近年來「次世代基因定序檢測（Next Generation Sequencing, NGS）」成為熱門話題，2024年5月1日起衛福部也將其納入健保給付，讓更多患者受惠。相較於傳統基因定序，次世代基因定序檢測可以一次大量、快速進行基因定序。

陳敬左醫師表示，次世代基因定序檢測在現今癌症治療上扮演重要角色，因其可以發揮多重功能：除了可以用血液中的白血球的DNA檢測上述的「遺傳性基因突變」以外，臨床上也很常使用腫瘤組織檢測「體細胞基因突變（somatic mutation）」來提供癌症患者精準治療策略。不過，目前健保並非全額給付，根據基因檢測範圍大小不同，患者需自付的金額可能從數萬到十萬左右不等。

生活好習慣 讓你遠離癌症

門診中常有病友或家屬詢問：「到底有沒有什麼防癌的秘訣？」對此，陳敬左醫師坦言，想要遠離癌症並沒有什麼神奇的偏方，維持健康的生活習慣才是王道，例如均衡飲食、規律運動、早睡早起、避免接觸菸、酒、檳榔等致癌物，就能有效降低癌症發生的風險。此外，更重要的是「預防勝於治療」，可根據個人狀況，量身打造防癌策略。像是家族中已有遺傳性癌症病史者，就應考慮更早開始癌症篩檢並密切追蹤，萬一有問題才能及早發現、及時處置。陳敬左醫師也鼓勵罹癌病友積極接受治療，與主治醫師和醫療團隊一起戰勝癌症；若病情需要，可透過基因檢測了解是否帶有特殊基因突變或遺傳性基因突變，運用精準醫療提升治療成效，同時維持更好的生活品質。