ข้อควรรู้ก่อนตรวจ NIPT คัดกรองดาวน์ซินโดรม จำเป็นต้องตรวจทุกคนไหม?

NIPT คืออะไร ข้อควรรู้ก่อนตัดสินใจตรวจ NIPT คัดกรองดาวน์ซินโดรมในหญิงตั้งครรภ์ จำเป็นต้องตรวจทุกคนไหม ใครบ้างที่อาจได้ผลตรวจที่ไม่แม่นยำ ทำอย่างไรหากผลพบเด็กผิดปกติ

เมื่อวันที่ 8 กรกฎาคม 2568 เพจฯ หมอสูติคู่มือถือคุณ เผยว่า

สิ่งที่คุณแม่ควรรู้ก่อนตัดสินใจตรวจ NIPT

ในยุคที่เทคโนโลยีทางการแพทย์ล้ำหน้า การตรวจคัดกรองพันธุกรรมของทารกในครรภ์โดยไม่ต้องเจาะถุงน้ำคร่ำ หรือที่เรียกว่า NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) เป็นอีกหนึ่งทางเลือกที่คุณแม่หลายคนสนใจ เพราะตรวจจาก เลือดของแม่เพียงเล็กน้อย แต่สามารถให้ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับสุขภาพทางพันธุกรรมของลูกน้อยได้

แต่ก่อนตัดสินใจตรวจ NIPT คุณแม่ควรทำความเข้าใจหลายเรื่องให้ชัดเจน ทั้งเรื่องของ "ตรวจอะไรได้บ้าง" "ตรวจแม่นยำแค่ไหน" "ตรวจได้เมื่อไหร่" และ "ตรวจแล้วต้องทำอะไรต่อ" เพื่อให้การตัดสินใจเป็นไปอย่างเหมาะสม

NIPT ตรวจหาอะไรได้บ้าง?

NIPT ออกแบบมาเพื่อตรวจหา ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมหลัก ๆ ที่พบได้บ่อยในทารก ได้แก่

• กลุ่มอาการดาวน์ (Trisomy 21)

• Trisomy 18 (Edwards syndrome)

• Trisomy 13 (Patau syndrome)

นอกจากนี้ แพ็กเกจบางรายการยังสามารถตรวจโครโมโซมเพศ (X, Y) และความผิดปกติที่เกิดจากการขาดหายของชิ้นส่วนเล็ก ๆ ของโครโมโซม (microdeletions) ได้อีกด้วย เช่น DiGeorge syndrome หรือ Cri-du-chat syndrome (แต่ในส่วนที่บริการฟรีนี้เชื่อว่ายังไม่มีการตรวจเพิ่มเติมฟรีในกลุ่ม microdeletions นะครับ)

อย่างไรก็ตาม NIPT ไม่สามารถตรวจหาทุกโรคหรือความผิดปกติทางพันธุกรรมได้ทั้งหมด และมีข้อจำกัดที่ควรทราบ เช่น

• ไม่สามารถตรวจหากลุ่มอาการ ออทิสติก (Autism Spectrum Disorder) ได้

• ไม่สามารถตรวจหาความผิดปกติของ พัฒนาการทางสมองหรือสติปัญญา ในทุกๆอย่างได้

• ไม่สามารถตรวจหาโรคเลือด เช่น ธาลัสซีเมีย ได้ในการบริการปัจจุบันเพราะต้องแยกตรวจต่างหากโดยการตรวจเลือดพ่อแม่

ความแม่นยำของการตรวจ NIPT

การตรวจ NIPT มีความแม่นยำสูงมาก โดยเฉพาะในโรคที่เกี่ยวกับจำนวนโครโมโซมผิดปกติ เช่น

• ความแม่นยำในการตรวจ Trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม) สูงกว่า 99%

• Trisomy 18 และ 13 มีความแม่นยำประมาณ 90–97%

แต่ถึงแม้จะมีความแม่นยำสูง NIPT ก็ยังไม่ใช่การวินิจฉัย (diagnostic test) หากผลตรวจออกมาว่าผิดปกติ แพทย์จะพิจารณาแนะนำให้คุณแม่ ยืนยันผลด้วยการเจาะน้ำคร่ำหรือเก็บเนื้อเยื่อจากรก เพื่อให้ได้ผลที่แน่นอนก่อนตัดสินใจเกี่ยวกับการตั้งครรภ์ครับ

ตรวจ NIPT ได้เมื่อไหร่?

NIPT สามารถเริ่มตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป เพราะช่วงนี้ cfDNA จากทารกจะเริ่มมีปริมาณมากพอในเลือดคนท้องให้วิเคราะห์ได้อย่างแม่นยำ

การตรวจเร็วเกินไป (ก่อน 10 สัปดาห์) อาจทำให้ได้ผลที่ไม่สามารถวิเคราะห์ได้ชัดเจน (เรียกว่า “no-call”) ซึ่งต้องตรวจซ้ำ ดังนั้นอย่ารีบร้อนนะครับ รอให้อายุครรภ์เหมาะสมก่อนครับ

ใครบ้างที่อาจได้ผลตรวจที่ไม่แม่นยำ?

แม้การตรวจจะปลอดภัยและให้ผลแม่นยำสูง แต่ก็มีบางปัจจัยที่อาจทำให้ผลตรวจ NIPT ไม่ชัดเจนหรือคลาดเคลื่อนได้ เช่น

• คุณแม่ที่มี น้ำหนักตัวมาก (BMI สูง) อาจมี cfDNA จากทารกในกระแสเลือดต่ำกว่าปกติ

• ตั้งครรภ์แฝด โดยเฉพาะแฝดต่างเพศ อาจทำให้การวิเคราะห์สับสน การตั้งครรภ์แฝดที่ตัวอ่อนหยุดเติบโตก็อาจทำให้ผลไม่แม่นได้

• คนท้องเคยได้รับการ ปลูกถ่ายอวัยวะหรือปลูกถ่ายสเต็มเซลล์

• เคยเป็นหรือกำลังเป็นหรือกำลังรักษา โรคมะเร็งบางชนิด

• เพิ่งได้รับ การให้เลือดหรือผลิตภัณฑ์เลือดจากผู้อื่น

ในกรณีเหล่านี้ควรปรึกษาแพทย์ก่อนตรวจ เพราะอาจจำเป็นต้องเลือกวิธีอื่นที่แม่นยำกว่า เช่น การเจาะน้ำคร่ำครับ

ต้องตรวจ NIPT ทุกคนหรือไม่?

NIPT เป็น “การตรวจคัดกรองระดับสูง” (advanced screening) แนะนำให้ทำกับคนท้องที่มีโอกาสและหลังการคุยอย่างเข้าใจถึงข้อดีข้อจำกัดในทุกคนก่อนตัดสินใจเสมอ

สรุป: NIPT เหมาะกับใคร และควรตรวจหรือไม่?

NIPT เป็นตัวเลือกที่ดีสำหรับคุณแม่ที่ต้องการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมในครรภ์โดยไม่เสี่ยงกับการเจาะน้ำคร่ำ แต่ต้องเข้าใจว่า:

• ไม่ได้ตรวจได้ทุกโรค

• ไม่ได้ตรวจโครโมโซมทุกคู่ และไม่ได้ตรวจลึกลงไปในทุกตำแหน่งของ gene การตรวจนี้เป็นการตรวจร่องรอยของ cell free DNA ของรกที่เข้ามาวนเวียบในเลือดคนท้อง บางกรณีรกที่ผิดปกติเด็กในท้องอาจไม่ได้ผิดปกติด้วยก็ได้นะ

• ไม่ได้แทนการตรวจธาลัสซีเมีย อัลตราซาวด์ หรือการตรวจวินิจฉัย

• หากผลผิดปกติ ต้องตรวจยืนยันต่อก่อนตัดสินใจทำอะไรต่อกับการตั้งท้อง

ฝากช่วยกันส่งข่าวดีเรื่อง "บริการฟรี" ที่กำลังจะมา และช่วยกันประชาสัมพันธ์ถึงข้อดีและข้อจำกัดเหล่านี้ล่วงหน้ากันนะครับ เป็นเรื่องดีกว่าไม่ได้ตรวจอะไรเลย แต่การตรวจนี้ไม่ได้แทนทุกอย่างและยังบอกอะไรไม่ได้อีกหลายๆ อย่างครับ"

และอีกหนึ่งข้อควรรู้สำคัญ ข้อมูลจาก ศูนย์จีโนมทางการแพทย์ รพ. รามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล ระบุถึง

ข้อแตกต่างสำคัญ สิทธิ สปสช. vs. บริการภาคเอกชน

ประเด็นที่ต้องทำความเข้าใจให้ชัดเจนคือขอบเขตการสนับสนุนของ สปสช.

• นโยบายของ สปสช. : เป็นการสนับสนุน ค่าตรวจคัดกรอง และ ค่าตรวจวินิจฉัย (หากจำเป็น) เพื่อเพิ่มการเข้าถึงบริการเท่านั้น แต่ ไม่ครอบคลุมถึงการชดเชยหรือเงินประกัน ในกรณีที่เกิด "ผลลบปลอม"

• บริการของภาคเอกชน : การตรวจ NIPT กับสถานพยาบาลเอกชนบางแห่ง มักจะรวมค่าประกันความเสี่ยง ในกรณีเกิดผลลบปลอมไว้ในค่าบริการด้วย ซึ่งอาจมีการจ่ายเงินชดเชยประมาณ 1-2 ล้านบาท (ตามเงื่อนไข)

ดังนั้น หากคุณแม่ต้องการหลักประกันเพื่อคุ้มครองความเสี่ยงในส่วนนี้ อาจต้องพิจารณาเลือกใช้บริการของภาคเอกชนและรับผิดชอบค่าใช้จ่ายด้วยตนเอง