4歲童呼吸困難、肋膜積液惡化…竟是罹全球罕見全身性「卡波西樣淋巴管瘤」！
卡波西樣淋巴管瘤（Kaposiform Lymphangiomatosis, KLA）是一種極罕見的淋巴管異常增生。臺北榮總兒醫團隊精準診斷並成功治療罹患全球極為罕見「卡波西樣淋巴管瘤」（KLA）4歲詹小弟，從原本呼吸困難，肋膜積液不斷惡化，到治療後可正常上學，活潑參與體育活動，恢復健康生活，成功搶回寶貴生命，充分展現臺北榮總兒醫團隊在罕見腫瘤疾病診治與照護卓越能力。
詹小弟於產前超音波即被發現有肋膜積液，剖腹產出生後，接受肋膜積液引流，在病況穩定即出院；且自其出生時，即觀察到皮膚有特殊病灶。在詹小弟四歲時，因為跌倒至他院住院檢查，於影像檢查中意外發現雙側肋膜積液仍存；於外院住院再度接受肋膜積液引流，皮膚病灶之病理切片疑似血管瘤，開始使用血管瘤藥物(propranolol)治療，儘管二年來持續服用藥物，但肋膜積液逐漸變多。因詹小弟呼吸情況逐漸惡化、喘促明顯，父母十分擔心輾轉至臺北榮總求診。
兒童血液腫瘤顏秀如主任詳細病史詢問及查閱影像，懷疑為罕見之淋巴管異常增生，迅速安排住院並接受多專科團隊協助詳細檢查，包括抽血、肋膜液引流及檢測、胸部核磁共振造影、皮膚切片及次世代體細胞基因突變檢測，確認為患有罕見淋巴管異常增生「卡波西樣淋巴管瘤」（KLA）。詹小弟除抽血顯見血栓指數異常、大量粉紅色之乳狀胸腔積液、肺內有異常淋巴管組織外，脾臟亦出現多處囊腫，及胸椎及腰椎多處呈現蝕骨性病灶至嚴重骨鬆。
2023年8月診斷後詹小弟開始接受mTOR抑制劑與靜脈注射雙磷酸鹽治療，目前呼吸狀況明顯改善、肋膜積液亦顯著減少、肺功能進步明顯，脾臟囊腫幾乎消失，骨密度指數已恢復正常。如今，個性活潑好動的詹小弟，可以開心的每日正常上學，參加學校體育課也沒有任何困難。
另一位22歲楊同學，自101年（約9歲）即開始因反覆不明原因之胸水於多家醫院求診未果，直至105年因呼吸喘於北榮住院，伴隨血小板低下及血胸入住加護病房，經多團隊詳細檢查，發現患有嚴重消耗性凝血病變、胸腔出現大量積血、雙肺內有異常淋巴管組織，及脊椎亦出現多處病灶，確認為患有罕見卡波西樣淋巴管瘤。因呼吸及凝血狀況不佳曾使用過多次化學藥物vincristine、mTOR抑制劑，但疾病改善不盡理想，仍需反覆輸血以減少生理期之出血不止。自111年使用自費標靶藥物MEK抑制劑後，呼吸狀況大為改善且凝血功能病變已完全恢復正常，目前已回歸正常大學生活。
卡波西樣淋巴管瘤（KLA）為一種全球罕見但致死率高的良性淋巴管異常增生疾病。雖然良性，但病程常侵犯多個器官並具有侵襲性，且合併出現消耗性凝血病變，因此病人常死於呼吸衰竭或大量出血。臨床上，除了呼吸喘促、出血，也常見暗紫至紅色的皮膚病灶，胸腔內可見肋膜積液或心包膜積液，腹腔中可見脾臟多處囊腫；也時常侵犯骨骼系統，出現蝕骨性病變及嚴重骨鬆。因為國際上病人數量極少，因此甚至連發生率都難以統計。根據國際案例系列研究顯示，卡波西樣淋巴管瘤通常侵犯兒童與青少年，受影響之年齡中位數為6.5歲，五年之存活率只有51%，而整體存活率更只有34%。
卡波西樣淋巴管瘤（KLA）的診斷仰賴臨床醫師之敏銳度，透過抽血數值、影像檢查及病理切片綜合判斷確診。此疾病不會自行緩解，只透過肋膜積液引流並無法緩解肋膜積液的產生。國際上目前綜合使用mTOR抑制劑、雙磷酸鹽，或MEK抑制劑、類固醇、安可平化學藥物治療，可以增加病患之存活率。若使用雙磷酸鹽治療骨病變，亦應合併於兒童牙科檢查追蹤。
由於此疾病極為罕見，為提供病人更完善的照護並協助醫療端早期辨識，臺北榮總已向罕見疾病基金會提出申請，期望能納入罕病名單，提高民眾及醫療人員之警覺性，並爭取後續診療與標靶藥物補助，減少經濟負擔，使更多病人受惠。
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