1劑破億AADC缺乏症基因治療　健保拚11月給付

（中央社記者陳婕翎台北21日電）罕病AADC缺乏症基因治療，一次性注射要價新台幣上億元，但可望反轉病童只能活到5歲的命運，健保署今天宣布通過審查將納給付，採價量協議、分期支付，新制有望今年11月上路。

衛生福利部中央健康保險署長石崇良8月2日出席活動提到，台大醫院團隊研發「芳香族L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症」（AADC缺乏症）療法，已技轉美國藥廠，並取得歐盟藥證，去年通過衛福部食品藥物管理署核准，這款藥價上億的治療已申請納入健保。

健保署今天傳來好消息，這項AADC缺乏症基因治療通過共擬會給付審查。健保署副署長龐一鳴接受媒體訪問時表示，會議結論就是將與藥廠價量協議、採取分期支付，考量基因治療價格過於昂貴，希望在病人使用後病情確實好轉、穩定，健保署再逐步支付費用。他說，這將是目前健保給付單價最高的藥品。

龐一鳴說，後續將再與廠商簽其他給付協議，預計今年11月左右就能開始給付AADC缺乏症基因治療，依據國健署資料，統計至114年7月罕病通報人數，AADC缺乏症患者共72人，其中死亡27人、存活45人，保守估計給付後第1年使用人數13人。

根據罕見疾病基金會及台大醫院新生兒篩檢中心資料，AADC缺乏症為DDC基因先天性缺陷，造成嚴重發展遲緩、眼動危象及自律神經系統功能失調，台灣新生兒發生率約3萬分之1，研究指出，全球約100多名案例，以亞洲的台灣與日本病例最多，台灣個案數約占總體3成。

藥物開發團隊的台大醫院小兒部暨基因醫學部教授胡務亮曾說明，這項治療是利用病毒載體將AADC基因注射到病人腦部，讓身體製造所需AADC酵素，屬於一次性注射治療。病童多數在1至2歲發病，不治療通常在2到5歲間過世，多數患者治療後能正常存活，最長已超過10年。（編輯：管中維）1140821