一出生就呼吸困難無法喝奶 竟是罕病「皮爾羅賓氏症候群」作祟
迎接新生命原是人生最幸福的時刻，對一對同為醫療人員的夫妻而言，孩子出生卻成了一場始料未及的考驗，他們的孩子產檢一路正常，但一出生後卻因呼吸困難、無法順利喝奶，被診斷罹患罕見疾病「皮爾羅賓氏症候群」（Pierre Robin Sequence），緊急入住新生兒加護病房，展開漫長治療之路。
台北醫學大學附設醫院顱顏中心主任陳國鼎表示，皮爾羅賓氏症候群是一種先天性顱顏異常，典型特徵包括下顎發育不良、舌頭後墜及顎裂。由於下顎較小，舌頭容易向後堵住呼吸道，新生兒出生後常出現呼吸困難、反覆缺氧等情形；顎裂則會影響口腔負壓形成，導致吸奶困難、嗆奶、喝奶時間過長及體重增加不佳，嚴重會需要呼吸支持及住進新生兒加護病房。
這名孩子出生後因呼吸道阻塞被送進加護病房，不僅需要持續監測呼吸狀況，也因顎裂及吞嚥功能受影響，無法像一般嬰兒順利吸奶。父母每天往返醫院，看著孩子身上插滿管路，內心承受極大壓力。歷經數週治療返家後，孩子仍須依靠鼻胃管灌食，父母每天定時餵奶、監測體重、擔心胃管滑脫，生活幾乎完全圍繞孩子的照護打轉。
即使夫妻倆都有醫療背景，面對自己的孩子仍感到徬徨無助。爸爸坦言，在醫院照顧病人與24小時照顧自己的孩子，是完全不同的挑戰；媽媽也因長期壓力，一度出現產後憂鬱症狀，最擔心的不是眼前的手術，而是不知道孩子未來是否能正常長大。
陳國鼎說，皮爾羅賓氏症候群並非單靠一次手術就能解決，而是需要跨團隊長期照護，包括顱顏整形外科、耳鼻喉科、小兒重症、語言治療、營養、牙科及護理團隊共同合作，依照孩子不同階段需求，提供呼吸管理、餵食訓練、顎裂修補、語言治療及顏面發育追蹤等完整照護。在醫療團隊陪伴下，這名孩子接受顎裂修補手術並持續追蹤治療，進食能力逐漸改善，如今已不再需要鼻胃管灌食，也能正常飲食。
陳國鼎說，雖然皮爾羅賓氏症候群屬於罕見疾病，但只要及早診斷、接受完整且持續的跨專科照護，大多數孩子都能逐步改善呼吸及進食問題，獲得良好的生活品質，也能擁有正常的學習與社會適應能力。