懷孕驗出胎兒罹罕見「巴陶氏症」，忍痛引產！羊膜穿刺風險低，高齡孕婦宜受測
「巴陶氏症」主要成因是染色體在減數分裂時出現變異，造成染色體分離不完全，導致精子或卵子染色體的數目出錯。1名卵巢早衰的王小姐，於39歲時因茂盛醫院試管療程下成功誕下健康男寶，但第2次懷孕已41歲，因胎兒罹患罕見疾病「巴陶氏症」而忍痛引產。
生殖醫學科李俊逸醫師說明，此症為第13對染色體多1條，容易導致流產、胎兒心臟病變、腦部畸形、新生兒早夭等。因高齡孕婦染色體異常風險顯著提高，建議採用「胚胎著床前染色體篩檢(PGT-A)」來確認染色體數目是否正常；婦產科陳彥宇醫師也提醒，高齡婦女可在孕期17週時接受做羊膜穿刺檢查，安全性及準確率極高，孕媽咪不用過度排斥。
卵巢早衰及高齡導致不孕，經試管療程成功迎接大寶
王小姐在39歲時到茂盛醫院婦產科就診，年紀不小的她積極求孕，卻沒有好消息。經陳彥宇醫師檢查發現，她的抗穆勒氏管荷爾蒙(AMH)指數只有0.78，已屬卵巢早衰，卵子庫存數量很少，故很難自然受孕，故建議改採試管療程，於是她求助生殖醫學科李俊逸醫師，經過短短3個月的治療，竟然可以在首次取卵手術時取到6顆卵子，從中培育3顆胚胎，不過胚胎的品質欠佳，在植入2顆之後，其中1顆胚胎順利著床發育，最後讓王小姐成功產下健康男寶，讓她和先生喜出望外！
懷二胎做羊膜穿刺，驗出罕見「巴陶氏症」
2年後，41歲的王小姐想再為大寶添個弟妹作伴，於是又回到茂盛醫院就診，植入先前凍存的1顆胚胎後受孕成功。王小姐回到婦產科，由陳彥宇醫師一路產檢和照護，但在17週接受羊膜穿刺檢查時，卻發現胎兒罹患罕見疾病「巴陶氏症」，此病極易造成流產、新生兒早夭…。幾經思考，夫妻倆決定忍痛引產，試管療程只好再從新開始。
巴陶氏症屬自發性染色體異常，非遺傳性疾病
「巴陶氏症」的發生率約2萬分之1，茂盛醫院生殖醫學科李俊逸醫師說明：人體有23對染色體，每1對都是成雙數。但「巴陶氏症」者的第13號染色體卻有3條，是因為生殖細胞進行減數分裂時出現變異，造成染色體分離不完全，導致精子或卵子染色體的數目出錯。然而，這非因父母的遺傳所引起，屬自發性的異常現象。此症會導致胎兒在發育期間即患有心臟病變、腦部畸形、四肢異常、低智商、唇顎裂、小眼症等多重先天性疾病。而且，孕婦容易流產，就算胎兒能出生，多數會在很短時間內會死亡，最長也無法存活超過1年。唯，因為胎兒染色體異常率會與孕婦年紀呈正相關，所以李醫師建議：已婚婦女若有生育規劃，最好不要拖到35歲以上的高齡；若為晚婚晚生者，則可以採取試管療程時考慮接受「胚胎著床前染色體篩檢(PGT-A)」來確保染色體數目是否正常。
羊膜穿刺風險低，建議高齡孕婦受測
茂盛醫院婦產科陳彥宇醫師說明，35歲以上婦女被醫學界定為高齡，是因為在統計學上顯示，他們胎兒染色體異常的風險較高，而且高於做羊膜穿刺的風險。「抽羊水的併發症約千分之1-3，35歲以上孕婦的唐氏症胎兒機率是超過上述的機率，可以說抽羊水的利大於弊。」而且35歲以上婦女抽羊水，扣除政府給予每胎5千元的補助之後，只要再自費6千多元即可，所以會建議高齡婦女直接做羊膜穿刺檢查。像王小姐就是在17週時接受檢測，才得以發現胎兒患有「巴陶氏症」；若是年紀較輕的孕婦則可考慮非侵入性的NIPT檢測，其準確率達99.9%，能確認多數染色體的對數是否正常(唯在性染色體檢測上會有稍高機率出現假陽性)。
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