一天走不到300步、牙齒僅剩4顆　XLH病友盼終身照護不因成年中斷

「性聯遺傳型低磷酸鹽症（X-Linked Hypophosphatemia, XLH）」是一種罕見且具遺傳性的終身性疾病，即使沒有明確家族史，仍可能因新發變異而罹患XLH。疾病影響可能從兒童時期一路延續至成人。現年40餘歲的性聯遺傳型低磷酸鹽症病友聯誼會蘇瑞臻會長，走過一段漫長的求醫與治療歷程。她回憶，1歲時家人便發現她的雙腳異常變形，但因當時疾病認知有限，加上家族中沒有其他成員出現類似症狀，始終找不到真正病因。母親甚至一度被親友質疑是否在懷孕期間「做錯了什麼」，長年背負自責與心理壓力。直到19歲起陸續接受多次矯正手術，22歲才終於確診XLH，並開始接受傳統口服磷水治療，一走就是20多年。

然而，確診與治療並不代表疾病影響就此停止。隨著年齡增長，蘇瑞臻會長自述骨骼疼痛與行動問題逐漸加劇，最嚴重時一天甚至走不到300步，下排牙齒僅剩4顆，連走路、吃飯這些再平凡不過的日常都成為沉重負擔。其後，她在醫療團隊評估下調整照護方式，並持續接受追蹤；她表示，骨痛明顯改善，行走距離也從不到300步逐步增加至約3,000至4,000步；後續接受植牙時，也觀察到牙齒與骨骼整合狀況有所改善。對她而言，照護帶來的改變不只是數字上的進步，更是重新找回生活的可能，以及因疾病而逐漸失去的日常。

圖/性聯遺傳型低磷酸鹽症病友聯誼會 蘇瑞臻會長

響應10月23日國際XLH疾病意識日，由財團法人罕見疾病基金會、中華民國兒童生長協會與中華民國人類遺傳學會共同舉辦病友會暨媒體交流活動，邀集醫療專家、兒童與成人病友及家屬齊聚一堂，從疾病辨識、長期追蹤及生活經驗進行交流，盼透過跨世代病友的生命經驗，讓社會大眾進一步認識XLH，也看見病友在不同人生階段所面臨的治療與生活需求。

孩子腿型改變、成長受限別只當成成長問題；從「補磷」到「針對機轉」！　及早辨識XLH、把握成長關鍵期

XLH患者可能從兒童時期出現X型腿、身高受限、骨骼疼痛、牙齒膿包等問題，且疾病影響可能延續至成人。由於部分症狀容易被誤認為一般成長或骨骼問題，辨識並持續接受適切治療與追蹤，對疾病長期管理相當重要。

中華民國兒童生長協會羅福松理事長說明，XLH與磷代謝異常有關。過去，兒童XLH主要以口服磷酸鹽搭配活性維生素D治療，藉由補充體內不足的磷，改善低血磷與骨骼礦化問題。然而，XLH與FGF23異常升高有關，即使補充磷，仍可能因腎臟持續排磷而流失；療程通常須及早開始，且每日多次服藥，對兒童與家庭也帶來一定負擔。他分享，病友千千（化名）約1歲時便出現明顯O型腿與走路搖晃，歷經多次就醫與使用鐵製矯正輔具，直到近2歲才確診並轉由適合的醫療團隊照護與追蹤；另一位病友涵涵（化名）則因X型腿與腳部不適，一度被認為只是生長痛或運動痠痛，經進一步檢查後才確診。兩人的經歷都凸顯，持續出現的症狀不宜只視為一般成長問題。

隨著對疾病機轉的認識增加，XLH的照護策略也持續發展，逐漸從「補充流失的磷」進一步朝向「針對疾病機轉進行治療」，以減少腎臟磷流失，改善血磷與骨骼礦化。羅理事長進一步指出，XLH是需要長期管理的終身性疾病，照護範圍應涵蓋生化指標、身高成長、骨骼與腎臟健康、牙齒狀況及活動能力。患者應及早獲得診斷並規律追蹤，由內分泌、腎臟、骨科及牙科等跨專科團隊，依個別病況與成長階段評估治療及監測計畫，以銜接從兒童到成人各階段的照護需求。

圖/中華民國兒童生長協會 羅福松理事長

成人XLH不等於「畢業」　疼痛、行動受限仍應持續評估

「有些患者已習慣目前的生活狀態，反而忽略自己仍有接受治療與改善的機會。」臺大醫院小兒內分泌科主任童怡靖醫師表示，XLH不會因患者長大而「畢業」，疾病造成的影響也不會自動消失。部分成人患者可能因過去未被診斷、治療中斷或長期缺乏追蹤，讓骨骼與功能問題逐年累積，甚至將「疼痛、走不動、做不到」當成自己這輩子只能接受的日常。因此，「已經習慣了」不代表「只能這樣了」，重新與熟悉XLH的醫療團隊建立連結，有助於掌握目前身體狀況及後續照護需求。

她表示，過去曾診治一位成人病友Leo（化名），他在約20歲時因骨骼發育完成而停止口服治療，到了30歲卻陸續出現骨痛、關節發炎及行走困難，連起床、如廁與睡眠都受到影響。再次回到醫療團隊接受評估與持續追蹤後，他才逐步找回日常生活與工作的自主性，也更體會成人照護不應因成長完成而中斷。

童怡靖主任指出，成人患者除骨骼疼痛與關節問題外，也可能面臨行走距離受限、蹲下困難、日常自理能力下降，以及脊椎、下肢與牙齒等長期問題；其中，反覆牙髓感染、牙齒膿瘍及牙周問題，亦可能影響飲食與生活。由於XLH需要長期且跨專科管理，患者應由熟悉疾病的內分泌、腎臟、骨科及牙科團隊，依個別病況評估治療與追蹤，不宜自行停藥或調整治療；曾因成長、轉換醫療體系或其他因素中斷照護的成人病友，更應重新回到醫療體系，以維持身體功能與生活品質。

圖/臺大醫院小兒內分泌科 童怡靖主任

病友呼籲照護不中斷　 走過漫長疾病歷程　盼下一代不再重蹈覆轍

蘇瑞臻會長回憶，以前總覺得要更努力讀書、工作，證明自己即使生病也能把人生過好。如今成為病友聯誼會會長，憑藉親自走過漫長求醫與治療歷程的經驗，她在陪伴病友與家庭時，更深刻體會疾病帶來的不只是身體不適，也可能伴隨長年累積的自責與心理壓力。她表示，看到現在的兒童病友接受現行照護後，能逐漸長高、改善骨骼變形，也有機會像一般孩子一樣跑跳、吃飯，讓她十分感動。相較於成年病友曾經歷的漫長求醫與反覆手術，她期盼這一代孩子能及早獲得診斷，並在醫療團隊評估下獲得適切的治療、追蹤與生活支持，不必花一輩子證明自己「很努力」，而是能擁有健康的身體，好好讀書、交朋友、發展興趣，走自己想走的人生。

她也盼望，隨著兒童病友已有不一樣的照護選擇，未來能進一步建立完整的生命歷程照護，讓醫療追蹤與支持不因年齡增長而中斷，並使成年病友也能依個別需求獲得適切評估、照護與資源連結，減少疾病對生活及家庭造成的長期影響。

看見疾病之外的生活需求 陪伴病友走過不同階段

對XLH患者而言，疾病影響不只發生在診間，也可能延伸至校園、職場與日常生活。財團法人罕見疾病基金會陳冠如執行長指出，兒童患者可能因身形較矮、行走較慢、無法參與劇烈運動，或在上下樓梯、如廁等活動中需要協助，而被同儕誤解或忽略；進入成人階段後，長期骨骼疼痛、關節不適與行動受限，也可能影響求學、工作及社會參與。

「XLH病友需要的，不只是被診斷，更是被持續照顧。」陳冠如執行長表示，病友從兒童、青少年進入成人階段，需求會從成長、骨骼發育與校園適應，轉變為疼痛、行動、工作與生活等挑戰。基金會長期透過疾病衛教、病友交流及資源連結，串聯病友、家庭、醫療與社會支持；她也呼籲社會進一步理解疾病對真實生活的影響，看見外表不易察覺的困難與需求，讓病友在不同人生階段都能獲得適切的醫療、支持與參與生活的機會。