「救命預算」不足？罕病團體揭露醫療制度困境 籲健保補足
作者/KingNet國家網路醫藥 編輯部
在新藥不斷問世的時代，台灣罕病病友卻仍面臨「有藥可醫、沒命可等」的困境。罕見疾病基金會指出，罕藥專款預算長期不足、制度缺乏透明與可預期性，導致病友在等待給付期間持續失去生命，呼籲政府正視制度缺口，建立公平永續的罕病用藥機制。
在醫療科技快速進步、愈來愈多罕見疾病藥物問世的此刻，台灣卻有不少罕病病友陷入「有藥可醫、沒命可等」的殘酷現實。近期因為罕見疾病AADC基因治療，1劑新台幣1億元藥品納入健保引發爭議，罕病基金會於12月9日邀集醫界、學界以及病友共同研議如何為罕病用藥建立可長可久的用藥制度，並且適度揭露真實病友故事，並從健保總額協商機制出發，更避免罕病再度死於「可被治療的疾病」。
9日活動，由罕見疾病基金會創辦人陳莉茵、執行長陳冠如，偕同中華民國罕見疾病研發製藥發展協會黃彥倫理事長、臺大醫院基因醫學部李妮鍾醫師、輔仁大學數據科學中心蒲若芳執行長，以及特發性或遺傳性肺動脈高壓病友等共同參與。黃彥倫理事長表示，罕病法實施至今，政府公告罕見疾病種類共有247種，而國內罹患罕見疾病之人數，依照國民健康署的罕見疾病通報個案，為23,021人，基金會服務個案數則為20,605人，公告之罕藥為156種（其中126種、治療66種罕見疾病；有85種獲健保給付，治療46種罕病），每年有超過千名之罕病患者使用；罕病特殊醫療器材1種；特殊營養品部分共有64項。
數據說話：預算僅占 1% 多 攸關生死
陳莉茵創辦人指出，2026年健保總額預算已高達 9,883.35 億元，罕藥專款僅約 1.38%，承擔卻是全台近兩萬罕病病人與家屬的救命需求。「我們不是在吵預算，而是要求一個透明、公平、可預期的制度。」根據罕見疾病基金會整理，目前台灣公告罕病 247 種、罕藥認定 126 種，真正獲健保給付者僅 86種可治療 47 種罕病，加上部分病類使用特殊營養食品作為治療，總計可被治療且有給付的罕病68種約占27.5%。目前尚有 28 種新罕藥等待給付，可照顧 25 種疾病、5,233 位病人，其中 1,224 人面臨「只有這一種藥」可用。多年來累計已有 2,783名病友在等待期間陸續離世，累積死亡率高達34.71%。
制度缺口：罕藥專款估太低 恐連既有用藥都不夠
今年 115 年度健保總額協商過程中，罕藥專款僅編列 136.66 億元(罕藥及血友病專款共191.91億)，罕見疾病基金會依既有用藥自然成長與新藥需求推估，實際應需153.97 億元。協商結果意味罕藥專款與實際需求有近 18 億元缺口，恐不僅使新藥難以給付，連既有病友的持續用藥與自然成長費用都難以支應。
以往罕藥專款編列，皆有相對穩定公式與基期，目的是避免罕病在健保大總額中被排擠，「今年卻改用新的計算方式，又沒有清楚向社會說明，讓病友、醫界與團體都充滿不確定感。救命預算不能年年『改預算公式邏輯』，否則病友每一年都陷飽受倒懸困境。」陳莉茵創辦人呼籲，預算缺口務必由公務預算或特別預算補足，此外，健保署應恢復依法、循歷年模式清楚計算既有用藥自然成長與新藥收載所需預算。
HTA 與大數據：罕病不是只談「效率」 更是社會契約
蒲若芳執行長強調，罕病病人等於是「替整個族群承擔基因變異風險」的一群人，社會有責任在制度上給予額外保障，而不是要求他們在效率競賽中和常見疾病一起排隊。「罕病用藥首先不是在談效率，而是在談我們要成為什麼樣的社會、要不要履行對脆弱者的社會契約。」若從健康科技評估（HTA）與數據科學角度來看，罕病天生樣本數少、不能把罕病用藥單純放進一般「成本效益」框架裡評量。
風險承擔與暫時性給付：台灣其實有能力「試著給」
面對新藥證據尚不完備、價格昂貴的現實，「不確定性風險太高」！但是蒲若芳執行長認為台灣的制度承擔得起這風險！她指出，台灣健保體系其實具備相當好的管理能力，包含追蹤資料、限制適應症、設定給付條件等工具，還有「暫時性支付」、「有條件給付」等機制可以運用。「與其等到全世界都用過、所有疑慮都澄清才願意給病人，不如在可控風險下先讓少數真正需要的人用，並用數據持續監測療效與安全性。」
陳莉茵總結表示，罕病病友多是遺傳、先天疾病，無法依靠商業保險，只能全心仰賴全民健保。當年讓罕藥專款就是為了避免預算遭到排擠，「我們期待的不是特權，而是制度上的正義。」她再次呼籲健保署及相關決策單位，正視罕藥專款預算大幅不足的事實，於 115 年度積極爭取公務預算彌補缺口，並在未來總額協商中，回到依法、透明且可預期的編列模式。