包小柏「AI愛女」現身畢典！22歲罹「這罕病」逝 無治療死亡率高達80％
記者周佩怡／台北報導
資深音樂人包小柏今（13）日以臺北科技大學博士班畢業生代表身分，在畢業典禮上透過AI重現已故愛女包容的身影，並數度哽咽表示，「如果不畢業，我對不起她」，讓不少人動容。包容於2021年因「再生不良性貧血」病逝，年僅22歲，也讓外界再度關注這項罕見疾病。根據資料，再生不良性貧血嚴重是骨髓造血功能衰竭所致，患者若未接受適當治療，1年死亡率甚至可高達80％。
包小柏曾分享，從小學業、才藝兼備的包容19歲時，突然開始變得容易疲累，手腳也常出現不明瘀青，後抽血檢查發現，血小板數值僅剩4000，遠低於正常值的18萬至30萬。遺憾的是，即使接受包小柏的骨髓移植，手術3週後因腦溢血陷入昏迷，醒來也只剩左手能動，最後於2021年12月20日逝世。
骨髓造血功能失常 致各血球數下降
根據罕見疾病基金會資料，人體血液中的紅血球、白血球及血小板，都由骨髓中的造血幹細胞製造。當骨髓這座「造血工廠」受損或停止運作，無法製造足夠血球時，就會出現再生不良性貧血，症狀包括因缺乏紅血球造成的臉色蒼白、頭暈、疲倦及體力下降；因血小板缺乏而出現的莫名瘀青、出血點、紫斑或流鼻血；白血球減少則會增加感染風險，反覆發燒，嚴重甚至可能引發致命敗血症。
資料指出，這些症狀與血癌患者相當類似，但再生不良性貧血患者通常不會出現血癌常見的淋巴結腫大或肝脾腫大。
多數再生不良性貧血患者找不到病因
再生不良性貧血可分為2類，先天性病例與特定遺傳疾病有關；後天性則可能與藥物、放射線暴露、病毒感染、自體免疫疾病等因素有關，但事實上仍有約70%至80%的患者找不到明確病因，醫學上稱為「原發性再生不良性貧血」。
資料顯示，從兒童到成人都有可能罹病，約四分之一病例發生於20歲之前，多集中於年紀較大的孩童；另50至60歲後的發生率也明顯上升。根據統計，歐美每年每百萬名孩童約有2至4名新病例，東方人發生率約為其2至5倍，台灣每年每百萬名孩童約有10名新病例。
嚴重型恐危及生命 無治療1年死亡率達80％
診斷方面，醫師會透過血液檢查及骨髓檢查確認病情，並依血球數量與骨髓造血功能區分疾病嚴重程度。其中，嚴重型再生不良性貧血患者若未接受適當治療，則約半數人在半年內因嚴重感染或嚴重出血而死亡，1年死亡率更高達80%
資料指出，若嚴重型再生不良性貧血患者有適合的兄弟姊妹捐贈者，造血幹細胞移植（俗稱骨髓移植）仍是首選治療方式之一，存活率可達6至7成；若無適合移植對象，則可接受免疫療法、免疫抑制劑等治療。