รู้จักวิธีตรวจหายีนแบบ SRY ยืนยันเพศสภาพและวินิจฉัยภาวะผิดปกติทางเพศ

รู้จักวิธีตรวจหายีนแบบ SRY (Sex determining region on the Y) ยืนยันเพศสภาพ และวินิจฉัยภาวะผิดปกติทางเพศ

ข้อพิพาทเรื่องเพศสภาพในวงการกีฬา กลายเป็นประเด็นที่สังคมให้ความสนใจ และเป็นเรื่องละเอียดอ่อนที่ถกเถียงกันมาต่อเนื่อง ทั้งนี้ทั้งนั้นก็เพื่อความถูกต้อง ความเท่าเทียม และเป็นธรรมต่อตัวนักกีฬาเอง

ซึ่งในอดีตการตรวจเพศนักกีฬา ใช้วิธีตรวจหาโครมาติน X จากเซลล์เยื่อบุข้างแก้มซึ่งจะให้ผลบวกในผู้หญิง ต่อมาพบว่าบนโครโมโซม Y มียีน SRY (Sex determining region on the Y) คือยีนที่อยู่บนโครโมโซม Y ทำหน้าที่เป็นสวิตช์หลักในการกำหนดเพศ โดยกระตุ้นให้เกิดการพัฒนาของอัณฑะในระยะแรกของการเจริญเติบโตของตัวอ่อน แต่ผู้หญิงไม่มียีนนี้ จึงใช้การตรวจหายีน SRY แทน เนื่องจากวิธีนี้มีความแม่นยำและความจำเพาะมาก ทำได้สะดวก แม้จะมีค่าใช้จ่ายสูงกว่าวิธีเดิม

วิธีการตรวจหายีน SRY

อ้างอิงจากบทความการตรวจเพศนักกีฬาหญิงเอเชี่ยนเกมส์ ครั้งที่ 13 ของ รศ.พญ.จินตนา ศิรินาวิน ภาควิชาอายุรศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล ให้ข้อมูลว่า วิธีการตรวจหายีน SRY ที่หน่วยอณูพันธุศาสตร์และสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์พัฒนาขึ้น ใช้เส้นผม 2 เส้นที่มีรากผมเป็นปลอกสีขาวติดอยู่ สกัดดีเอ็นเอจากนิวเคลียสของเซลล์รากผม แล้วเพิ่มปริมาณดีเอ็นของยีน SRY และของโครโมโซม X ด้วยเทคนิค PCR (polymerase chain reaction) ซึ่งเป็นปฏิกิริยาลูกโซ่ เมื่อสิ้นสุดปฏิกิริยาจะได้ดีเอ็นเอมากกว่าเดิมนับล้านเท่า

หลังจากนั้นแยกท่อนดีเอ็นเอด้วยกระแสไฟฟ้าผ่านตัวกลางที่เป็นวุ้น (gel electrophoresis) แล้วย้อมท่อนดีเอ็นเอ จะเห็นเป็นแถบเรืองแสงเมื่อส่องด้วยรังสีอัลตราไวโอเล็ต ถ่ายภาพท่อน ดีเอ็นเอด้วยกล้องดิจิตัลเพื่อเก็บไว้เป็นหลักฐาน โดยการตรวจวิธีนี้ ผู้หญิงจะมีแต่ท่อนดีเอ็นเอจากโครโมโซม X เพียงท่อนเดียว และไม่มีท่อนดีเอ็นเอของยีน SRY เลย นั่นคือการตรวจยีน SRY จะให้ผลลบ

ซึ่งการตรวจหายีน SRY เพื่อยืนยันเพศนักกีฬาหญิง เริ่มใช้เป็นครั้งแรกในการแข่งขันกีฬาโอลิมปิกที่เมืองบาร์เซโลนา ประเทศสเปน เมื่อปี พ.ศ. 2535 ปัจจุบันนักกีฬาหญิงที่เข้าแข่งขันในระดับนานาชาติ เช่นโอลิมปิกและเอเชี่ยนเกมส์ ต้องเข้ารับการตรวจยีน SRY ก่อนลงแข่งขัน หากตรวจผ่านคณะกรรมการจะออกใบรับรองการตรวจเพศ หรือ Gender verification Certificate ให้ สามารถนำไปใช้ในการแข่งขันครั้งต่อๆ ไป

นอกจากการตรวจหาเพศสภาพ การตรวจหายีน SRY ยังช่วยในการวินิจฉัยภาวะความผิดปกติของพัฒนาการทางเพศ (DSD) คือภาวะที่การพัฒนาทางเพศของบุคคลไม่เป็นไปตามปกติ การตรวจ SRY ช่วยในการวินิจฉัยภาวะ 46,XX testicular DSD คือภาวะที่บุคคลมีโครโมโซมเพศแบบ XX (ปกติของผู้หญิง) แต่มีอวัยวะเพศภายนอกและลักษณะทางเพศชาย ส่วนใหญ่เกิดจากการถ่ายทอด ยีน SRY (ยีนที่ควบคุมการสร้างอัณฑะ) จากโครโมโซม Y ไปยังโครโมโซม X

หรือภาวะ XY gonadal dysgenesis ภาวะความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ผู้ที่มีโครโมโซม XY (ลักษณะทางพันธุกรรมของเพศชาย) มีอวัยวะสืบพันธุ์ภายนอกและภายในเป็นแบบเพศหญิง เนื่องจากต่อมเพศ (รังไข่หรืออัณฑะ) ไม่พัฒนาตามปกติ ทำให้ผู้ป่วยไม่มีการเปลี่ยนแปลงทางเพศตามปกติในช่วงวัยรุ่น เช่น ไม่มีประจำเดือน ไม่มีพัฒนาการของเต้านม เป็นต้น