ทำไม ‘สมองเสื่อม’ ? | โรคทางระบบประสาทที่ทำลายมากกว่าความทรงจำ

‘สมองเสื่อม’ โรคใกล้ตัวที่ไม่รอเวลา ไม่ใช่แค่ชราก็มีโอกาสเป็นได้ เพราะนอกจากผลกระทบของโรคที่เกี่ยวข้องกับความจำแล้ว สิ่งที่แฝงมาด้วยคือการสูญเสียความสามารถในด้านอื่น ๆ ที่กลายเป็นฝันร้ายของผู้ป่วยโรคสมองเสื่อม

ดังเช่นกรณีของ บรูซ วิลลิส (Bruce Willis) เมื่อปี 2022 เขาได้รับการวินิจฉัยว่ามีภาวะเสียการสื่อความ ที่ส่งผลกระทบต่อสมองส่วนที่ควบคุมภาษา พฤติกรรมและการเคลื่อนไหว ซึ่งเป็นรูปแบบการเสื่อมที่แตกต่างไปจากโรคสมองเสื่อมโดยทั่วไป ที่จะเกี่ยวข้องกับความทรงจำ ต่อมาในปี 2023 เขาได้รับการยืนยันว่าเป็น โรคสมองเสื่อมกลีบหน้าขมับ (FTD) มีผลกับการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมและบุคลิกภาพอย่างรุนแรง

โดยปัจจุบันครอบครัวได้เปิดเผยอาการล่าสุดของเขาที่ทรุดหนัก ถึงขั้นไม่สามารถพูด อ่าน หรือเดินได้แล้ว สร้างความตกใจให้กับแฟนหนังทั่วโลก หลังจากที่ก่อนหน้านี้เขาได้ประกาศลาออกจากวงการเพื่อไปรักษาตัว

บทความนี้จะพามาทำความรู้จักกับโรคสมองเสื่อม และกลไกของโรค รวมไปถึงปัจจัยทางพันธุกรรมที่อาจเป็นสาเหตุหนึ่งของโรคนี้ เพื่อประโยชน์ในด้านการป้องกันและดูแลรักษาสุขภาพที่ดีขึ้น

รู้จักภาวะสมองเสื่อม

ภาวะสมองเสื่อม (Dementia หรือ Major neurocognitive disorder) เป็นภาวะที่ประสิทธิภาพการทำงานของสมองลดลง สมองสูญเสียหน้าที่การทำงานในด้านต่าง ๆ ทำให้กระบวนการรู้คิด (Cognition) บกพร่อง จนส่งผลกระทบต่อการดำเนินชีวิตประจำวันและการอยู่ร่วมกันในสังคม

สถิติของภาวะสมองเสื่อมทั่วโลกและในไทย

ภาวะสมองเสื่อม ถือเป็นกลุ่มอาการที่พบบ่อยและเป็นปัญหาที่สำคัญในผู้สูงอายุ จากสถิติขององค์การอนามัยโลก (WHO) ปี 2024 มีผู้ป่วยโรคสมองเสื่อมทั่วโลก 57 ล้านคน โดยกว่า 60% อาศัยอยู่ในประเทศที่มีรายได้น้อยถึงปานกลาง และในทุกปีมีผู้ป่วยรายใหม่เกือบ 10 ล้านคน และประมาณการว่าจะเพิ่มสูงถึง 75 ล้านคนในปี 2030

สำหรับภาวะสมองเสื่อมในประเทศไทยนั้น พบผู้ป่วยภาวะสมองเสื่อมโดยเฉลี่ยร้อยละ 2 ถึง 10 และจากข้อมูลสถิติผู้สูงอายุของประเทศไทย 77 จังหวัด ณ ปี 2024 พบว่ามีจำนวนผู้สูงอายุ (60 ปีขึ้นไป) จำนวน 13.7 ล้านคน คิดเป็น 20.83% ของประชากรทั้งหมด

โรคสมองเสื่อมไม่ใช่แค่อัลไซเมอร์

ภาวะสมองเสื่อม (Dementia) เป็นคำที่ใช้เรียกกลุ่มโรคที่ทำให้ความสามารถในการรับรู้ลดลง ภาวะสมองเสื่อมมีหลายประเภทย่อย แต่ละประเภทมีอาการและสาเหตุเฉพาะของตนเอง

• โรคอัลไซเมอร์ (Alzheimer’s Disease) เป็นโรคที่พบบ่อยและเป็นที่รู้จักมากที่สุดที่ทำให้เกิดภาวะสมองเสื่อม โดยคิดเป็น 60-70% ของผู้ป่วยภาวะสมองเสื่อมทั้งหมด โรคอัลไซเมอร์มีลักษณะเด่นคือคราบอะไมลอยด์และเส้นใยประสาทพันกันในสมอง ส่งผลให้เซลล์สมองตาย
• ภาวะสมองเสื่อมจากหลอดเลือด (Vascular dementia) เกิดจากการที่เลือดไปเลี้ยงสมองลดลง มักเป็นผลจากโรคหลอดเลือดสมองและอาจเกิดขึ้นอย่างกะทันหัน
• ภาวะสมองเสื่อมแบบ Lewy body เกิดจากการสะสมของโปรตีนผิดปกติในสมองที่เรียกว่า Lewy body อาการอาจรวมถึงอาการประสาทหลอนและการนอนหลับผิดปกติ
• ภาวะสมองเสื่อมส่วนหน้าและส่วนขมับ (Frontotemporal dementia – FTD) ส่งผลกระทบต่อสมองกลีบหน้าผากและขมับโดยเฉพาะ ส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางพฤติกรรม และความเสื่อมถอยทางภาษาและทักษะทางสังคม อาจพบอาการร่วมทั้งสมองเสื่อมและเส้นประสาทควบคุมกล้ามเนื้อเสื่อมด้วย (FTD-ALS) ทำให้ผู้ป่วยมีการเคลื่อนไหวลำบาก มีอาการเกร็ง อ่อนแรง ลิ้นแข็ง การกลืนผิดปกติ ซึ่ง FTD พบได้บ่อยในผู้ที่มีอายุต่ำกว่า 65 ปี
• ภาวะสมองเสื่อมแบบผสม (Mixed dementia) คือมีภาวะสมองเสื่อมมากกว่าหนึ่งประเภท ภาวะสมองเสื่อมแบบผสมที่พบบ่อยที่สุด คือการสะสมโปรตีนที่ผิดปกติซึ่งเกี่ยวข้องกับโรคอัลไซเมอร์มักเกิดขึ้นพร้อมกับปัญหาหลอดเลือดที่เชื่อมโยงกับภาวะสมองเสื่อมจากหลอดเลือด ซึ่งการวินิจฉัยและรักษาอาจมีความท้าทายมากกว่า
  

ภาพแสดงอัตราของโรคสมองเสื่อมแต่ละประเภทในสหราชอาณาจักร

กลไกของโรคสมองเสื่อม (Pathophysiology of Dementia)

โรคสมองเสื่อม เป็นกลุ่มอาการทางระบบประสาทที่เกิดจากการเสื่อมของเซลล์สมองอย่างต่อเนื่อง ส่งผลให้เกิดความบกพร่องของการทำงานทางปัญญาหลายด้าน โดยกลไกการเกิดโรคอาจแตกต่างกันไปตามชนิดของโรคสมองเสื่อม

1. การสะสมของโปรตีนผิดปกติในสมอง

Amyloid-beta (Aβ) plaques พบในโรคอัลไซเมอร์ ซึ่งโปรตีน Aβ จะสะสมภายนอกเซลล์ประสาทในรูปแบบของ Plaque และรบกวนการสื่อสารระหว่างเซลล์ประสาท

Hyperphosphorylated tau protein สะสมภายในเซลล์ประสาทในรูปแบบของ Neurofibrillary tangles ทำให้โครงสร้าง microtubule เสื่อมสภาพและนำไปสู่การตายของเซลล์

2. การสูญเสียเซลล์ประสาทและการหดตัวของสมอง

การตายของเซลล์ประสาทในบริเวณต่าง ๆ โดยเฉพาะที่ ฮิปโปแคมปัส (Hippocampus) และซีรีบรัม (Cerebral cortex) ทำให้เกิดภาวะสมองฝ่อ (Brain atrophy) การเสื่อมของสมองมักเริ่มในบริเวณที่เกี่ยวข้องกับความจำ ก่อนลุกลามไปยังบริเวณอื่น

3. ความผิดปกติของสารสื่อประสาท (Neurotransmitter Dysfunction)

โดยเฉพาะ อะเซทิลโคลีน (Acetylcholine) ซึ่งมีบทบาทสำคัญในการเรียนรู้และความจำ ระดับของอะเซทิลโคลีน มักลดลงอย่างมีนัยสำคัญในโรคอัลไซเมอร์ ในบางชนิดของภาวะสมองเสื่อม เช่น Dementia with Lewy bodies ยังพบการเปลี่ยนแปลงของ โดพามีน (Dopamine) และเซโรโทนิน (Serotonin) ด้วย

4. ความผิดปกติของหลอดเลือดสมอง (Vascular Dysfunction)

ในภาวะสมองเสื่อมจากหลอดเลือด (Vascular Dementia) การไหลเวียนของเลือดในสมองผิดปกติ อาจเกิดจากหลอดเลือดตีบ อุดตัน หรือแตก ทำให้เซลล์สมองขาดออกซิเจนและสารอาหาร มักสัมพันธ์กับโรคหลอดเลือดหัวใจ ความดันโลหิตสูง และเบาหวาน

5. การอักเสบในระบบประสาท (Neuroinflammation)

มีหลักฐานเพิ่มขึ้นว่าการอักเสบเรื้อรังในสมองที่เกิดจากการกระตุ้นของไมโครเกลีย (Microglia) และระบบภูมิคุ้มกัน อาจมีบทบาทสำคัญในการเร่งการเสื่อมของเซลล์ประสาท

ภาวะสมองเสื่อมสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้หรือไม่ ?

ภาวะสมองเสื่อมส่วนใหญ่ ไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยตรง ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากภาวะสมองเสื่อมจำนวนมาก มักกังวลว่าตนเองอาจถ่ายทอดโรคให้ลูกหลาน หรืออาจสืบทอดมาจากพ่อแม่

โดยทั่วไปภาวะสมองเสื่อมไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามภาวะสมองเสื่อมบางประเภทที่พบได้น้อยอาจมีความเชื่อมโยงทางพันธุกรรมอย่างชัดเจน แต่นั่นก็เป็นส่วนน้อยมากของผู้ป่วยสมองเสื่อมทั้งหมด

• โรคอัลไซเมอร์ มากกว่า 99 ใน 100 ราย โรคอัลไซเมอร์ไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญที่สุดของโรคอัลไซเมอร์คือ อายุ เนื่องจากโรคนี้พบได้บ่อยในผู้ที่มีอายุช่วงปลาย 70–80 ปี การที่มีพ่อแม่หรือปู่ย่าตายายเป็นโรคนี้ในช่วงอายุดังกล่าว ไม่ได้เพิ่มความเสี่ยงให้กับคนในครอบครัวมากกว่าคนทั่วไป

หากมีผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคอัลไซเมอร์ ตั้งแต่อายุน้อย (เช่น ต่ำกว่า 60 ปี) โอกาสที่โรคนี้จะมีสาเหตุจากพันธุกรรมจะสูงขึ้น และอาจเป็นชนิดที่ถ่ายทอดได้

• โรคสมองเสื่อมจากหลอดเลือด
  

โดยทั่วไปแล้ว โรคสมองเสื่อมจากหลอดเลือดไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่มีปัจจัยเสี่ยงที่นำไปสู่โรคนี้ เช่น ความดันโลหิตสูงหรือโรคเบาหวาน อาจมีพันธุกรรมเกี่ยวข้อง และสามารถส่งผ่านจากรุ่นสู่รุ่นได้

ยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคหลอดเลือดในสมอง มักเป็นยีนเดียวกันกับที่เพิ่มความเสี่ยงของ โรคหัวใจ ความดันสูง เบาหวาน และโรคหลอดเลือดสมอง ดังนั้น การมีพฤติกรรมสุขภาพที่ดี เช่น การรับประทานอาหารที่เหมาะสมและการออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอ จึงเป็นแนวทางสำคัญในการป้องกันภาวะสมองเสื่อมชนิดนี้

• โรคสมองเสื่อมแบบกลีบหน้ากลีบขมับ (FTD)

ในบางกรณี โรค FTD สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ ถึงแม้จะเป็นโรคที่พบได้น้อยกว่าอัลไซเมอร์หรือสมองเสื่อมจากหลอดเลือด

ประมาณ 40% ของผู้ที่เป็นโรค FTD มีญาติใกล้ชิดที่เคยได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคสมองเสื่อมหรือโรคทางระบบประสาทอื่น เช่น อัลไซเมอร์ หรือ โรค ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis) หรือโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (Motor neurone disease)

ชนิดของ FTD ที่มีโอกาสถ่ายทอดมากที่สุดคือ แบบพฤติกรรม (Behavioural variant) ส่วนชนิดที่เริ่มจากปัญหาด้านการสื่อสาร (Primary progressive aphasia) มักไม่ถ่ายทอด

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาภาวะโรคสมองเสื่อมให้หายขาดได้ แต่ก็มีการบำบัดดูแลด้านอื่น ๆ ที่ช่วยให้ผู้ป่วยและครอบครัว มีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น ตลอดจนลดภาวะแทรกซ้อนของโรค อย่างไรก็ตามความเข้าใจในตัวโรคและการสนับสนุนจากครอบครัวเป็นส่วนสำคัญในการดูแลผู้ป่วยสมองเสื่อม ไม่ว่าจะเป็นชนิดใดก็ตาม