確診肺癌後，一定要做基因檢測？單基因、次世代基因定序怎麼選？健保給付條件一次懂
肺癌治療已從過去「一體適用」的化學治療，邁入「精準醫療」時代。透過基因檢測找出腫瘤特定突變基因，便能選擇對應的標靶藥物，不僅提升治療效果，也可降低副作用。（圖片來源：shutterstock）
重點摘要：
- 肺癌治療進入精準醫療時代，透過基因檢測找出突變基因，可選擇對應標靶藥物、提升療效並降低副作用。
- 臨床常見3種檢測：單一基因、健保給付NGS與廣泛型NGS，各有適用情境、限制與費用差異。
65歲的王先生因持續咳嗽與胸悶就醫，經影像與切片檢查確診為晚期非小細胞肺癌。面對後續治療，王先生與家屬一度陷入兩難：是否需要做基因檢測？又該選擇哪一種？
在成大醫院胸腔內科團隊詳細說明各種檢測的適用情境、優缺點與健保給付條件後，王先生依自身檢體量與經濟狀況，選擇合適的檢測方式，成功找出對應的突變基因，並接受標靶藥物治療，病情順利獲得控制。
肺癌治療進入精準醫療時代
成大醫院胸腔內科周昀澤醫師表示，肺癌治療已從過去「一體適用」的化學治療，邁入「精準醫療」時代。現今透過基因檢測找出腫瘤特定突變基因，便能選擇對應的標靶藥物，不僅提升治療效果，也可降低副作用。
基因檢測分3類 依條件選擇最適方案
目前臨床常見的基因檢測方式可分為三大類，醫師會依腫瘤組織檢體量、疾病期別、身體狀況與經濟條件，協助患者做出選擇：
一、單一突變基因檢測
此類檢測針對台灣肺癌最常見的單一基因（如EGFR、ALK等）逐一分析，技術成熟穩定、檢測時間較短且具有健保給付；然而，每次僅能檢測一個基因，若需檢驗多個基因，則需反覆取樣或進行多項檢驗，容易耗盡腫瘤組織檢體，也可能遺漏較罕見的基因突變。
二、健保給付NGS（次世代基因定序）
2024年5月1日起，衛福部健保署正式將此檢測納入健保給付，針對晚期非小細胞肺癌等特定條件患者，提供每人每癌別終生一次的定額給付。此類檢測能一次涵蓋多個與健保標靶藥物相對應的基因位點，有效節省腫瘤組織檢體，快速鎖定主流治療標的。
不過，健保給付設有特定條件限制，例如：肺癌患者通常需先確認EGFR檢測呈陰性，且須為晚期（第IV期或無法手術之第IIIB、IIIC期）的非鱗狀上皮癌。此外，健保採定額給付，民眾仍需負擔檢測差額。
三、廣泛性次世代基因定序（第三方檢測）
由大型第三方基因檢測公司提供，能進行數百個基因的全面性基因體分析。
優點在於涵蓋範圍廣泛，能一次找出已知的所有突變、罕見突變，甚至發現跨癌別的標靶藥物或臨床試驗機會。若患者組織檢體不足，或因身體狀況、腫瘤位置難以進行切片，也有機會採取「液態生檢」，僅需抽血即可偵測血液中的腫瘤游離DNA。
然而，此類檢測需全額自費，價格相對高昂不少。
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沒有「最好」，只有「最適合」
周昀澤醫師強調，基因檢測並沒有絕對「最好」的選擇，只有「較適合」的方案。肺癌型態複雜，每位患者的腫瘤組織檢體量、疾病期別、體能狀況與經濟條件皆不相同。患者務必與團隊進行充分的醫病共享決策討論，由醫師依專業評估，共同擬定適合當下病況的檢測策略，精準抗癌，把握黃金治療時機。
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資料來源：成大醫院提供
責任編輯：曾耀儀
核稿編輯：林勻熙
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