小六生扭不開瓶蓋、站不直！驚診斷「肌張力不全症」開顱救回黑白人生
一名國小六年級男童發病初期，出現手無法扭開瓶蓋、身體嚴重扭曲、無法站直等症狀，家屬四處就醫卻始終找不到病因，讓他對未來充滿恐懼，感覺自己的人生「像是黑白的」。直到赴台大醫院確診為「肌張力不全症」，並在醫療團隊評估後接受高精度、高難度的「雙側蒼白球內側核深腦刺激植入手術」，術後半年便能正常行走，九個月後還能騎腳踏車，如今已能在大學校園自立生活。
台大醫院今（4）日召開記者會表示，院方高精度深腦刺激（DBS）手術已累積突破400例，為肌張力不全症等患者帶來全新治療契機。院方並分享一名典型病例：一名國小六年級男童因肌張力不全症，出現手無法扭開瓶蓋、身體嚴重扭曲、無法站直等症狀，2019年經台大醫療團隊評估後接受深腦刺激手術，術後半年即可正常行走，九個月後甚至能騎腳踏車，如今已能在大學校園獨立生活。
男童父親回憶，兒子發病前就像一般孩子般活潑自如；然而在小學六年級時，家人逐漸發現他連瓶蓋都扭不開、身體經常出現彎曲動作，走路也異常艱辛，甚至因脊椎側彎必須仰賴背架支撐。家屬四處求醫卻始終找不到病因，同儕之間也會議論，讓孩子對未來充滿恐懼，感覺自己的人生「像是黑白的」。直到赴台大醫院確診為「肌張力不全症」，才終於找出病因；由於過去藥物及肉毒桿菌療效有限，家屬對需開顱的手術曾一度相當猶豫。
台大醫院神經部醫師戴春暉指出，肌張力不全症分為原發性及續發性，原發性患者多因基因突變，小孩子通常會在6、7歲之前發病，好發在青春期，若錯過長高前的黃金治療期，青春期易急速惡化，嚴重影響行走與日常功能。
戴春暉說，深腦刺激治療是一種仰賴高科技的大腦疾病治療方式，利用裝置在大腦深部腦核的電極進行電流刺激，並藉由胸前的脈衝治療器， 連結腦部，以電擊刺激特殊節律點或腦核，由於必須開腦，同時深入8到10公分深的腦部，鎖定僅0.3到0.5公分大的核區移入裝置，因此，要求治療必須精準鎖定，以免影響其他大腦部位。目前已能有效治療巴金森氏症、肌張力不全症、原發性顫抖及癲癇等病症。
健保自2015年起給付巴金森氏症的深腦刺激治療，並於2024年擴大涵蓋肌張力不全症，每年約50名病友可受惠。台大經驗顯示，肌張力不全症病友患者在治療3至6個月後可見顯著改善，但需終身維持治療。
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