製造診斷的時代 醫療的命名究竟是治療的起點， 還是健康的新困境？
【楔子】
過去十年，我經常想起艾碧蓋兒，而且每每帶著一絲愧疚。因為我做的事或許永遠改變了她的人生，那時她才十五歲，距離我們真正相識還有好一段時間。
「我當初建議妳看神經科時，妳真的覺得身體出問題了嗎？」我最近問她。
「其實沒有。」她笑道。
這正是我擔心的：我恐怕非必要地將一名青少女的人生醫療化（medicalise）。艾碧蓋兒現在已二十五、六歲，在幼兒園工作。二〇一二年，我因為思慮不周為她下了她並不需要的診斷。我所受的醫學教育就是如此，現代醫學總把焦點放在預測未來的診斷、篩檢疾病、及早診斷。但回顧艾碧蓋兒這些年的遭遇，我擔心自己當初只是沒來由地把她變成病人。
艾碧蓋兒的媽媽史蒂芬妮是我的病人，我為她診療已將近二十年。她經歷過醫學診斷帶來的各種難題，原本沒有診斷，後來又被誤診好一段時間。為了得到確切的診斷，她整整等了將近三十年。
史蒂芬妮是在一九九〇年發病的，當時的她才二十二歲，懷著頭胎二十九週，因為子癲症（eclampsia）而昏厥。子癲症是懷孕期的病症，症狀是高血壓和癲癇。孩子早產，沒能存活。
幾年後，史蒂芬妮終於生下健康的女嬰，也就是艾碧蓋兒的姊姊。但生產之後第二次昏厥，同時第一次發生抽搐，導致母女跌下樓梯。雖然兩人都沒受傷，但癲癇從此成為史蒂芬妮的人生常態。她看了十幾個醫生，卻得到一些相互矛盾的解釋。先是診斷為癲癇，治療未果後醫生改變看法，認為是壓力造成的心因性癲癇（psychogenic seizures）。後來有一次急診就醫，急診醫生又將診斷改回癲癇，不料之後又有別的醫生再次改回心因性癲癇。有的醫生以癲癇藥物為她治療，有的醫生將她轉介到精神科。但兩種作法對她都沒有幫助。
我在二〇〇七年接手治療史蒂芬妮，當時她已受癲癇之苦十七年。別的醫生認為我是癲癇專家，應該能為反覆不定的診斷做出最終判斷。我請史蒂芬妮住院，等著觀察癲癇發作。因為大多數神經診斷靠的是臨床經驗──換句話說，靠的是詮釋病史和身體檢查──只要能觀察到史蒂芬妮抽搐一次就夠了。結果，我果然見到我已見過多次的典型症狀：「僵直性」僵硬（‘tonic’ stiffening）和「陣攣性」肌肉抽搐（‘clonic’ muscle jerking）。這只能用癲癇型抽搐解釋。史蒂芬妮無疑是癲癇。
不過，這並不代表我已完全解開謎團。因為不論是腦瘤、遺傳疾病、感染、發炎、發育異常或受傷，許多腦部疾病都會造成癲癇發作，而我無法從史蒂芬妮的病史和檢查鎖定特定疾病。儘管我們查不出成因，無法做出真正的診斷，史蒂芬妮對終於確診為癲癇仍感滿意──至少以後要是再有人問她出了什麼狀況，她有個明確的答案可以回覆。診斷讓她成為癲癇病友的一員，也為她開啟治療之門。雖然治療效果不佳，癲癇持續發作，史蒂芬妮還是覺得有個（不完美的）診斷比不知所以更好。在此之後，我們能做的只有等待，繼續觀察她的病情如何發展。
在某種程度上，許多艱難的診斷都是等待遊戲。遇上難以準確診斷或無法診斷的情況，只有兩件事能讓我們突破困局，做出正確診斷：有時是新的症狀伴隨疾病發展浮現，讓疾病的面貌變得更為清晰；較好的情況是科學追上疾病的腳步，在病人惡化前揭露診斷。以史蒂芬妮的情形來看，我兩種都需要。
先看出跡象的是一名新進醫生。
「妳覺不覺得史蒂芬妮走路的樣子有點怪？」我請史蒂芬妮再次住院評估的時候，那名醫生在神經科病房問我。
「我看不太出來。」我說。
但老實說，雖然我那時已經治療史蒂芬妮五年，可是想不起上次觀察她步行是什麼時候。我們見面通常是在診間相對而坐，談她的癲癇，偶爾也會聊聊她的家庭和工作。她從沒提過走路有問題，所以我也沒問。
「這位醫生認為妳走路有點不平衡。」我問史蒂芬妮：「妳覺得走路有問題嗎？」
她的丈夫馬克坐在她床邊的椅子上，聽完噗嗤一笑。
「他老是笑我。」史蒂芬妮把頭一偏，比了比丈夫，笑著說：「幾乎什麼東西都能絆倒我，但我一直是這樣。」
我常覺得史蒂芬妮不把自己的癲癇當回事，她不是那種愛誇大病情的人。我繼續追問，才發現她從小就動作不協調，而且這個問題越來越嚴重，一旁的馬克也點頭稱是。但因為變化緩慢又細微，他們從沒想過要提。
我觀察史蒂芬妮走過走廊，發現她走路內八字，拖著腳，步伐不穩。我又請她想像自己踩著一條線走，像做酒醉測試那樣。她做得到，但十分勉強。接著，我請她躺在床上，檢查她的腿，發現她雙腿僵硬，反射動作過於強烈，有些肌肉稍嫌無力。此外，雖然她從沒講過手臂有問題，但那裡的肌肉似乎也異常僵硬。
神經學家稱這種症狀為痙攣性下肢輕癱（spastic paraparesis）。這裡的「痙攣」是指四肢僵硬，「下肢輕癱」則指腿部無力。任何干擾大腦或脊髓運動神經通路的傷害，都會造成這種症狀。我想起史蒂芬妮癲癇發作時的無數次跌倒，難道她傷到脖子？不曉得脊髓有沒有受傷？馬克突然冒出一句：「艾碧蓋兒走起路來和媽媽一樣。」
我驚訝地看向史蒂芬妮。她每次談到孩子，總是誇讚她們表現得好。我以為她們都很健康。
「學校裡的小朋友叫她『企鵝』。」馬克說。
多年以後，當我終於有機會和艾碧蓋兒交談，想起這一幕還是令我愧疚不已。這孩子在學校竟然因為「走路好笑」遭到嘲弄。
艾碧蓋兒雖然害羞，卻也自信能幹。她喜歡團隊運動，可是和媽媽一樣，總是最後一個被挑進隊伍。好在她已調適過來：游泳和瑜伽比任何需要跑步的運動更適合她。
我立刻抓住這個新訊息不放，我們神經科就是喜歡從各種片段拼湊診斷拼圖。排除史蒂芬妮的步行問題是脊髓受傷造成的之後，我建議她們母女二人都去看另一位神經科醫生，因為肌肉和運動問題是他的專長。那名醫生同意她們有痙攣性下肢輕癱的問題，原因可能是遺傳。
幾年之間各種不同的技術突破，終於讓史蒂芬妮和艾碧蓋兒的診斷撥雲見日。她們在二〇一二年就做了基因檢測，但當時查不出對她們有幫助的資訊。沒過多久，我們的基因編碼分析能力大幅提升。到二〇一九年，我收到她們的神經遺傳學家的信。新一輪的檢測顯示：史蒂芬妮和艾碧蓋兒的染色體上都有一個基因變異（以前叫基因突變）。發生異常的是KCNA1基因。
某種基因異常會造成什麼疾病，端視該基因健全時的功能而定。KCNA1基因的作用是為通路編碼，讓離子得以進出細胞。這對神經系統正常運作極為重要。並不是每個基因變異都會致病，但KCNA1基因中的不同變異與許多神經問題有關，其中也包括步行問題和癲癇。史蒂芬妮和艾碧蓋兒的變異十分罕見，罕見到在此之前只有兩份紀錄。雖然這種基因異常是新發現的，我們對它認識不深，可是從前兩個案例看來，其他有同樣基因變異的人也有史蒂芬妮的神經問題。換言之，我們總算為史蒂芬妮找出確切的診斷。
於是，在尋尋覓覓將近三十年之後，我們終於得到答案。史蒂芬妮的診斷是：她的癲癇和痙攣性下肢輕癱，應該是KCNA1基因變異造成的。醫生最感興趣的就是這種診斷──罕見、難纏、出乎意料、少有前例。這個診斷或許可以解釋史蒂芬妮所有的問題。
然而，診斷原本應該要指出方向。在過去，診斷必須能解釋症狀，提示接下來該怎麼做，為病人找到同樣身受其害的人，但史蒂芬妮和艾碧蓋兒的診斷一項也沒做到。拜科學進步之賜，罕見與前所未聞的診斷紛紛出現，儘管它們罕見到沒人知道將來會怎麼發展，得到這種診斷的人卻越來越多。史蒂芬妮和艾碧蓋兒不巧也屬於這一類。
我為她們做出診斷時還沒見過艾碧蓋兒。我在她不在場的情況下，根據與她父母的對話判斷她需要看神經科。我猜她和媽媽都有同樣的神經問題，也認為讓她知道這件事對她比較好。她照著我的建議做了。
多年以後，我半是探詢、半是期盼地對艾碧蓋兒說：「希望我沒讓妳對自己的身體和健康過於敏感。」
她想了一會兒。「我想我知道妳的意思。」她說：「幼兒園小朋友跌倒的時候就是這樣。如果看到流血，他們會開始哭；但如果沒有看到血，他們會自己站起來繼續玩，好像什麼事都沒發生一樣。」
「我怕我讓妳變得太擔心自己的健康。」我坦白對她說。
「沒有啦。」艾碧蓋兒笑著搖頭：「就是過日子而已。」
十一年後聽見這句話，我心中的大石終於放下。
史蒂芬妮和女兒不同，她花了多年時間尋求確切診斷。那些日子雖不好受，卻也彌足珍貴。在不曉得自己可能有進行性醫療問題的情況下，她不過度擔心自己的未來，大膽追夢，成家立業。十多歲的時候，她眼中的未來無拘無束，充滿無限可能。
「我到四十多歲才知道自己有遺傳問題，所以我照常過日子，有自己的事業和人生。不知道自己有異常基因的時候，我還能抱著希望，希望一切能漸漸好轉。」她對我說。
「真的假的！？沒有診斷比較好？」我十分驚訝，因為依我的經驗，大多數人不是這樣想。
「人家說『無知是福』不是沒道理的。」史蒂芬妮笑道。
艾碧蓋兒和媽媽不同，她不必苦苦尋求就獲得診斷，只不過知道得太早。她不必和媽媽一樣經歷診斷不確定的折磨，但也無法像媽媽一樣擁有對未來無限樂觀的奢侈。
在我建議艾碧蓋兒看神經科之前，她根本不知道自己有健康問題。可是她遲早會發現。她的步行問題隨年紀越大越嚴重。大學畢業後，她前往法國滑雪勝地當過一陣子保母。那時她走濕滑、鬆軟、不平的路面已有問題。有一天晚上，幾個朋友喝得有些醉意，開始做名牌挖苦彼此的特徵。艾碧蓋兒的是：嗨，我是艾碧蓋兒，我沒辦法在雪上走路喔！雖然她現在還可以步行，但走不了多遠，也沒辦法長時間站著。最近去迪士尼樂園的時候，她有些時間必須坐輪椅。
如果要我舉幾個艾碧蓋兒早早得到診斷的好處，我會說她不必經歷媽媽為求診斷所受的苦，也不必承受別人懷疑的目光。雖然她的情況非常罕見，而且沒人說得準將來會如何發展，可是從觀察媽媽的舉止、經歷，以及處事態度，她一定更加懂事。診斷也讓艾碧蓋兒能及早做好生涯規劃。她察覺自己漸漸無法追著小孩子跑，也明白自己遲早會失去從事托育工作的能力或意願。她比較適合勞動量低的工作，也開始以這樣的職業為長期目標。
得到診斷讓她獲得實際幫助，例如殘障停車位。如果想前往可能對她造成身體負擔的場所或活動，照護者可以陪同參加。如果需要，正式診斷能讓她更容易獲得經濟支持。此外，既然她現在知道這是家族遺傳病，將來她可以選擇求助科技，生下不會發生這種遺傳病的孩子──也可以選擇不這樣做。雖然這個診斷並不完美，但因為有這個診斷，她得到選擇的機會。
然而，獲得診斷也可能造成另一種結果。知道自己有痙攣性下肢輕癱，可能讓艾碧蓋兒過度在意腿部問題，以致劃地自限，默認自己無法成為強壯的運動員，於是既不嘗試團隊運動，也逃避所有自認做不好的事。也許她會因此放棄自己最喜愛的幼保工作，選擇比較沒有體能負擔的職業。如果新雇主得知她的診斷，甚至可能出於健康因素不錄用她。她也可能因為患有進行性疾病遭保險公司拒保。
好在艾碧蓋兒和媽媽一樣堅韌務實，懂得把診斷擱在一邊，好好過人生──問題是，我建議她去看神經科時根本不了解她的個性。換做另一個人，也許會把診斷當成身分認同的一部分，人生從此轉彎。「Patient」這個字源於拉丁文動詞「pati」，意思是受苦。當我把艾碧蓋兒劃入病人之列，就可能讓她受苦。事情沒有這樣發展，純粹是我交了好運。