史上最貴 1劑近億元 「AADC缺乏症」罕病新藥12/1納健保

罕見疾病「芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症」(簡稱AADC缺乏症)為超罕見染色體隱形遺傳神經性疾病，由於DDC基因突變，造成嚴重的動作障礙，平均死亡年齡不滿5歲。健保署共擬會議今天(21日)通過用於治療AADC缺乏症的基因療法藥品，每人終生給付一次，每劑要價高達新台幣9,999萬元，這也是國內健保給付單價最高的藥物，預計12月1日生效。

依據國健署資料，國內截至今年7月為止，AADC缺乏症通報人數共72人，其中27人死亡、45人存活。台灣新生兒發生率約3萬分之1，高於其他國家，日本約16萬2千分之一、美國約6萬4至9萬分之1、歐盟約11萬6千分之一。

AADC缺乏症臨床症狀表現因人而異，嚴重者通常有肌肉張力低、四肢動作減少、無法有發展里程碑進展、動眼危象-雙眼上翻且肩頸肌肉痙攣、手足徐動、易怒及睡眠障礙，其中以肌肉低張問題最常見，在動作、說話溝通等神經學方面發生障礙和嚴重漸進式腦病變，目前台灣存活的AADC缺乏症病童皆有以上症狀。

健保署21日召開「全民健康保險藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議」，通過用於治療AADC缺乏症的含eladocagene exuparvovec成分基因療法藥品。該藥由台大醫院參與研發，於美國、歐盟及台灣取得藥物許可證。

根據台大醫院照護經驗，未使用基因治療的病童，存活年紀中位數僅7歲，即便存活，仍未能有頭控及獨坐獨走的運動功能發展，且有動眼危象頻繁發作及呼吸功能不佳等情況，造成病人與照護者極大壓力。自2010年台大醫院進行基因治療，截至目前最長追蹤達15年，已有34位病人接受治療，在治療後5年有超過7成的病童可以獨坐、呼吸狀況改善、動眼危象情況減輕等，大幅改變治療成果。

健保署表示，該藥每人終生給付一次，支付價每劑9,999萬元，給付對象為18個月以上、未滿6歲的嚴重型病人，預估給付後受惠人數第一年13人，第二年至第五年每年5人；挹注藥費第一年13億元，第二年至第五年每年5億元。該藥費由「罕見疾病、血友病藥費及罕見疾病特材」專款支應，不會排擠其他疾病病人權益，健保署後續仍須與廠商進行價量協議分期支付事宜。健保署將盡快與廠商協議藥品供應內容，達成共識後，預計於今年12月1日生效。

健保署指出，由於該藥品需由腦殼注射，危險性高，因此，健保署訂定嚴謹的執行醫院及手術醫師資格，且須經健保署審核同意後，才能依個案申請特殊專案審查，病人經審查符合給付規定才可用藥。(編輯：楊翎)