รู้จัก“โรคฮันติงตัน” โรคทางกรรมพันธุ์ จากความเสื่อมของระบบประสาท

เผยแพร่ 6 ชั่วโมงที่ผ่านมา

รู้จัก“โรคฮันติงตัน” โรคทางกรรมพันธุ์ จากความเสื่อมของระบบประสาท เริ่มมีอาการในผู้ป่วยวัยกลางคน อายุ 30-40 ปี

กรมการแพทย์ โดยสถาบันประสาทวิทยา เผยโรคฮันติงตัน (Huntington’s disease) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เซลล์ประสาทในสมองเสื่อม ส่งผลต่อการเคลื่อนไหวทางร่างกาย อารมณ์ และด้านสติปัญญาการรับรู้ แนะควรพบแพทย์เพื่อเข้ารับการรักษาที่เหมาะสม

โรคฮันติงตันเป็นโรคทางกรรมพันธุ์ที่เกิดจากความเสื่อมของระบบประสาท พบได้ค่อนข้างน้อย มักมีอาการแสดงหลักเกี่ยวข้องกับการเคลื่อนไหวผิดปกติ สติปัญญาถดถอย และอาการทางจิตประสาท มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นแบบ autusomal dominant หากพ่อหรือแม่มีอาการของโรค ลูกมีโอกาสได้รับยีนกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติ ร้อยละ 50 และเมื่อลูกมียีนกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติ มีโอกาสเกิดโรคร้อยละ 100 นอกจากนี้ ยังพบว่าเมื่อมีการถ่ายทอดพันธุกรรมที่ผิดปกติจากรุ่นสู่รุ่น ผู้ป่วยในรุ่นต่อมาจะมีแสดงอาการที่อายุน้อยลง เมื่อเทียบกับรุ่นก่อนที่เป็นโรค ซึ่งการวินิจฉัยโรคฮันติงตันทำได้โดยการตรวจยีนพันธุกรรมเพื่อหาความผิดปกติ

โรคฮันติงตันพบได้ใน 2 ช่วงอายุ ที่พบบ่อยคือเริ่มมีอาการในผู้ป่วยวัยกลางคน อายุ 30-40 ปี ส่วนใหญ่มาด้วยการเคลื่อนไหวผิดปกติในลักษณะเคลื่อนไหวมากเกินไปไม่สามารถควบคุมได้ เช่น การสะบัดแขน ขา การเคลื่อนไหวที่ใบหน้า และมีปัญหาด้านการกลืน การพูด การกรอกตา การเดินผิดปกติ ผู้ป่วยมักมีภาวะสติปัญญาถดถอย เรียนรู้สิ่งใหม่ช้าหรือไม่เข้าใจ และมักพบร่วมกับอาการทางจิตเวช เช่น ปัญหาการควบคุมอารมณ์หรือพฤติกรรม หงุดหงิดง่าย ก้าวร้าว ขาดความยับยั้งชั่งใจ หรือมีภาวะซึมเศร้า

ส่วนอีกช่วงอายุที่พบได้แต่น้อยกว่าคือ ผู้ป่วยที่อายุน้อยกว่า 20 ปี มักมาด้วยอาการคล้ายโรคพาร์กินสัน เคลื่อนไหวช้า ตัวแข็งเกร็ง เดินเหมือนหุ่นยนต์ หกล้มบ่อย เป็นต้น ผู้ป่วยจะมีปัญหาด้านการเรียนและสติปัญญาร่วมด้วย เมื่ออาการของโรคดำเนินมากขึ้นผู้ป่วยจะเริ่มมีอาการควบคุมการเคลื่อนไหวไม่ได้ และมีการบิดเกร็งของกล้ามเนื้อมากขึ้นจนขยับได้ลดลงและติดเตียง

ปัจจุบันแพทย์ยังไม่สามารถรักษาโรค Huntington's Disease ได้ ทำได้เพียงรักษาอาการที่เกิดขึ้นกับผู้ป่วยเท่านั้น ซึ่งมีหลายวิธีที่ช่วยลดความรุนแรงของอาการบางอย่างที่เกิดขึ้นจากโรคดังกล่าว โดยมีรายละเอียด ดังนี้

รักษาด้วยยา

ยาหลายชนิดอาจใช้รักษาอาการของโรคฮันติงตันได้ เช่น ยาช่วยบรรเทาอาการกล้ามเนื้อกระตุก ยาต้านอาการทางจิต ยาช่วยรักษาการเคลื่อนไหวผิดปกติโคเรีย ยาต้านเศร้าหรือยารักษาเสถียรภาพทางอารมณ์ เป็นต้น อย่างไรก็ตาม ต้องให้แพทย์เป็นผู้สั่งจ่ายยาเท่านั้น เพราะยาบางชนิดอาจทำให้เกิดผลข้างเคียงที่รุนแรงได้

รักษาด้วยจิตบำบัด

การรักษาโดยจิตแพทย์หรือเจ้าหน้าที่ที่เกี่ยวข้องโดยอาจใช้วิธีพูดคุยเพื่อช่วยจัดการปัญหาด้านพฤติกรรมของผู้ป่วย จัดการกับความคาดหวังของผู้ป่วยเกี่ยวกับโรคที่เป็นอยู่ ช่วยเตรียมแผนรับมือกับอาการที่อาจเกิดขึ้น หรือแนะนำการสื่อสารที่มีประสิทธิภาพระหว่างสมาชิกคนอื่น ๆ ในครอบครัว

รักษาด้วยอรรถบำบัด

อรรถบำบัดเป็นการให้นักแก้ไขการพูดช่วยพัฒนาทักษะการพูดของผู้ป่วยให้ดีขึ้นและแนะนำอุปกรณ์เสริมเพื่อฝึกพูด ซึ่งอาจช่วยบำบัดอาการของ Huntington's Disease ที่มีผลต่อการควบคุมกล้ามเนื้อบริเวณปากและคอจนกระทบต่อการพูด การกลืน และการรับประทานอาหารได้

รักษาด้วยกายภาพบำบัด

นักกายภาพบำบัดสามารถสอนวิธีออกกำลังกายที่เหมาะสมให้ผู้ป่วยเพื่อพัฒนาความแข็งแรง ความยืดหยุ่น ความสมดุลและการประสานงานของกล้ามเนื้อส่วนต่าง ๆ ในร่างกาย อีกทั้งการออกกำลังกายยังช่วยเพิ่มความคล่องตัวและลดความเสี่ยงต่อการหกล้มได้อีกด้วย นอกจากนี้ หากผู้ป่วยจำเป็นต้องใช้อุปกรณ์ช่วยในการเคลื่อนที่อย่างไม้เท้าหรือรถเข็น นักกายภาพบำบัดก็อาจแนะนำวิธีใช้งาน อีกทั้งยังอาจแนะนำให้ปรับเปลี่ยนวิธีออกกำลังกายที่เหมาะสมกับผู้ป่วยได้

รักษาด้วยกิจกรรมบำบัด

นักกิจกรรมบำบัดอาจช่วยแนะนำอุปกรณ์อำนวยความสะดวกให้กับผู้ป่วย ผู้ดูแล หรือสมาชิกในครอบครัวได้ เช่น ติดตั้งราวจับภายในบ้าน ติดตั้งอุปกรณ์เสริมช่วยในการอาบน้ำหรือการแต่งตัว รวมทั้งแนะนำอุปกรณ์รับประทานอาหารที่เหมาะสมสำหรับผู้ป่วยที่มีข้อจำกัดด้านการเคลื่อนไหวของร่างกาย เป็นต้น

นอกจากการรักษาโดยแพทย์แล้ว สมาชิกในครอบครัว ผู้ดูแล รวมถึงตัวผู้ป่วยเองอาจดูแลอาการเบื้องต้นด้วยตนเองที่บ้านได้หลายวิธีขึ้นอยู่กับอาการของผู้ป่วย เช่น หากผู้ป่วยมีปัญหาเกี่ยวกับการควบคุมน้ำหนักให้มีสุขภาพดี อาจต้องรับประทานอาหารมากกว่า 3 มื้อหรือรับประทานอาหารเสริม

สิ่งสำคัญในการดูแลผู้ป่วยคือ การวางแผนครอบครัว เพื่อลดโอกาสการถ่ายทอดยีนกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติสู่รุ่นต่อไปในครอบครัว

ข่าวที่เกี่ยวข้อง