姊妹罹罕病肌肉萎縮，ASO背針改善肌肉無力，逆轉退化、行動自如「生活有尊嚴、有希望」
作者 : 照護線上
圖片 : Shutterstock（示意圖非當事人）
「有一對姊妹皆罹患第三型脊髓性肌肉萎縮症（SMA）。雖然還可以勉強行走，但運動能力受限。」臺中榮民總醫院兒童神經科主任李秀芬醫師回憶，她們在四歲時接受SMA反義寡核苷酸（ASO）治療，這種治療方式透過脊髓腔內注射，使SMN2基因能產生更多具有功能性的SMN蛋白，藉此維持運動神經元的健康，進而減緩肌肉萎縮的速度。
如今兩姊妹已是國小高年級生，在持續的治療和復健下，不僅能穩定行走完成轉彎的動作，甚至能自己梳頭、刷牙與漱口，對家長與照護者而言，這些看似普通的動作，卻是極大的成就與鼓舞。她們也在社團中被視為努力的象徵，展現出即使SMA，只要積極接受治療，也能活潑自信的成長。
SMA治療新進展
SMA是一種因基因異常所造成的神經退化疾病，主要影響脊髓中的運動神經元。
當運動神經元逐漸流失，肌肉無法獲得足夠訊號，就會出現肌肉無力、萎縮、吞嚥困難與呼吸功能受損等情形。
疾病的成因與第五對染色體上的SMN1基因缺失或突變有關，不同病友的臨床表現差異甚大，有些嬰兒期便出現明顯症狀，也有患者直到成年後才逐漸察覺。
目前SMA的治療方式主要包括三大類：基因治療、ASO背針治療，以及口服小分子藥物。
基因治療屬於一次性治療，透過病毒載體將功能正常的SMN1基因送入體內，適用於出生後六個月內的嬰兒；ASO背針則是目前台灣臨床常見的治療方式之一，藉由脊髓腔內注射直接作用於中樞神經系統，調控SMN2基因的訊息剪接，使其能產生更多具功能性的SMN蛋白，適用年齡沒有限制，治療進入穩定期後，每四個月施打一劑；另有口服小分子藥物，同樣透過調整SMN2基因運作來提升蛋白產量，需每日定時服用。
病友治療成效觀察
治療方式的選擇需要依據患者的整體狀況、家屬期待、健保給付規範與生活型態等因素共同評估。
李秀芬醫師表示，每種治療都有其優勢與限制，我們希望家屬能完全理解不同選項，才能一起做出最能長期配合、也最適合個別病人的選擇。
在她多年的臨床經驗中，SMA病友接受治療後不僅能「穩住」退化速度，還有不少人可見到細緻而實際的功能改善。
李秀芬醫師說：「以退化性疾病來說，不惡化就是很好的結果，如果能有進步，那就是更大的突破。」
不論是從幼兒就開始治療的小朋友，或是成年後才被納入治療計畫的成人病友，治療後的生活品質確實都能感受到變化。
由於SMA是牽涉廣泛且需要長期治療的疾病，臺中榮民總醫院採取跨專科整合照護，包括兒童神經科、兒童復健科、兒童胸腔科、兒童骨科、呼吸治療師、營養師（協助吞嚥與體重管理）、社工師（提供家庭支持）、遺傳諮詢師（協助家族遺傳風險評估）等，有效整合資源共同協助患者與家屬。
李秀芬醫師強調，這樣的整合不只提升醫療品質，也能讓家庭在長期照護中有更明確的方向。
脊椎側彎也需密切追蹤
李秀芬主任也提醒，脊椎側彎是非常需要密切追蹤的問題。
許多病童在治療後功能有所提升，但隨著身體快速長高，脊椎側彎可能也會變嚴重，因此需要早期介入，做好姿勢管理與規律復健，以維持良好的支撐度。
脊椎側彎會增加背針治療的技術難度，但臺中榮總的多專科團隊在這方面已有相當多經驗，包括影像醫學部影像導引、神經外科與復健團隊的幫助，都能讓病友安全、順利完成治療。
她表示，「治療能帶來力量與穩定，醫療團隊也會持續協助家庭一起面對成長過程可能遇到的變化。」
走回醫療、找回生活
成人SMA病友─不再退化並期待累積一點一點的進步
SMA不是只有兒童才需要治療，許多成人病友因為在成長過程中沒有藥物可用，數十年來只能被動接受身體退化的事實。
40多歲的病友陳先生便是其中之一。
自兩歲起常跌倒，做肌肉切片確診後，他得知自己罹患的是「無藥可醫的疾病」，小學階段開始退化到只能使用輪椅。
家人也曾四處尋找偏方，卻仍無法扭轉病情，讓他逐漸放棄就醫，在家中窩居多年，接受自己持續惡化的現實。
真正讓人生再次轉彎的是在親友鼓勵下，他決定重新拾回生活主動權，不僅走出家門報考公務員，還逐漸回到醫療體系，願意再次面對身體、面對疾病。
當2023年健保給付SMA藥物時，他已準備好重新開始。
在臺中榮總治療團隊評估後開始採用背針治療，雖然是成年才開始治療，但陳先生發現，治療帶來的「小改變」竟累積成生活的大不同。
● 手部功能更穩定、日常操作更順暢
原本手指乏力、難以精準操控電動輪椅，需要反覆修正方向，現在轉彎與微調都更「聽得懂指令」。
手臂力量也進步了，不僅能伸得更直、拿取桌面物品或按電梯按鈕變得更輕鬆，連日常使用餐具進食也比過去順暢許多，動作不再卡卡的。
這些細微的力量提升，讓他的工作與生活自主度大幅增加。
● 支撐力變好、夜間不適明顯減少
過去因無法自行翻身，陳先生常在醒來時全身僵硬、肌肉像被壓了一整晚般沉重，長期累積的疲憊不僅影響精神，也讓他對一天的開始充滿壓力。
治療後，他明顯感到腰背肌群的支撐力變好，夜間不適減少、早起時的痠痛與緊繃感改善許多，身體較容易「啟動」，請家人協助翻身的頻率也下降。
這樣的改變看似細微，卻大幅提升每日的精神，也減少因半夜不適而叫醒照護者的掙扎，家人都能睡得更安穩。
● 體力更好、天冷不再「被凍住」
每到秋冬，氣溫下降，陳先生形容身體像被裹上好幾層沉重外套，手腳也變得更不聽使喚，連最基本的活動都需要加倍的力氣，是他一年中最辛苦的時節。
開始治療後，他發現冷天裡「被凍住」的僵硬感降低不少，肌肉沒有像以往那麼遲鈍，整體精神與耐力都明顯變好。
這也讓他在冬天能維持更穩定的生活步調，不再因季節變化而被迫縮限活動。
微小進步也能改變人生
儘管在家人的鼓勵下，陳先生早在治療前就努力走出多年窩居的生活，重新回到社會與職場，但面對身體一年比一年退化的現實，他坦言仍曾多次陷入低潮。
努力生活是一回事，然而身體持續後退，讓他始終像踩不到地般不踏實；昨天做得到的動作，可能隔天就變得吃力甚至做不到，未來也因此一片模糊。
直到開始接受治療後，事情才真正有所改變。
他明顯感受到病程「慢下來、甚至停下來」，生活中第一次不再只能關注著退化。
手更有力氣、動作更順、早晨不再被全身僵硬綁住──這些看似細微的改善，讓他產生強烈的感受：「我終於不是一直在失去。」
陳先生說，治療帶來的最大轉變是「生活變得有尊嚴、有希望」。
過去多年他不敢對未來抱持想像；但當治療讓退化按下煞車、甚至出現些微進步後，他開始覺得這些小小的變化，不僅提升了自信，也讓他面對治療、甚至人生規劃，都變得更積極。
「我不期待變回正常人，但至少不會再一直變差。只要不退步、有一點改善，我就會願意想更遠，去計畫那些以前不敢想的事。」
他也鼓勵其他成人病友，不要因為多年來的退化經驗而放棄嘗試治療的可能性。
只要願意踏出第一步、重新回診追蹤治療，哪怕只是最微小的改善，都足以讓生活開展不一樣的可能。
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(本文獲「照護線上」授權轉載，原文刊載於此）
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