罕見疾病照護下一步怎麼走？從早期篩檢到治療、長照，專家籲補上制度缺口

罕見疾病患者人數雖少，但疾病造成的醫療、家庭與社會負擔卻不容忽視。隨著基因治療、細胞治療等新興療法陸續問世，罕病照護面臨的挑戰，也從「有沒有藥可以用」，逐漸延伸至如何及早診斷、加速治療、合理評估藥物價值，以及如何提供完整的長期照護。

台灣藥物經濟暨效果研究學會（TaSPOR）舉辦的「2026罕見疾病論壇」與會專家認為，未來罕病政策不應只聚焦於要不要擴大罕病定義，更重要的是找出現行制度尚未接住的病人，並且從診斷、治療，一路延伸到復健、長照與社會支持，讓罕病照護真正走向全病程。

台灣罕病照護獲國際肯定，不只是「有藥可用」

亞太罕見疾病組織聯盟（APARDO）創辦人暨主席、國際罕見疾病聯盟主席Durhane Wong-Rieger表示，若是有人問她:「全世界最好的罕病組織在哪裡？」她會回答是台灣。

台灣藥物經濟暨效果研究學會理事長蕭斐元表示，罕見疾病真正困難的問題，已經不只是重不重要，而是政府、醫療、學界、產業及病友團體如何共同找到解方。由於罕病患者人數不多、疾病異質性也很高，單一國家或單一群體往往難以累積足夠資料；尤其罕病的成因相當多元，其中又以單基因遺傳疾病占大宗，治療與照護往往需要跨專業合作。

蕭斐元指出，未來評估罕病治療價值時，除了藥物本身的醫療成本之外，也可以逐步納入照顧者投入的時間、工作損失等間接成本，才能更完整呈現疾病對患者、家庭及社會造成的影響。

他同時強調，新藥的價值不只是延長患者存活時間，有些治療也可能降低未來住院機會、減輕照顧者負擔，這些效益都值得納入整體評估。

罕病藥費專款達數百億元，高價療法考驗健保永續

衛福部健保署參議戴雪詠則表示，台灣在2000年制定《罕見疾病防治及藥物法》，是全球較早建立罕病專法的國家之一。隨著基因治療、細胞治療等高價療法陸續出現，健保制度也面臨新的挑戰；政府近年透過地平線掃描、醫療科技評估（HTA）、風險分擔、平行審查及條件性給付等方式，希望在患者用藥可近性、醫療創新與健保財務永續之間取得平衡。

根據衛福部資料，115年「罕見疾病、血友病藥費及罕見疾病特材」總額專款達192.21億元，另爭取20億元公務預算挹注罕藥；包括脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因治療、AADC缺乏症基因治療等案例，也顯示面對一次性、高單價的新興療法，健保給付制度需要持續調整。

新生兒篩檢接近全面，早期診斷外，還要接上早期治療

對於罕見疾病而言，越早診斷、越早治療，往往越能把握治療時間窗。台大醫院基因醫學部主任簡穎秀指出，目前台灣新生兒篩檢涵蓋率已接近100％，但診斷得早還不夠，後續治療流程也必須夠快。

部分疾病即使在出生後數天就被發現，患者仍可能需要經過罕病通報、健保事前審查及相關檢驗等程序；對具有明確治療時間窗的疾病而言，每多等待一天，都可能影響神經功能及未來生活品質。

因此，如何簡化行政與審查流程，讓早期診斷真正銜接早期治療，成了罕病照護的重要課題。簡穎秀也指出，目前部分疾病在國外已有治療方式，但台灣尚無法取得，可能形成「沒有治療，所以無法推動篩檢；沒有篩檢，又降低新療法進入台灣誘因」的循環。

除了新生兒篩檢，未來也可思考基因體篩檢，以及針對高風險族群發展早期診斷策略，減少患者長期「診斷漂流」的情況。

國外認定是罕病，台灣卻不一定納入？專家籲先找出制度縫隙

罕見疾病基金會執行長陳冠如表示，台灣罕病制度的重要價值，不只是讓患者「有藥可用」，也包含醫療、家庭及社會支持的串接；不過，目前仍有少數疾病患者承受高度疾病負擔，卻因未符合台灣法定罕病認定標準，而可能落在現有制度之外。

她認為，政策不一定要讓所有疾病都擠進罕病這扇門，更重要的是思考：在疾病尚未被正式納入罕病制度前，是否仍有其他醫療、藥物及社會資源可以接住患者。

台灣罕見疾病藥物暨製造協會（TODPMA）理事長黃彥倫也指出，部分疾病已被美國、歐洲等地認定為罕見疾病，但台灣若因定義差異未納入，可能進一步影響新藥引進、藥價及國際藥廠布局。

因此，「2026罕見疾病論壇」中建議，由國民健康署參考現行罕病認定機制，邀集醫學會及臨床專家，盤點已被歐美、日本列入罕病、但台灣尚未納入的疾病，並依發病年齡、疾病嚴重度、照護負擔及未滿足醫療需求等條件，研議建立「難治疾病專家建議名單」。簡單來說，與其立即擴大法定罕病範圍，不如先找出最需要政策介入的患者，思考如何補上現有制度缺口。

罕病藥物不能只看QALY，病人與家庭的需求也應被看見

面對罕病治療的高成本與高度不確定性，如何評估一項藥物「值不值得」，也是政策上的重要問題。成功大學教授歐凰姿指出，罕病治療價值不能只用傳統成本效益分析及「品質調整生命年」（QALY）衡量。

台灣藥物經濟暨效果研究學會過去的研究發現，在罕病藥物評估中，臨床效益固然重要，但患者關切的議題也相當關鍵，包括患者及家庭需求、疾病負擔，以及對未來生活的擔憂等，都應成為政策評估的一部分。

陳冠如也指出，病友團體未來若能與學界合作，建立疾病別的病人自述結果（PRO）及生活品質資料，就能讓患者的實際經驗，從單純的「故事」，進一步轉化為政策決策可以參考的「證據」。

醫療科技進步速度快，罕病照護下一步走向「全病程」

台大癌醫中心醫院主任柯博升表示，極罕見疾病在台灣可能僅有一至三名患者，單靠國內資料往往難以完整評估治療效果，因此未來需要更積極運用跨國數據、真實世界證據及亞太區域合作。

台灣藥物經濟暨效果研究學會的論壇提出3大政策建議：

1.持續擴大罕病專款

面對基因治療、細胞治療等高價新興療法，持續增加資源並建立更具彈性的給付機制。

2.研議建立難治疾病專家建議名單

針對國際已認定為罕病、但台灣尚未納入的疾病，依疾病嚴重度、照護負擔及未滿足醫療需求等條件進行盤點，優先找出最需要政策介入的患者。

3.建立常態性跨部門政策溝通機制

串聯國健署、健保署、長照及社福體系，以及醫學會、臨床專家與病友團體，讓罕病照護不只停留在篩檢與用藥，而能延伸至復健、長照及社會支持。

從預防、篩檢、診斷、治療，一路延伸到復健、長照與社會支持，如何讓「急、重、難、罕」疾病患者在不同階段都能獲得適切照護，將是台灣下一階段罕病政策的重要課題。

（記者李政純、圖片來源：Dreamstime/典匠影像）

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