全身腫瘤反覆長，竟然不是癌轉移？25人多來自同一家族，她被迫與癌共存35年
不是癌細胞轉移，而是身體在不同器官「自己長出腫瘤」。63歲林女士與「逢希伯－林道症候群（VHL）」共存35年，歷經6次腦部及脊椎手術，其中1次加馬刀放射手術。對她而言，治療從來不是一次性的結束，而是一場反覆出現、無法預測的長期戰役，像野火燒不盡，總在意想不到的時候再度出現。
從「摔杯子」開始，10年後才知不只是單純腫瘤
28歲那年，林女士開始出現手腳麻木、走路不穩的狀況，連杯子都拿不住，「公司的杯子幾乎都被我摔破了。」她說。隨後又出現頭痛、嘔吐等症狀，前往國泰醫院就診，被診斷為血管母細胞瘤，經手術後恢復良好。
沒想到，10年後腦部再度長出腫瘤。她的主治醫師、國泰醫院神經外科顧問黃金山察覺情況不單純，因為一般血管母細胞瘤多屬偶發性，手術切除後多半不會再復發。
但在她身上，腫瘤卻一再出現，讓整個病程出現不同尋常的轉折。
反覆復發的腫瘤，最後竟是與罕見遺傳疾病VHL有關
為了釐清原因，黃金山回家後查閱大量醫學文獻，懷疑這並非單純個案，而是罕見疾病——逢希伯-林道症候群（Von Hippel-Lindau disease, VHL）。林女士是他接觸的第1個案例，之後30多年來持續追蹤與治療，已累積25位個案，其中多數來自同一家族。
黃金山說，過去30多年來，林女士因中樞神經血管母細胞瘤，多次接受腦部與脊椎手術。2025年再度因腰椎腫瘤復發，出現下背痛與下肢麻木等症狀，雖然手術後症狀改善，但腫瘤仍可能反覆出現，神經功能受損的風險始終存在。
對她而言，治療不是一次性的選擇，而是不得不面對的長期循環。
VHL遺傳機率多高？約80%患者有家族史
黃金山指出，VHL具有明顯的家族遺傳特性，約80%的患者有家族史，一旦家族中有人確診，其子女就有50%的機率遺傳致病基因。國外發生率約為3萬6000分之一，國內目前缺乏精確統計，已通報約54例，但推估仍有未被診斷的個案，粗估可能接近700人。
臨床上，VHL的發病年齡差異很大。黃金山曾收治最年輕在6歲即發病的個案，歷經多次手術後，目前狀況穩定，已長大成人，現年32歲；也有家族3代持續追蹤與治療的案例，顯示這項疾病不僅影響個人，更可能延續至整個家庭。
不是轉移癌，而是抑癌基因突變導致「全身長腫瘤」
VHL是一種體染色體顯性遺傳疾病，由第3對染色體上的VHL抑癌基因突變所致，診斷需結合家族史、影像學檢查及基因檢測。它會因腫瘤抑制功能喪失、血管異常增生，使患者在不同器官反覆長出腫瘤，包括小腦、脊髓、腎臟、胰臟、視網膜與腎上腺等，嚴重時可能危及生命。
「不是腫瘤轉移，而是全身各器官自己長出腫瘤。」黃金山說，這也是VHL最關鍵的特徵。換句話說，疾病的問題不在於擴散，而在於「不斷生成」。
由於腫瘤可能在不同器官反覆出現，不僅提高治療難度，也讓病人常在神經外科、泌尿科、眼科等多科之間輾轉就醫，凸顯跨科整合與早期辨識的重要性。
VHL可以治癒嗎？需要終身接受追蹤、治療
目前VHL尚無法根治，治療以長期監測與手術為主。由於腫瘤位置常涉及腦幹、脊髓等關鍵部位，即使是良性腫瘤，也可能因壓迫神經造成嚴重後果，因此需要定期MRI、CT追蹤，並視情況介入治療。
患者往往需要終身接受追蹤與治療，對生活品質與心理健康都帶來不小壓力，成為患者最沉重的負擔。
新藥帶來轉機：可減少手術次數，但費用高昂
近年國際間已有新型標靶藥物Belzutifan問世，可從機制上抑制腫瘤生成，被視為VHL治療的重要突破。黃金山表示，根據國外臨床試驗結果，這類新型標靶藥物有機會減少手術次數，並延緩疾病進展。對長期反覆開刀的患者而言，可能是少數能改變人生節奏的機會。
不過，台灣尚未核准上市且治療費用高昂，預估每月支出將達百萬元以上。
VHL有哪些症狀警訊？視力模糊、頭痛、四肢麻木要注意
由於VHL影響多個器官，症狀多變，常見警訊包括：
‧ 視力模糊、視網膜病變
‧ 頭痛、嘔吐、步態不穩
‧ 四肢無力或麻木
‧ 持續或陣發性高血壓
‧ 腎臟或胰臟囊腫
若反覆出現相關症狀或有家族史，應儘早就醫評估。
黃金山強調，VHL並非完全無法控制的疾病，而是需要長期追蹤與整合照護的慢性病。特別是有家族史者，建議提早接受基因檢測與定期影像檢查，才能在腫瘤尚未造成重大傷害前及早介入。
（本文諮詢專家：國泰醫院神經外科顧問黃金山）
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