全台僅54例！她28歲罹「1罕病」開6次刀保命 醫嘆：每個器官都會長腫瘤
記者簡浩正／台北報導
全台僅54例！極罕見疾病「逢希伯-林道症候群（Von Hippel-Lindau disease,VHL）」是一種多系統遺傳性疾病，患者可能在中樞神經系統、腎臟及視網膜等多個器官反覆出現腫瘤或病變。國泰醫院第一例VHL個案63歲林秀枝女士，過去30多年來因中樞神經血管母細胞瘤，從28歲發現時歷經6次重大手術治療，去年因罕見腰椎血管母細胞瘤再度復發，出現下背痛、髖部疼痛及下肢麻木等症狀，再度接受手術治療，術後不適症狀大幅改善，林女士特別感謝黃金山醫師不眠不休照顧，並感性喊話「沒有黃醫師的照顧，我早就走了已成肥料，下輩子一定要做牛做馬報答。」也希望政府能進相關治療藥物，讓不一定適合開刀的患者有治療選擇。
國泰醫院外科部顧問黃金山表示，「逢希伯-林道症候群」是一種多系統遺傳性疾病，患者可能在中樞神經系統、腎臟及視網膜等多個器官反覆出現腫瘤或病變，造成病人恐需多次接受腦幹、脊髓等腫瘤切除重大手術，在診斷與治療上均具高度挑戰。
他進一步解釋，逢希伯-林道症候群是因VHL基因突變導致腫瘤抑制功能喪失、血管異常增生，導致病人反覆在不同器官長出腫瘤，包括小腦、脊髓、腎臟、胰臟、視網膜、腎上腺等，嚴重可能危及生命。值得注意的是，由於VHL的特性並非單一腫瘤轉移，而是「每個器官都可能自行長出腫瘤」，不僅使疾病治療更加困難，也常造成病人因不同器官反覆發病而遊走各科，突顯疾病辨識的重要性。
國泰醫院長年致力於該罕病的照護與研究，截至目前已累積治療25位個案，其中部分病人因疾病反覆發作，接受4至6次小腦、腦幹或脊髓等重大手術不在少數。值得一提的是，醫院曾收治最年輕於6歲即發病的個案，歷經多次手術治療，目前整體狀況穩定良好，已長大成人。此外，更有家族三代皆於醫院接受持續追蹤與治療的案例，充分展現醫院在高難度外科手術領域的治療成果。
林女士因中樞神經血管母細胞瘤，30多年來多次接受重大手術治療。她今日出席分享時表示，她於1990年28歲時發病，於該年、1999年接受延腦腫瘤切除手術，2004年接受加馬刀放射手術，並於2020年接受頸椎至胸椎腫瘤切除手術。2025年因罕見的腰椎血管母細胞瘤再度復發，出現下背痛、髖部疼痛及下肢麻木等症狀，再度接受手術治療。
「每次一確定要開刀，就代表我可以放假了。」日前已退休的林女士，不減樂觀性格表示，謝謝黃金山醫師不眠不休照顧、國泰醫療團隊一路以來提供專業且持續的治療與照護，讓她在疾病反覆的歷程中，仍能保有一定的生活品質；她也指出上述一家三口罹病者，也是她的家族遠親。「更感謝我的先生一直忍受我的個性，民國79年3月結婚、我12月就開刀了，沒有他的支持與照顧2個小孩，我一定沒有辦法走下去。」一旁的先生聽了更是感動拭淚。
黃金山說，由於VHL為顯性基因遺傳疾病、患者的下一代有50%的致病率，診斷仰賴家族史、影像學檢查（MRI、CT）及基因檢測。雖然腫瘤常為良性，但因位置特殊且會復發，病人需要長期監控、多次手術，且目前無法根治。也因治療仰賴跨科整合，國泰醫院整合神經外科、泌尿科、遺傳醫學及心理治療等多專科團隊，提供病人從精準基因檢測、早期診斷到個別化治療與心理支持的全方位照護，更於日前成立病友會，造福病人與家屬。
他強調，VHL不是無法治療的疾病，而是一種需長期追蹤與整合照護的慢性疾病，因此早期診斷相當重要，特別是具有家族史的民眾，應接受基因檢測與定期影像檢查，以利及早發現。而以往VHL治療仰賴手術與影像追蹤，無法從根本抑制腫瘤，然而近年國際間新型標靶藥物(Belzutifan)問世，可望為患者帶來新的治療契機，有助減少手術次數並延緩疾病進展，亦提醒VHL的典型症狀包括視網膜血管瘤引發的視力模糊或失明、腦部腫瘤造成神經壓迫導致頭痛、嘔吐、步態不穩或肢體無力，嗜鉻細胞瘤引起的持續或陣發性高血壓，腎囊腫或腎臟癌，胰臟囊腫等等，若病人反覆出現前述症狀，務必警覺就醫。