幼兒出現「咖啡牛奶斑」 醫：約 3 成患者會長出叢狀神經纖維瘤
周小弟自出生即發現患有第一型神經纖維瘤，後長出叢狀神經纖維瘤，1 個月大即因腫瘤壓迫氣管進行氣切手術。腫瘤隨著年齡漸長不斷增大，手術後又增生，頸部兩顆棒球大的腫瘤導致面容歪斜，胸腔內腫瘤甚至壓廹了氣管與大血管，所幸接受口服標靶治療之後，成功縮小腫瘤、擺脫 24 小時配帶呼吸器。醫師提醒，家長若發現孩童嬰兒期開始出現「咖啡牛奶斑」，務必要盡速就醫，因為 15 歲前為黃金治療期。
什麼是神經纖維瘤？
台大醫院小兒神經科醫師范碧娟說明，神經纖維瘤（簡稱 NF）是因遺傳或本身基因突變而造成的先天性疾病，其表現是在神經周圍組織上，長出多發性的良性腫瘤，基因異常將影響到神經與皮膚系統的發展，但每個人所受影響的輕重程度相當不同。醫學上多半分成 2 大型：第一型神經纖維瘤病 （Neurofibromatosis type1;NF1）及第二型神經纖維瘤病（Neurofibromatosis type2;NF2）。
第一型神經纖維瘤 (NF1) 發生率為 1/3000，半數源自家族遺傳，半數是自身基因突變，常見症狀為嬰兒期開始出現咖啡牛奶斑，有 3 至 5 成患者會長出叢狀神經纖維瘤 (PN) ，腫瘤沿著神經生長，並會隨時間長大，通常在 15 歲前的兒童與青少年時期增長速度最快，其中超過 5 成患者無法手術，過往僅能仰賴支持性療法、定期追蹤。
神經纖維瘤治療方式為何？
范碧娟解釋，叢狀神經纖維瘤不僅長在外觀可見之處，也可能在體內長成大片腫瘤，壓迫內臟器官，症狀複雜且多樣。由於腫瘤體積大且可能生長於全身各處，可能導致容貌受損、疼痛、運動功能障礙、骨骼發育問題、壓迫呼吸道等，或引起其他併發症，如：視力受損、影響膀胱或腸道功能。患者多半是依症狀至相關科別就診，因此常見於皮膚科、整形外科、眼科、骨科 等各種科別就診。
另一方面，兒少年時期叢狀神經纖維瘤增長速度最快，因此早期診斷與治療至關重要，以免錯過黃金治療時間。
另外，值得注意的是，范碧娟強調有症狀的患者相較於無症狀叢狀神經纖維瘤的患者，致死率高 6 倍。雖然叢狀神經纖維瘤多是良性，但仍有 8-13% 的風險轉為惡性周邊神經髓鞘瘤 (MPNST)，癌變後５年存活率僅 3-5 成。提醒家長們若察覺孩子出現相關症狀，應前往小兒神經科、小兒血腫科或小兒遺傳科尋求專業醫療協助，以及時獲得適切的治療。
第一型神經纖維瘤 口服標靶納健保
從今年 (114 年)2 月 1 日起，第一線口服標靶納入健保給付，適用於 3 歲以上未滿 18 歲第一型神經纖維瘤合併有叢狀神經纖維瘤之患者，且患者需同時符合：無法手術切除、具有症狀且嚴重的叢狀神經纖維瘤。
范碧娟進一步解釋，口服標靶 MEK 抑制劑透過精準阻斷突變基因降低細胞複製增生，有效控制腫瘤體積。根據臨床試驗結果顯示，高達 84% 患者治療 3 年後沒有出現腫瘤擴大，且有超過 2/3 病友的腫瘤體積顯著縮小至少 20%，並能有效緩解疼痛、改善運動功能障礙。
文／劉一璇、圖／楊紹楚
諮詢醫師：臺大醫院小兒神經科專任主治醫師范碧娟
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