高程度染色體鑲嵌型胚胎也能健康出生 研究結果令人振奮
【健康醫療網／記者黃奕寧報導】過去被認為「成功率極低」的高程度染色體鑲嵌型胚胎，如今有了新的轉機！奇美醫院生殖醫學科在2025年臺灣婦產科醫學會年會中首次發表最新研究成果，證實過去被視為風險較高的「高程度染色體鑲嵌型胚胎」，不僅成功著床，還能帶來高達100%的活產率。
曾被建議放棄的鑲嵌型胚胎 臨床研究帶來新生機
奇美醫院婦產部部長蔡永杰指出，這項研究回顧2018年8月至2024年12月的臨床數據，共有15位女性接受單一鑲嵌型胚胎移植（single embryo transfer，SET），其中10位女性成功懷孕並順利足月分娩。且15位女性中有9位植入異常細胞比例高達50%至79%的「高程度染色體鑲嵌型胚胎」，有6位順利懷孕，也都產下發展正常的健康寶寶，經產前與產後檢查，並未發現染色體或結構異常，此結果（100%）遠優於過去國際文獻中報告的50%以下活產率，也讓「高程度染色體鑲嵌型胚胎」從過去被建議放棄的選項，成為可考慮的新希望。
高程度染色體鑲嵌型胚胎可能自我修復 活產也健康長大
蔡永杰部長說明，高程度染色體鑲嵌型胚胎可能有「自我修復」的能力，能選擇性去除異常細胞，不只成功懷孕，生出來的寶寶也非常健康。本研究對10位新生兒進行詳細追蹤，根據《國民健康署兒童發展篩檢》結果顯示，平均出生週數為38週，平均體重達3,196公克，所有新生兒的阿普伽新生兒評分（Apgar score）在出生後第1分鐘與第5分鐘都達到8至9或8至10，且未發現任何先天性畸形或染色體異常。
而後續在兒童發展部分，依據衛生福利部國民健康署的《6個月至7歲兒童發展篩檢》各年齡階段進行追蹤評估，在粗大動作（如站立、行走）、精細動作（如握筆、拼圖）、認知與語言能力（如語彙表達、理解力）、社交互動能力（如模仿、情緒表達）四大項目中，這10位兒童均獲得「滿分通過」，健康發展無虞。
媽媽們妊娠與分娩過程也順利 無高風險併發症
蔡永杰部長進一步說明，這10位成功懷孕的女性在妊娠與分娩過程中也順利，均無出現子癇前症、妊娠糖尿病或早產等高風險併發症，分娩方式則有自然產與剖腹產，全都平安順產。代表鑲嵌型胚胎不只可以「生得好」，還能「懷得穩」！
蔡永杰部長呼籲，未來應進一步擴大研究規模與追蹤年限，讓更多家庭有機會迎接健康寶寶的誕生，也希望能改變臨床實務對高程度染色體鑲嵌型胚胎的選擇標準，給不孕夫妻更多機會圓夢！
國際參考文獻：
- Greco E, Minasi MG, Fiorentino F. Healthy babies after intrauterine transfer of mosaic aneuploid blastocysts. N Engl J Med. 2015;373(21):2089-2090.
- Munné S, Kaplan B, Frattarelli JL, et al. Preimplantation genetic testing for aneuploidy versus morphology as selection criteria for single frozen-thawed embryo transfer in good-prognosis patients: a multicenter randomized clinical trial. Fertil Steril. 2019;112(6):1071-1079.e7.
- Viotti M, Victor AR, Barnes FL, et al. Using outcome data from 1000 mosaic embryo transfers to formulate an embryo ranking system for clinical use. Fertil Steril. 2021;115(5):1212-1224.