首份「罕病病友生活狀況及需求普查」 8成1歲後才確診

【NOW健康 陳如頤／台北報導】罕見疾病基金會公布國內首份「罕病病友生活狀況及需求普查」報告，結果顯示，有近8成罕病病友是在1歲之後才被確診，而三等親內有其他家人罹患罕病比率達45.11%。衛福部國健署副署長魏璽倫表示，在罕病防治上仍需加強，將努力檢討。

罕病確診延遲！近8成病友1歲後才確診 早期介入防治顯不足

罕病基金會共同創辦人曾敏傑表示，罕病法通過後，家庭第1胎確診罕見疾病後，從第2胎起，理應透過各項防治措施，早期介入，避免風險複製，再度生下罕病兒。而這項調查顯示，家族成員罹病比率偏高，確實值得檢討，國內罕病防治做得不夠好。

「罕病病友生活狀況及需求普查」係於2023年至2024年針對接受罕病基金會服務的病友進行調查，共蒐集4418份有效問卷，調查面向涵蓋家戶基本資料、病友基本資料、生活照顧情形、醫療情形等八大面向。

在家戶現有罹病人數調查方面，除了病友本身，三等親內血親無人罹患罕病者比率為54.89％。34.71%病家，除病友外還有1名家人罹患罕病，7.36%病家有2人，1.99%有3人，0.69%有4人，0.36%病家有5人罹患罕病。

罕病防治再升級！基金會盼政府補助篩檢 讓高風險族群及早介入

「國健署應全面性檢討，並增加高風險遺傳疾病各項篩檢，唯有善用篩檢技術，才能防治罕病。」罕病基金會創辦人陳莉茵表示，健保給付罕見疾病藥品，讓絕大部分病友進入醫療體系，這也進一步找出高風險家庭進行防治，推動孕前篩檢、產前篩檢、新生兒篩檢等措施。政府應該更積極補助罕病篩檢，讓適婚、適孕族群願意懷孕生子。

罕病基金會研企組長洪春旬指出，近8成罕病病友是1歲後才被確診，代表國內罕病醫療資訊的整合連結，仍有不足之處，希望政府協助提升醫療診療水準、推廣專業資訊，並增加罕病藥物給付、放寬經濟補助門檻。

基金會提5大建議 強化醫療資訊、就醫權益、教育就業、多元照顧、友善職場

至於罕病家庭的需求，調查發現，病友最重視生活津貼及費用補助（63％），其次為照顧服務（35％）。超過5成病友念到大專院校，希望開放更多身障就讀科系名額；值得注意的是，近7成病友未能就業，希望政府可以提供協助，透過職務再設計、調整就業型態，讓病友能擁有更多參與社會的機會。

根據「罕病病友生活狀況及需求普查」調查報告結果，基金會提出5大建議，分別為，強化罕病醫療資訊、重視罕病就醫權利、普及身障高等教育、增加多元照顧人力、健全友善職場環境。

# 首圖來源／罕病基金會提供