【長庚醫師團】孩子頻繁眨眼、作鬼臉，不是調皮，而要懷疑可能是妥瑞症！診斷靠臨床特徵與發病年紀，治療以孩子最困擾的症狀為優先
小傑從國小一年級開始出現頻繁眨眼的情形，剛開始，家人以為可能是過敏或近視導致的，但症狀逐漸加重，二年級時，甚至開始出現聳肩與清喉嚨的聲音。老師和家長反應他在課堂上難以控制動作，同學也開始注意到這件事情。
父母帶他至小兒神經科就診，經醫師詳細問診與觀察，診斷為妥瑞症。醫師解釋這是一種神經發展疾病，並非故意行為，建議先改善生活習慣與必要時以藥物控制。經過一段時間的調整與治療，小傑的症狀逐漸穩定，自信心也慢慢恢復。
妥瑞症致病機轉複雜．抽動是重要特徵
很多人都有妥瑞症嗎？其實妥瑞症並不少見喔！妥瑞症的預估盛行率在一些全球的群體研究中指出約為0.5%，而男生較女生常見。
至於為什麼孩子會得到妥瑞症呢？目前認為其致病機轉是相當複雜的，牽涉到多基因、環境和一些社會因素相互的互動關係，目前認為和腦中的一些神經迴路有關，造成對於運動和邊緣系統的抑制性降低，因此，孩子出現了這些我們看到的症狀。
「抽動（Tics）」可說是妥瑞症最重要的臨床特徵，抽動通常是突然出現的、短暫的、間歇性的動作或發聲，雖然抽動常被視為是身體不由自主的動作，但其實抽動是可以有意識地暫時抑制的。
抽動有一特色是會有前兆的感覺，而這股不可抵抗的衝動感在抽動出現後，便會獲得緩解，其他特色如存在誘發因子、暫時的可抑制性、多變的嚴重度、好好壞壞的本質、個人的抽動狀況會隨著時間而變化。較常見的誘發因子與惡化因子，如心理壓力、社交壓力、焦慮、憤怒、興奮、疲累和生病。
抽動一般可分類為動作型或聲語型、簡單型或複雜型，簡單的動作型抽動，常見的有眨眼睛、作鬼臉（擠眉弄眼）、聳肩、甩頭，較複雜的動作，如奇怪的步態、踢腳、跳躍、旋轉身體、猥褻動作等。
簡單的聲語型抽動，常見喉嚨的咕噥聲、吼叫聲、呻吟聲、清喉嚨聲、抽鼻子聲，較複雜的，如說穢語、重複別人的話或重複自己剛剛說過的話。
妥瑞症多在11歲前發病．青少年與成人時期多能改善
普遍來說，妥瑞症症狀開始的年紀典型會落於2～15歲之間，平均開始年紀約在6歲，而此病症約有96%的患者皆於11歲前便發病，抽動的嚴重度約在10～12歲達到高峰，而後絕大多數的患者都能於青少年與成人時期看到改善，有這麼一說，約三分之一的人症狀完全緩解，三分之一的人症狀改善，剩下三分之一的人則症狀持續而無減輕。
實際上，在成人時期遇到的妥瑞症患者，大部分的人雖然仍有抽動，但通常都是輕微而無影響的，還仍有中重度抽動症狀的約只剩下五分之一的人，而他們多半伴隨有精神科共病（如注意力不足過動症或強迫症）的危險因子，以及家族史中也有神經精神科疾患。
共病於妥瑞症患者中是相當常見的，一個大型的國際性研究指出，常見的共病，如注意力不足過動症（60%）、強迫症（27%）、強迫行為（32%）、學習障礙（23%）、品行疾患╱對立反抗疾患（15%），妥瑞症的患者也較一般族群有更高的風險出現焦慮症、情緒障礙如憂鬱症、干擾行為、睡眠障礙等。
間歇性抽動症狀未超過一年．排除妥瑞症診斷
醫師在評估此類患者時，神經學檢查多為正常的，傳統的結構性神經影像檢查，如頭部電腦斷層和核磁共振多無異常發現，唯有在特殊的體積分析的核磁共振上，才有可能顯示腦部結構差異的證據，而妥瑞症的確立診斷幾乎全仰賴其臨床特徵，以及發病的年紀，而非實驗室的檢驗數據，常需要排除診斷和留意的是，約有25%的兒童曾出現過暫時性的抽動（transient tics），若其間歇性的抽動症狀並未存在超過一年，我們應避免給予此孩子妥瑞症的診斷。
如果抽動是輕微且不影響的，那麼，更進一步的治療通常並不是必須的，孩子及家長需要的應該是正確的衛教、可即時的諮詢與支持，通常可以半年至一年回診進行一次追蹤，日子一邊走，家長就一邊觀察。
如果抽動症狀已經造成嚴重影響，有可能是身體的不適、疼痛或受傷，或是社交互動上的干擾、課業或工作的表現變差、對日常生活上的不良影響，可先嘗試行為治療如習慣反向訓練，以及口服藥物治療。
針對較局部的抽動，在其影響的肌肉注射肉毒桿菌毒素也是一種治療方式，針對常見的共病，如注意力不足過動症和強迫症，同時進行治療是極為重要的。
過去曾有聽聞較嚴重且出力的頸部動作，曾有發生過對於頸部椎間盤、脊髓神經和血管的傷害，因此，曾有專家建議對於頸部的抽動，治療上應該更為積極才是。
有關妥瑞症的處理原則，絕對是要以孩子最困擾的症狀為最優先，也許是抽動、也許是共病症狀，衛教是格外重要的，讓孩子自己、其家人、老師、同學、同事等都能正確地了解這個疾病、病程和可能的共病，配合醫師建議，執行生活習慣改善計畫，調整睡眠、飲食及運動習慣，我們不會吝嗇與您們討論這個疾病的本質，以及為您的孩子設想個人化的治療計畫。
文／新北市立土城醫院兒童神經科主治醫師陳韻茹 責任編輯／李藹芬 圖片來源／shutterstock
陳韻茹醫師
現任╱新北市立土城醫院兒童神經科主治醫師
經歷╱林口長庚紀念醫院兒童神經科主治醫師．林口長庚紀念醫院兒童神經科臨床研究員．林口長庚紀念醫院兒童內科部住院醫師
學歷╱輔仁大學醫學系
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