差點連購物籃都拿不動！超商店員罹「罕病SMA」靠健保藥物重建生活

26歲的超市店員Jun（化名）罹患第3型「脊髓性肌肉萎縮症」，2歲時即因走路易跌倒、下肢無力確診，隨著年齡增長，身體機能逐漸退化，甚至因肌力不足，他在結帳時連從購物籃拿取商品都十分吃力。醫師指出，自2024年8月健保放寬SMA用藥限制、給付相關治療後，不僅減輕龐大的藥費負擔，更幫助許多病友重拾日常生活與運動功能。

有「SMA之父」稱號的台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會創會理事長鐘育志表示，脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一種體染色體隱性遺傳的神經退化性罕見疾病，全球發生率約每1萬～2萬人中有1人。致病原因為第5對染色體上的SMN1基因發生變異，導致體內無法產生足夠的SMN蛋白，使脊髓前角的運動神經元持續進行性退化甚至死亡。

鐘育志說明，隨著運動神經元受損，SMA患者會出現肌肉無力與萎縮，影響坐立、行走、說話與吞嚥等功能，並可能伴隨關節攣縮或脊柱側彎等併發症，嚴重時甚至無法自主呼吸，甚至危及生命。

健保擴大給付SMA治療藥物

鐘育志指出，隨著健保擴大給付SMA相關治療藥物，治療目標已從過去單純延長壽命，進一步朝「中斷惡化、改善運動功能」邁進。現行給付讓18歲以前發病的SMA病友，除長期依賴呼吸器者外，無論年齡或運動功能狀態，都有機會申請治療，病友有望在穩定用藥下逐步找回生活自理能力，甚至重返校園與職場，同時也可減輕照護者壓力與經濟負擔。

前述個案Jun也是在有健保給付用藥後，開始規律接受背針治療，積極改善病程獲成效，運動功能出現實質進步。目前他不僅能直接拿起商品協助顧客裝袋，還能穩穩提起2公斤重的白米，大幅改善工作表現。熱愛烹飪的他，過去只能坐在輪椅上料理，如今已能站立5分鐘炒菜、取用廚具，讓他的生活重新建立自信。

不過，儘管治療已邁入擴大給付階段，目前仍有部分符合資格的病友尚未接受治療，原因多與迷思、恐懼或錯誤迷思有關。鐘育志提到，有些人因目前症狀不明顯，認為不急著治療；也有人覺得病況過於嚴重，即使治療也不會有明顯改變，甚至抱持「維持現狀就是穩定」的想法，這其實是危險的誤解。

鐘育志進一步解釋，隨著時間推移，SMA病友的運動神經元會持續病變及流失，運動功能也會不斷退化，開始出現全身肌肉萎縮現象，不治療等於讓自己暴露在持續喪失功能的風險之中。他提醒，唯有積極追蹤並主動接受治療，才是延緩惡化、改善運動功能的關鍵。

中國醫藥大學兒童醫院副院長周宜卿表示，SMA越早治療，越有助於保留運動功能，但對於年紀較大或中重度病程的病友來說，並非完全失去用藥治療的價值。千萬不要輕視治療SMA帶來的改變，無論目前自身病程退化程度為何，只要能開始背針治療，都有機會透過微小的運動功能改善，帶來突破性的展望，找回生活自理的尊嚴。

周宜卿說明：「只要家中有一位SMA病友，照護者須全天候投入照護中。隨著病友的運動機能獲得改善、與社會接軌，照護者終於能從緊繃的照護狀態中獲得喘息，甚至有機會重返職場、找回社會角色，這對於維持罕病家庭結構的穩定與心理健康至關重要。」呼籲病友主動回診評估、及早治療，不僅有助提升自立能力，慢慢找回對生活的主控權，從被照護者轉為對社會的貢獻者。

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