健康父母都避唔晒6000多種遺傳病？一文睇清產前基因檢查幾重要｜養和醫院醫學遺傳科主任林德深

父母最關心一定是子女的健康，有部分遺傳病，如果不接受產前基因檢查是很難發現，究竟產前基因檢查對家庭計劃有多重要？
主持：今天邀請到養和醫院醫學遺傳科主任林德深醫生，講解產前基因檢查，是否在決定懷孕一刻便應該要主動接受產前檢查？
醫生：首先大眾要分清楚，何謂產前檢查，以及接受產前檢查的最佳時間。產前檢查大致分為兩種，第一種是「診斷」，另一種是「篩查」，這是兩個不一樣的概念，最好在結婚、準備生育前，先跟伴侶商量清楚。

何謂產前診斷？例如先天性問題，如家族中有智障、遺傳病或癌症病患等，父母可能會擔心遺傳給下一代，這個問題最佳的解決時間，最好是打算結婚或婚後有意生育前，先開家庭會議商量，針對已知的家族遺傳問題，考慮是否需要接受產前診斷；至於產前篩查，則所有有意生育的人士都適用，篩查項目一般集中於常見、較容易會在生育期間出現的問題。

主持：產前診斷和產前篩查是否兩個不同的檢查？是否先完成產前診斷，之後再做篩查項目？
醫生：如果是家族遺傳病，我們會希望及早知道到底是什麼遺傳病、成因是什麼、會否有遺傳基因的突變等，以上問題最好盡早知道。不過，不少年輕夫婦來接受診斷時，或已經懷孕18至19周，但由於需要一段時間才可做到正確的基因診斷，若此時才發現有家族遺傳病或家族遺傳的癌症，時間或會較緊迫，因此建議盡早做產前診斷會較佳。
至於產前篩查，則可在考慮生育前先做好家庭計劃，透過基因檢測了解父母雙方會否有未知的隱性問題，然而即使檢測出沒有隱性問題，懷孕過程中胎兒都可能會有改變，因此懷孕期間最好都應該做檢查。

主持：何時是最佳的檢測時間？
醫生：先說診斷部分，這部分應該愈早做愈好。如果家族有遺傳病史，不要等到要結婚、生育時才考慮，最好盡早診斷出是屬於哪一種基因突變，以評估是否有可能影響下一代。至於基因篩查部分，可考慮在剛結婚後進行基因檢測，了解雙方是否隱性基因的攜帶者，譬如香港較常見的地中海貧血症，約有8%至10%的華南、廣東、廣西人士是隱性地中海貧血基因的攜帶者；攜帶者擁有隱性基因，自己不會發病，但如果夫妻均是隱性基因的攜帶者，胎兒則有四分一機會患上嚴重地中海貧血。過去20年，醫學界發現愈來愈多隱性基因的遺傳疾病，已知多達過千種，其中數百種較為常見的隱性遺傳基因，現時已有基因檢測方法可作篩查，因此一些準備結婚組織家庭的伴侶，可以先進行相關基因檢查。
此外，在胎兒的成長過程中，基因可以發生突變，例如細胞分裂時可能會出現複製錯誤，多出一條染色體，大眾較為熟悉的唐氏綜合症便是在第21對染色體，無故出現額外多一條染色體。現時的較普遍的產前基因篩查會在胎兒第10至11周時，為媽媽抽血，以檢測胎兒的DNA，因為胎兒和媽媽的血液會混合，從而得知胎兒會否有多出某些染色體，因此我會建議準備生育的父母，以及準媽媽在懷孕過程期間，都應該適時接受檢查。

主持：如果曾患癌症，康復後擔心會遺傳給下一代，產前診斷可以檢查得到嗎？
醫生：如果家族有較罕見的遺傳病，便應及早進行產前診斷，目前已知的罕見遺傳病有6000多種，而除了罕見遺傳病，還有遺傳性癌症，以上都是產前診斷可以關注的項目。及早診斷出基因突變，可以讓我們掌握該病症家族內遺傳的方式，同時可以提供更多資料給夫婦，讓他們再作決定。
主持：家族遺傳應追溯至多遠？例如癌症，是否只計算胎兒的父母、祖父母曾否患癌？抑或是家族其他成員曾經有過相關疾病，都應該接受產前診斷？
醫生：癌症分為先天和後天，例如乳腺癌或腸癌，大概有10%為先天，與遺傳基因有關，另外有90%是基於環境因素。一旦醫生確診病人患癌，並發現可能跟遺傳有關，一般都會轉介病人至醫學遺傳科進行遺傳諮詢，為以助釐清遺傳的性質。其他家族成員如知悉有相關的遺傳問題，便可以慎重考慮在懷孕或生育前需否先做基因診斷等。至於罕見遺傳病，如能夠及早完成基因診斷，知道是什麼基因出現問題，也可以讓其他家族成員得知其遺傳風險。

主持：假如診斷後發現有機會遺傳給下一代，父母可以有那些選擇？
醫生：我們會為父母進行一個深入的遺傳諮詢，過程中讓他們認真了解，從個人、夫婦、以至整個家族的層面，跟他們詳細解釋這個是什麼病症，也解釋這種病症的遺傳方式，這有機會影響他們的決定，譬如如果未懷孕，是否會考慮放棄生育，若已懷孕後又是否需考慮終止懷孕；也有部分人基於宗教信仰或其他原因而不終止懷孕，我們會跟他們解釋小朋友出生後有可能出現的情況、需要如何治療。
如果知道胎兒很大機會患上某種罕見遺傳病，夫婦可考慮選擇進行胚胎著床前基因診斷或胎兒基因診斷。
其中較為普遍和歷史悠久的方式是為胎兒進行基因診斷，孕婦可以在第11周的抽取絨毛檢測，或在第14至16周抽取羊水檢查。如果有診斷結果，知道DNA有何突變，我們可以用這些資料來了解胎兒是否有異。
近年也有方法可更早知道，便是透過試管嬰兒先把父母的精子和卵子結合，培植成胚胎，進行胚胎植入前先進行基因檢測，包括染色體數目是否正常，再把適合的胚胎植入子宮，減低把嚴重遺傳病傳給下一代的風險。

主持：如果父母和家族本身沒有罕見遺傳病或癌症，可能只是有心血管病、糖尿病等常見的慢性病，一些看似是後天問題而衍生的疾病，是否有可能都會遺傳給下一代？
醫生：過去幾十年，遺傳醫學一向主要研究單基因問題，譬如地中海貧血、染色體問題如唐氏綜合症。近十年醫學科技進步，開始了解到原來有很多看似是後天問題的疾病，如心血管病、糖尿病，可能不僅是後天或環境因素影響，其實也可能與很多遺傳因素有關。目前我們已知道如果屬單基因遺傳性的心血管病或糖尿病，而且在家族中有嚴重病況，成人一般都能夠通過基因檢測作診斷，至於相關的產前診斷則仍在研究當中。
主持：多謝林德深醫生的分享，我們下次有機會再談，再見。