知多啲：精準醫學計劃 尋找罕見基因突變

【明報專訊】肺癌可怕之處在於早期病徵不明顯，當出現症狀時，往往已到第三、四期。對於確診非小細胞肺癌患者，接受基因檢測是首要任務。臨牀腫瘤科專科醫生李浩勳表示，目的是為了尋找是否存在如EGFR、ALK等基因突變，從而配對針對的標靶藥物。目前最標準的檢測方式是直接提取腫瘤組織去化驗。

出現抗藥性 可換二線治療

標靶藥物能專門針對特定基因突變，相比好壞細胞通殺的傳統化療，效果更顯著，副作用也大為減輕。李浩勳表示，針對EGFR或ALK突變的標靶藥，腫瘤反應率高達70%至80%，即腫瘤有明顯縮小。而無惡化存活期，EGFR患者平均超過1年半，ALK患者的治療效果更好，可超過2年，意味着患者在這段時間內病情穩定，且因藥物副作用輕微，可維持相當高的生活品質。不過，有患者使用藥物一段時間後會出現抗藥性，當第一線標靶藥失效後，可換上二線治療，或再做基因檢測嘗試尋找其他合適的標靶藥。

港大團隊 找出一成漏網患者

李浩勳指，現在香港公立醫院、私家醫院或私營醫療機構都有提供癌症基因檢測服務，涵蓋10多種基因突變。早前，港大團隊更在「非小細胞肺癌精準醫學計劃」為1800名第四期非小細胞肺癌病人提供免費且全面的癌症基因檢測，一次過檢測300種基因，成功為當中約8%至10%在常規檢測中「漏網」的患者，找到了罕見的基因突變，從而匹配到救命的標靶藥。

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