6希林氏病患者30年洗腎累使2880萬　新藥抑腫瘤發展獲納政府資助

「希佩爾─林道病」（簡稱希林氏病、VHL）是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，病人的體內會不斷出現腫瘤，且就算切除後亦可能重新出現。香港中文大學醫學院早前就進行研究，分析過去30年間的32宗本地希林氏病患者病例，指出患者於30年間合共接受了116次手術，包括切除部分腦部、腎臟等，病人合計的總住院日數更高達5,635日。32人當中，有6名患者單單洗腎總開支累計已達2,880萬港元。為降低醫療負擔，研究團隊就提到，近年有新型藥物，有望減少患者手術次數及避免洗腎，降低術後併發症風險及醫療負擔，目前已獲納入政府藥物資助，又建議為患者提供跨專科護理及治療。

團隊根據5間公立醫院於1993至2024年間的數據，識別出32名希林氏病患者，病人平均年齡為28歲，全部均診斷出腫瘤，當中約8成患者的腫瘤位於腦部、五成三位於腎臟，亦有部分出現在脊椎、 視網膜、胰臟等。研究期內，32名病人共接受116次手術，當中有83宗手術後腦神經有關。手術次數最多的患者，於確診後30多年內需接受10次手術。此外，30名患者合計曾368次到急症室求醫，累計住院日數亦達5,635日。有15名患者於研究期間死亡，其中有9人直接因希林氏病而死。

團隊成員之一、中大醫學院外科學系何子樑泌尿科教授吳志輝解釋，希林氏病患者因某種染色體突變， 令器官形成腫瘤的風險增加，甚至終生不斷生長腫瘤。約每三萬至九萬人會有一名希林氏患者，估計全港約有百多至二百名病例。若父母其中一方患有此病，便有五成機會遺傳子女。由於希林氏病是遺傳病，患者發病時普遍年輕。今次研究當中，32名患者的平均發病年齡為28歲，最小僅得4個月大。至於病徵，則會因腫瘤出現的位置而各異，例如腎腫瘤或會導致血便、腰痛，腦瘤則可能導致癲癇等。

吳續指，由於患者一生往往需多次接受手術醫治腫瘤，亦有不少人需要洗腎，不但令增加併發症風險，同時亦令醫療負擔加重。近年就有新型口服藥，有助抑制腫瘤發展，減低希林氏病人需要進行手術的風險，且副作用亦不多，目前已納入撒瑪利亞基金援助項目。

此外，由於希林氏病腫瘤涉及多個專科，包括遺傳科、泌尿外科、神經外科等等。研究團隊就建議為每位患者進行跨專科診症，為患者提供術前術後支援及跟進，並制訂政策資助患者使用創新藥物。

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