解開身體密碼新模式！精準醫療 V.S. 基因檢測
「預測未來可能發生的疾病」或許只是遙不可及的想像，但隨著醫學科技的進步，提前掌握身體的健康趨勢已成為現實。《Heho 健康》特別採訪全台最大基因定序公司—基龍米克斯，透過技術團隊的專業說明，一起走入基因的浩瀚宇宙，探索基因科技如何揭開身體密碼。
當醫療發展不再侷限於同類疾病用同種藥物的「開藥—服藥」傳統模式，基因檢測就成為醫療進入「個人化」時代的重要推手。透過基因檢測，辨識個體差異後，藉此提供不同藥物或處置，提升治療與預防的精準度。
精準個人化醫療的關鍵
基龍米克斯創辦人周孟賢董事長指出，精準醫療的核心在於「量身打造」專屬醫療方案，結合基因數據、生活方式及環境因素，利用大數據分析，更準確評估健康狀態與疾病風險，讓醫療決策能更具針對性，減少副作用並提高
治療效果。
無論是癌症治療、遺傳疾病的診斷，或是藥物開發等，都屬於精準醫療應用的一環。基龍米克斯技術總監陳素蓮進一步說明，除了同卵雙胞胎，每個人的 DNA 皆是獨一無二，藉由了解其中差異，可提供更適合的治療。
她舉例，當一個人罹患癌症時，透過基因檢測的檢測結果，進一步結合大健康資料庫，分析其基因特性，給予相對精確的藥物，就能提高治療成功率。
基因檢測的應用範疇
何謂基因檢測？陳素蓮總監解釋，是經由解析個人 DNA，了解其中的特定變異的一種技術。因為 DNA 如同一套複雜指令，決定外貌、生理特徵等，當解讀這些「身體密碼」時，便能更了解身體狀態。
她提到，基因檢測可依應用範疇分為：對於已經出現的疾病進行「診斷性基因檢測」、預測未來罹患是否有某些疾病風險的「預測性基因檢測」，以及了解自己是否為攜帶某些遺傳疾病基因的「帶因者基因檢測」，如婚前健診等。
另外，還有「藥物基因體學檢測」，可以了解個體對藥物的反應，選擇最適合的藥品及劑量，如輔助癌症標靶藥物選擇等，能協助醫師進行治療決策。而「親子鑑定」、「胚胎篩檢」等等，同樣屬於基因檢測的應用類別。
關鍵基因成預防醫學重要角色
因為許多疾病皆與基因有關，如囊狀纖維化屬於單基因遺傳病，而糖尿病與高血壓則是多基因遺傳病，此時，若能找到其「關鍵基因」，深入了解疾病的分子機制，開發更有效的治療方案，對於疾病預後或醫師處置也能提供莫大助益。
所謂的「關鍵基因」，陳素蓮總監解釋，也就是在生物體內扮演重要角色，調控「特定生物功能」或「疾病發展」的基因，其中的變異可能直接導致疾病的發生或影響治療效果。
要找出關鍵基因方式眾多，像是基因體關聯研究（GWAS）、基因表達分析、生物資料庫比對等，透過比對大量基因體或利用數據庫等，分析基因間的相互作用等，藉此找到牽一髮而動全身的重要基因，進而協助治療監測或更為準確的診斷疾病。
基因檢測除了醫療介入、疾病診斷外，在預防醫學領域的應用日益受到重視。陳素蓮總監提到，主要著重於「風險評估」與「健康管理」，幫助個人了解自身罹病風險，像是阿茲海默症或心血管疾病等，並提供個人化健康建議，如調整飲食、改善生活習慣、避免藥物不良反應，以達到早期診斷、降低醫療成本的長期效益。
「科學算命」預測疾病風險
然而，基因檢測與傳統健康檢查有所不同，基龍米克斯總經理江俊奇指出，基因檢測猶如「科學算命」，可提前掌握健康風險並持
續追蹤，而健康檢查則是針對當下健康狀況，找出已發生的疾病，兩者相輔相成，有助於更完善的健康管理。
周董事長提醒，基因檢測是顯示風險，但不代表一定會罹病；而即便未檢測出風險，也不代表一生都能健康無虞；像是某些疾病可能
在多年健康檢查皆無異狀後，卻在某個時間點突然發現，而基因檢測能提供的是，更早期的風險預警，讓個人有機會提前預防。
基因檢測的未來與挑戰
基因檢測快速發展，為臨床與預防醫學帶來無限可能。然而，技術與市場仍需克服諸多挑戰，包括如何提升檢測準確性、減少誤差、加強數據分析解讀能力，以及將最新技術應用於臨床實踐，都是基因檢測這條路要持續披荊斬棘的任務。
此外，基因檢測的成本較高，影響其普及度。陳素蓮總監表示，大眾對於基因檢測缺乏認識，可能存有誤解或疑慮，提升基因檢測的接受度與正確認知，也是未來發展的重要課題之一。
同時，基因檢測涉及個人隱私與倫理議題，如何建立完善的監管體系、規範市場行為，亦是關鍵。她認為，單純簽署一般檢測同意書遠遠不夠，應落實知情同意機制，以確保檢測過程的資訊對等與合乎規範；而這樣龐大的運作系統，更需要同盟一起推進。
隨著次世代基因定序（NGS）技術的成熟，陳素蓮總監指出，基因檢測的應用範疇會持續擴展，未來，像是檢測項目的多元化、疾病診斷與治療的精準度提升等，基因檢測在預防醫學與健康管理領域上，都能發揮更大作用，為人類健康帶來革命性突破。
基因檢測就是一場軍備競賽
在備受矚目的基因檢測領域，基龍米克斯一直是穩扎穩打，始終穩居業界領先地位。談及基因檢測的未來，周孟賢董事長自信地說：「檢測技術對我們而言並不是太難的事情」。
但話鋒一轉，周董事長告訴我們，要能跟上國際腳步，下一步重點在於「生物資訊分析」，且設備勢必要推陳出新，包括 AI 的導入等，這無疑是一場基因檢測界的軍備競賽。
他透露，基龍米克斯擁有全台最大規模的基因定序中心，涵蓋了第一代至第三代的機台，進行基因樣本留台檢驗、不外送國外，全程秉持 MIT 的檢測和解讀。此外，為了確保基因資訊安全，他們投注了大量心力，進行數據加密、權限控制及安全儲存等，看似是微小的細節，卻彰顯了他們對資訊保密的重視。
儘管基龍米克斯站在台灣基因檢測領域的頂尖位置，周董事長仍謙遜地說，還有許多進步空間。他提到，過去大眾對基因檢測的認知較少，部分原因是檢測成本高昂且缺乏民眾衛教管道，而基龍米克斯大多數的合作對象是醫學界。然而，隨著醫院、診所等機構逐步向民眾普及基因檢測，基龍米克斯藉由通路布局與跨界整合，正逐漸將基因檢測的應用帶入更多人的視野。
生命無價！為罕病童「賠本也要做」
基因檢測看似與民眾距離遙遠，卻在關鍵時刻成為救命的希望。江俊奇總經理回憶起令他們印象深刻的案例。
他說，先前有一名重症病房的新生兒，因為遲遲找不出病因，醫師懷疑是罕見疾病，需要透過基因檢測找出確切病因，才能得以及早精準用藥，從死神手上搶命。因而緊急拜託他們協助，基龍米克斯也不失所望，將原本需耗時 1 個月的流程縮短至 1 週完成，讓孩子能獲得後續治療。
儘管如此，對病患而言仍遠遠不足。「這件事的發生也讓我們了解到，罕見疾病的用藥急迫和需求性如此高」，江俊奇總經理感慨的說道。而縮短檢測流程的背後其實是「賠上成本」進行。此時，坐在一旁的周孟賢董事長則緩緩的說了一句：「生命是無價的！即便是賠本，但不做不行。」短短的幾句話，也顯現了基因檢測已經成為個人化精準醫療不可或缺的核心角色。
基因檢測未來挑戰
周董事長坦言，隨著科技的快速進步，全民基因體定序的時代一定會來臨；而台灣在基因定序領域的發展，這 3 年無疑處於一個關鍵的轉捩點。不僅是硬體與生產流程必須持續全面升級，可承接大量需求，以應對大規模需求的挑戰。
他進一步說明，融合現有的資源與策略，推動政策法規的完善、拓展基因檢測在各個應用領域的發展，如生殖醫學等領域；同時，持續精進檢測技術，朝向更精準而多元的目標，也是基因檢測未來勢必要面對的考驗。
文／張乃文 編輯／黃慧玫 諮詢專家／基龍米克斯創辦人暨董事長周孟賢、基龍米克斯技術總監陳素蓮、基龍米克斯總經理江俊奇
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