以為缺鈣？其實可能是罕病！世界XLH日 性聯遺傳低磷酸鹽佝僂症終有藥治

「這病偷走我的生活，終身『異樣』、每日骨痛，讓走路和學習都成了奢望。」一位性聯遺傳低磷酸鹽佝僂症（X-linked hypophosphatemia，簡稱XLH）病友聯誼會病友分享。為響應國際XLH日，罕見疾病基金會與病友聯誼會於10月18日共同舉辦病友聚會，邀請內分泌科、骨科以及牙科醫師與專家一起為這群「磷」能量不足的病友發聲。

補鈣補磷無解的罕病 骨頭牙齒都變「海砂屋」，好好吃口飯成奢望

若有骨質疏鬆，加強補鈣補磷可以緩解，但對性聯遺傳低磷酸鹽佝僂症（XLH）患者而言，這些方法幾乎無效。臺大醫院小兒內分泌科主治醫師童怡靖說明：「XLH不是單純的營養缺乏，而是基因異常造成身體無法留住磷。這會讓骨骼發育不全、容易變形。」她解釋，這種疾病來自X染色體上的PHEX基因缺陷，導致FGF23過度活化，使磷酸鹽從腎臟流失，骨頭就像「缺了水泥的磚牆」，容易變軟、彎曲。

馬偕醫院兒童骨科資深主治醫師劉士嘉進一步表示：「磷是骨骼的主要成分之一。缺磷會讓骨頭變軟，兒童容易出現O型或X型腿、長不高，成人則常有關節痛、假性骨折或骨軟化，甚至需要助行器。」有些病友因疼痛連樓梯都難爬、長時間站立或走遠路都成挑戰。

成人病友代表，同時也是病友聯誼會會長蘇瑞臻沉痛分享20年來的觀察經驗：「許多XLH患者的人生，都從一場『長大就會好』的誤判開始。」有一群50歲以上、成長於小兒麻痺流行的年代的病友，童年因腿部畸形曾被誤診送至小兒麻痺收容所矯正。出院後直到成年，婚後孩子確診或骨骼再次變形就醫時，才驚覺自身罹患XLH罕病。」她強調，延遲確診的代價是巨大的，但即使今日誤診問題仍存在。

其實不僅骨頭變軟，連牙齒也受影響。「由於牙本質礦質化不全，病友的琺瑯質像『貼不住的磁磚』。牙齒的牙本質脆弱及過大牙髓腔、容易蛀牙發炎，甚至掉牙。嚴重者可能感染擴散導致蜂窩性組織炎，生命受威脅。」恆美牙醫診所陳季文醫師指出，因缺磷導致齒槽骨礦質化不全，骨質鈣化不良，如同「海砂屋」植牙難以成功，牙根周圍的牙骨質厚度不足，常引發牙周發炎、牙齒膿瘍及多顆缺牙。

圖/童怡靖醫師表示，現已有新標靶藥抑制FGF23活性，讓XLH患者磷留體內。(罕見疾病基金會提供)

告別傳統瓶頸：從無效補磷到標靶新藥的突破

過去XLH治療只能靠口服補磷與維生素D，但較難以滿足患者治療根本病因，還可能引發腎結石或副甲狀腺亢進。童怡靖醫師指出，現在跟上最新國際期刊發表診療指引，已有針對病因的「單株抗體標靶藥物」，能直接抑制FGF23的過度活性，讓磷留在體內。

劉士嘉醫師指出，新藥為臨床治療帶來希望：「病友的骨痛感大幅減輕、活動能力提升、能走得更遠，並且能有效減少手術的次數。」陳季文醫師也分享，目前本土已有第一位經過新型標靶治療後，成功植牙的XLH案例，提升對病友生活品質。

圖/劉士嘉醫師指出，新藥為臨床治療帶來希望，盼之後再也沒有需要骨科開刀治療的 XLH 患者！(罕見疾病基金會提供)

打造XLH全方位照護環境 盼提升病家生活品質

性聯遺傳低磷酸鹽佝僂症（XLH）是一項需長期關懷與治療的疾病，童怡靖醫師與劉士嘉醫師共同呼籲，兒童期及早介入治療至關重要，但成人期的治療與支持需求亦不可忽視，當出現以下症狀，就可能需要進一步檢查：

一、從小腿彎、X型或O型腿。
二、身高比同齡明顯矮。
三、常有膝蓋、腳踝或腰部疼痛。
四、牙齒琺瑯質脆弱、容易蛀牙或掉牙。

目前台灣通報的 XLH 患者約 156 位，但卻面臨兩大困境：通報數嚴重低估，以及其中約八成為成人病友，卻缺乏普及的治療認知與支持。蘇瑞臻會長表示，XLH病友必須與每天的骨痛、牙痛、關節痛為伍。疾病帶來的骨骼變形和外型差異，造成從小被霸凌、走路困難，甚至工作不穩定。她呼籲，新型治療是希望曙光，但期盼政府及社會能提供更多支持，減輕長期治療的經濟負擔，讓所有患者活得更有尊嚴與品質。

罕見疾病基金會執行長陳冠如亦指出，隨著台灣醫療與藥物選擇日益豐富，罕見疾病基金會將持續作為病友堅實的後盾，也積極關注創新療法引進，為病友爭取改善生活品質的機會。也誠摯呼籲社會大眾，給予罕病族群更多的理解、包容與支持，共創友善共融的環境。目前病友聯誼會定期舉辦講座、交流活動，並協助病友了解治療與申請資源。她表示：「如欲了解更多XLH相關資訊並與病友及家屬互助交流，皆可向罕見疾病基金會洽詢了解更多資訊。」

圖/ 陳季文醫師分享，本土已有第一位經新型治療讓牙質更穩固，植牙成功案例，期許未來 XLH 患者都可以好好吃飯。(罕見疾病基金會提供)