新生兒患病 9 成無法存活！醫師解析什麼是「龐貝氏症」、症狀、治療與篩檢
每個孩子都是在父母滿心期待中誕生的寶寶，晨晨也是。晨晨爸媽回憶，在報戶口前被通知她的新生兒篩檢結果異常，可能罹患罕見疾病「龐貝氏症」。本以為是詐騙電話，但經過網路搜尋後才驚覺，這是一種罕見的重大疾病。
抱著晨晨趕往醫院的路上，晨晨爸媽滿心祈禱，希望這只是誤會，但最終幸運沒來到，晨晨確診了，他們的世界瞬間崩塌。漫長的治療旅程開始，從每 2 週打 1 次酵素，到密集住院、復健等。
成長過程中面對語言發展遲緩、容易疲勞跌倒，他們一路陪著她學走路、學說話，看她參加爬行比賽，努力適應學校生活。晨晨爸媽說：「她的每一個小進步，都是我們堅持下去的動力。」
回想當初，如果沒有新生兒篩檢，可能要等到症狀出現時才發現問題，那時治療可能已經來不及。他們說：「還好有健保讓新生兒能及早篩檢，還提供昂貴的酵素治療與長期復健，減輕家庭的經濟壓力，讓孩子有機會健康成長。」
對未來，他們仍然懷抱希望。「雖然這條路不容易，但我們相信只要陪著晨晨一起努力，她一定能勇敢走得更遠。更期待基因療法的到來，讓這個疾病不再是無法逆轉的命運。只要還有希望，我們就會一直陪她跑下去。」
什麼是龐貝氏症（Pompe disease）
龐貝氏症（Pompe disease）是一種罕見遺傳性神經肌肉疾病，屬於肝醣儲積症第二型，又稱為酸性麥芽糖酵素缺乏症，屬於體染色體隱性遺傳疾病。若未能及時診斷與治療，新生兒病患有高達 90% 無法存活至 1 歲，生命宛如進入倒數計時！
台大醫院基因醫學部主任簡穎秀醫師表示，龐貝氏症是因為第 17 對染色體上的溶小體一種酸性麥芽糖酵素（Acid Alpha-glucosidase，GAA）基因發生變異或缺失，導致 GAA 酵素無法分解肌肉中的肝醣，致使肌肉病變，患者的肌肉功能會逐漸受損，最後影響心臟和呼吸肌肉。
根據發病的年齡，龐貝氏症又可分為「嬰兒型」和「晚發型」二種，其中，嬰兒型約佔 1/3。嬰兒型龐貝氏症的發生率平均每 62,186 名新生兒就有 1 位是龐貝氏症患者，晚發型龐貝氏症的發生率為 80,000 分之 1。
龐貝氏症的症狀
此疾病的命名源自於荷蘭醫師：J.C. Pompe，他是首位在 1932 年敘述患有龐貝氏症嬰兒的醫師。肌肉無力是龐貝氏症的主要症狀。簡穎秀說明，當不同部位的肌肉功能因為疾病而逐漸退化時，也會出現不同的症狀。
常見的肌肉無力有臉部肌肉無力、眼皮下垂、頸部屈曲肌無力、腳踝背屈無力、髖關節伸展無力的步態異常，肌肉骨骼關節異常，骨質低下和脊柱側彎等異常外觀的呈現；心臟、呼吸系統、胃腸道系統、泌尿系統等肌肉無力而呈現的全身性臨床表徵。
簡穎秀指出，雖然龐貝氏症患者在出生時身體就存在變異或缺失的基因，但症狀不一定會立即表現出來。發病年齡從嬰兒時期到成年都有可能，而發病的症狀、疾病惡化的程度也都因人而異。
龐貝氏症治療
目前，台灣為全球第一個推動「新生嬰兒龐貝氏症篩檢」的國家，讓患者得以早期發現，即早開始定期使用「龐貝氏症酵素替代療法」（enzyme replacement therapy, ERT)。
全球第一個龐貝氏症藥物是由在台灣出生、受教育的中研院院士陳垣崇博士歷經 15 年所研發成功。此藥於 2006 年已經被美國食品藥物管理局 FDA 核准用來治療龐貝氏症疾病，是將病人所缺乏的 GAA 酵素定期注射於血液中。
台灣早於美國和歐盟 1 年，於 2005 年列入公告罕見疾病藥物，且健保依據罕病法提供給付，治療成效良好，大幅提升病患的存活率。根據健保署的統計資料顯示，嬰兒型患者的 18 個月存活率，從過去僅有的 2% 大幅提升至 97%，
然而，儘管長期接受第一代藥物治療，仍有部分病患逐漸出現功能退化的情況。因此，2023 年第二代新藥問世，因其在改善病人臨床症狀展現更佳的療效，順利獲得健保給付，國內的患者已經 100% 完成換藥。
龐貝氏症篩檢
此外，台灣也是全球第一個實施龐貝氏症新生兒篩檢的國家，然而，目前該項檢查仍屬自費項目。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵觀察，許多新手父母對於罕病或相關的檢查缺乏了解，常因誤以為檢查「非必要」，或因費用考量而選擇放棄，因而錯失早期診斷與治療的契機。
簡穎秀提醒，新生兒先天疾病篩檢，是大家給寶寶的第一份禮物，是守護寶寶健康的關鍵第一步，及早診斷才能掌握黃金治療時間，搭配後續完整即時追蹤，才有機會即時使用第二代治療藥物，大幅改善呼吸與運動功能，提升整體生活品質。
台北榮民總醫院兒童醫學部主治醫師楊佳鳳表示，台灣的龐貝氏症早期診斷與治療方面已累積豐富的經驗，目前可以在寶寶出生平均 9.7 天內開始接受酵素治療，顯著提升預後效果。
楊佳鳳呼籲，政府應將龐貝氏症篩檢納入公費，因為一旦錯過新生兒階段的篩檢與診斷，等到症狀明顯出現時，往往已錯失治療黃金期，甚至導致不可逆的器官損傷。
若能公費支持，不僅能減輕家庭負擔，也有助於降低長期醫療支出，真正落實早期發現、早期治療的公共衛生目標。為能病友帶來重生的機會，讓他們得以重拾正常生活、擁抱人生。
諮詢專家：台大醫院基因醫學部主任 簡穎秀醫師、罕見疾病基金會創辦人 陳莉茵、台北榮民總醫院兒童醫學部主治醫師 楊佳鳳醫師
文 / 黃慧玫、圖 / 楊紹楚