逾百寶寶死於先天異常！醫籲擴大新生兒公費篩檢，罕病 SMA 有望納入
2024 台灣新生兒死亡率為千分之 3.8％，連續 20 年高出日本、韓國等國，每年超過 600 位寶寶死亡，其中逾百位死於先天性畸形、變形與染色體成等先天疾病。醫師表示，包含嬰兒死亡率極高的脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、龐貝氏症在內的 11 項新生兒篩檢加選項目篩檢率卻低於 75％，目前相關學會已聯合病團向國健署提案先將嬰兒死亡率第一名的 SMA 納入公費篩檢，結果預計年底出爐。
本月為嬰幼兒安全月與新生兒篩檢認知月，台灣小兒神經醫學會、台灣新生兒科醫學會、中華民國人類遺傳學會、台灣母胎醫學會、台灣大學醫學院附設醫院新生兒篩檢中心、台北病理中心臨床病理部新生兒篩檢組、中華民國衛生保健基金會附設醫事檢驗所新生兒篩檢中心，今（17）日上午召開記者會，建議新生兒先天性代謝異常疾病篩檢應並進必選與加選項目，且呼籲國健署擴大公費新生兒篩檢項目。
台灣母胎醫學會名譽理事長蕭勝文表示，對比千禧年新生兒為 30 多萬位，目前每月新生兒僅 8、9 千位，推估今年總出生人口恐不到 12 萬人，凸顯每位新生兒健康的重要性。據調查，新生兒死亡前三大原因為早產、意外及先天性異常，其中先天性異常可靠新生兒篩檢，及早揪出疾病治療。
2 罕病早期篩治，延緩疾病惡化
國健署 2024 年統計，新生兒篩檢公費項目篩檢率目前已達 99.6％，但中華民國人類遺傳學會秘書長、台大醫院基因醫學部主任簡穎秀表指出，部分新手爸媽因保險疑慮或對篩檢認知不足，延後或不進行加選篩檢。
以 SMA 為例，篩檢推出前 2 年受惠於篩檢中心無償提供，篩檢率達 93％，後續轉為自費變得乏人問津，近年篩檢率不到 75％，依台灣盛行率與出生人數推估，每年約有 1-2 位寶寶因此延誤就醫、危及生命，反觀美、英、法、德、日、韓均已將 SMA 納入新生兒篩檢常規項目。
高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒部主治醫師、SMA 病友協會創會理事長鐘育志也表示，SMA 患者一歲前一定發病，影響運動、吞嚥功能，須靠呼吸器、鼻胃管維生，2 歲前死亡率高達 80％，雖健保已給付基因治療、口服藥、背針 3 項治療幫助延緩疾病惡化，然 2017 年至 2022 年國際期刊資料顯示，症狀出現前接受治療預後越好，18 個月後能自行行走的比例為 100％，若待症狀出現才治療則低於 30％以下。
再以龐貝氏症為例，簡穎秀表示，若未即時治療，其 2 歲前死亡率 100％，經驗再豐富的醫師也難肉眼觀察新生兒內在問題，若出生 3 個月後才就醫，心臟已過於肥大，並出現呼吸急促、食慾差等症狀，但若接受新生兒篩檢，出生第 8 天也能揪出看似健康、實則患病的寶寶。
出生 3 週內為治療黃金期，新生兒篩檢助早期揪病
「目前國際共識為出生 2-3 週內接受治療，否則錯過黃金治療期。」鐘育志提醒，即使父母雙方帶因者檢查無異常，卻仍有近 2 成偽陰性可能，而新生兒篩檢可揪出 95％病人，因此建議新生兒篩檢搭配及早治療，可大幅提高日後存活率與生活品質。
台灣新生兒科醫學會常務理事曹伯年說明，新生兒出生 48 小時或餵奶 24 小時後抽驗少量腳跟血液，一週內即可得知結果，如為陽性，篩檢中心等醫療院所也會主動告知，以利儘早安排詳細檢查，第二週開始進行治療。
簡穎秀指出，相關學會已聯合罕見疾病基金會等病團，向國健署提案先將 SMA 納入新生兒公費篩檢項目，預計年底揭曉結果；龐貝氏症則為下一個提案目標。她也表示，現行 11 項加選項目總費用不到 2 千元，嘉義市、花蓮縣等縣市也有提供全額補助，建議新手父母應做長遠打算，接受完整新生兒篩檢服務。
國健署長沈靜芬回應，SMA 是國健署下一階段優先納入的新生兒篩檢補助項目之一，目前仍在研議中，專家已達成共識，正評估成本效益。至於能否在今年底前正式實施，她僅說還無法保證時程，一旦正式公告，將盡快對外說明。
文／周佩怡、圖／巫俊郡
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