基因判他50歲罹患阿茲海默症，他活到75歲還正常！1關鍵蛋白救了他
外電報導，道格·惠特尼的家族有早發性阿茲海默症的悲慘病史，基因檢測更顯示他帶有突變基因，幾乎註定在50歲前發病。然而，75歲的他依然健康，毫無失智症狀。這個奇蹟案例引起科學界的高度興趣，希望能從中找到保護大腦免受阿茲海默症侵襲的機制。前北榮神經科醫師王培寧表示，後天努力或許能降低基因影響，逆轉命運。
基因宿命難違 他卻逃過阿茲海默症魔爪
道格·惠特尼的母親和11位手足都在約50歲時罹患早發性阿茲海默症，無人能活過60歲。他本人更帶有與此病高度相關的「presenilin 2」基因突變，似乎注定要重蹈家人覆轍。然而如今75歲的他，認知功能仍保持良好，沒有任何失智跡象。這個案例無疑挑戰了阿茲海默症的基因決定論。
科學家深入研究 揭開大腦抵抗奧祕
為揭開惠特尼大腦對抗基因命運的祕密，華盛頓大學醫學院神經學家Jorge Llibre-Guerra博士團隊展開研究。他們在惠特尼腦中發現異常高濃度的「熱休克蛋白」，推測這種以保護細胞免受環境壓力聞名的蛋白，可能在抵抗阿茲海默症上扮演關鍵角色。
熱休克蛋白如何對抗失智？
阿茲海默症的病理特徵包括腦部β-類澱粉蛋白異常積累，以及與病情進展息息相關的磷酸化tau蛋白神經纖維纏結。儘管惠特尼腦中如預期般有大量β-類澱粉蛋白堆積，但磷酸化tau蛋白含量卻異常稀少，分布範圍也僅限於視覺感知區，未見典型的擴散現象。科學家推測，熱休克蛋白或許能阻止tau蛋白的錯誤摺疊和進一步擴散，保護大腦免受侵襲。
高溫環境刺激熱休克蛋白生成？
惠特尼曾長達20年在海軍艦艇引擎室等高溫環境工作，動輒面對攝氏百度以上高溫。科學家猜測，長期處於高溫中可能刺激他的大腦產生大量熱休克蛋白，意外在對抗阿茲海默症上發揮作用，限制了tau蛋白擴散，使他逃過了基因宿命。
研究仍在起步 未來有待更多探索
惠特尼案例為阿茲海默症研究開啟新視角，吸引更多科學家投入探索熱休克蛋白在其中的確切角色和作用機制。不過目前研究仍處起步階段，許多謎團有待進一步釐清，且個案的特殊性也讓其普適性存疑，能否推廣應用到更多患者身上仍是未知數。
極端環境對人體未必有利
王培寧醫師表示，熱休克蛋白具保護、修復細胞的功能，被發現能在細胞受到傷害、老化、氧化壓力等情況下發揮作用。阿茲海默症的病理和類澱粉蛋白結構異常有關，熱休克蛋白或能對抗、修復這些異常。她表示，極端環境對人體未必有利，惠特尼可能因為幸運地適應了高溫環境，身體進化出抵抗機制，否則仍可能早發失智，但不見得每個人都有這樣的能力。
後天努力可降低基因影響
雖然基因似乎主宰命運，但透過後天努力，或許能降低基因影響，逆轉宿命。王培寧建議，了解自身基因變化後，從飲食、運動等生活型態著手，有助降低基因表現。例如採行抗發炎、地中海飲食，多運動以增加細胞再生能力、細胞存活時間、減少氧化壓力等。此外，提升睡眠品質以利大腦清除廢物，並在空氣品質不佳時戴口罩、使用空氣清淨機，都是不錯的策略。
◎ 圖片來源／翻攝自華盛頓大學醫院
◎ 諮詢專家／王培寧醫師
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