《戲說》女星15歲罕病兒睡夢中離世　醫曝真相：活到10幾歲很不容易

更新於 12小時前 • 發布於 12小時前 • 黃任強

李宇柔的15歲兒子罹患罕病AADC，今晨在睡夢中離世。（圖／翻攝自李宇柔臉書）

本土劇女星李宇柔（現名陳蔓菲）是《戲說台灣》御用演員，多年來用心照顧罹患罕病的兒子，不料今（28日）晨傳出噩耗，15歲兒子在睡夢中叫不醒，送醫後仍不治。醫師指出，該疾病患者平均壽命約5、6歲，能照顧到15歲已經很不容易。

據了解，李宇柔的兒子罹患AADC（芳香族L-胺基酸脫羧酶缺乏症），發病率約為6萬分之1，目前沒有根治方法，這種疾病會導致患者眼睛上吊長達12小時，全身癱軟反折，多數因感染引發併發症而病逝，平均壽命僅5、6歲。

對此，穆淑琪醫師接受《ETtoday新聞雲》訪問指出，罹患疾病的患者平均壽命通常不長，能活到青少年階段已屬少見，主因是照顧不容易，需長期依賴藥物控制，還要注意胃食道逆流、吸入性肺炎等併發症，要時刻觀察呼吸、進食等狀況，面對孩子的情緒變動和肌肉抽搐帶來的突發狀況，感嘆能撐到10多歲，背後一定有一位極具耐心、投入很深的照顧者，「真的很不容易」。

穆淑琪說明，台灣新生兒篩檢已納入AADC的診斷和治療，可望在寶寶出生初期就發現並展開治療，避免神經損傷惡化；近期美國已核准基因療法，可針對缺乏酵素進行補充，藥價較昂貴，但效果可期。

由於出生率下降，AADC在台灣每年新增確診個案大約僅1，2個，但家長十分辛苦，穆淑琪呼籲社會給這些家庭更多鼓勵和支持，讓病童可以走更長遠的路。